Obsah:
- Lékařské video: TĚHOTNÁ V IRSKU - GENETICKÝ TEST - TRIZOMY TEST - CENA?
- Vrozené vady, hlavní příčina úmrtí novorozenců v Indonésii
- Screening těhotných žen pomocí genetického testování může pomoci předpovědět riziko vrozených vad
- Prenatální genetické testování však často vede k falešně pozitivním výsledkům
- Co je diagnostické vyšetření?
- Potřebuji genetické a diagnostické testy najednou?
- Ověřte sebe a svého partnera, než plánujete otěhotnět
Lékařské video: TĚHOTNÁ V IRSKU - GENETICKÝ TEST - TRIZOMY TEST - CENA?
Geny v našem těle nejen ovlivňují fyzické vlastnosti, jako je barva očí a tvar nosu, ale také určují riziko onemocnění nebo genetické poruchy, která mohou později ovlivnit naše zdraví až do stáří. V současné době existují v různých nemocnicích tisíce typů genetických testů. Jedním z nich je prenatální genetický test, který je určen těhotným ženám v prvním trimestru. Screening pro těhotné ženy má za cíl vyhodnotit riziko zdravotních problémů, jako jsou vrozené vady, které mohou nastat u jejich dětí.
Bohužel, ačkoli přínosy genetického testování nelze podceňovat, jsou tyto lékařské vyšetření stále zahaleny v debatách o výhodách a nevýhodách.
Vrozené vady, hlavní příčina úmrtí novorozenců v Indonésii
Indonéské ministerstvo zdravotnictví poznamenalo, že doposud kongenitální abnormality významně přispěly k příčině úmrtí novorozenců. Údaje WHO SEARO v roce 2010 odhadují, že případy vrozených odchylek v Indonésii jsou 59,3 na 1000 živě narozených. To znamená, že pokud se v Indonésii narodí 5 milionů dětí v jednom roce, pak je ročně přibližně 295 tisíc případů vrozených abnormalit.
Vrozený Talipes Equino-Varus (CTEV) nebo také nazývaný "foot O" je nejběžnější případ vrozených abnormalit v Indonésii. Potom následují defekty neurální trubice (spina bifida, anencephaly a meningochele) a rozštěpený ret. Vrozené abnormality jsou také největší příčinou mrtvě narozených a spontánních potratů.
Screening těhotných žen pomocí genetického testování může pomoci předpovědět riziko vrozených vad
Hlavní příčinou vrozených abnormalit jsou genetické faktory. Vrozené vady se mohou objevit kdykoliv během těhotenství. Většina případů se však vyskytuje během prvního trimestru, kdy dochází k tvorbě životně důležitých orgánů plodu. To je důvod, proč nemnoho pěstounů doporučuje prohlížet těhotné ženy v prvním nebo druhém trimestru.
Výsledky prenatálního genetického testu budou potom vzaty v úvahu s dalšími rizikovými faktory, jako je věk matky, etnický původ partnerů a anamnéza genetických poruch v rodinném stromu, aby se zjistilo, zda jejich dítě je vystaveno určitým vrozeným vadám, které mohou být zděděny od jeho rodičů. Prenatální genetické screening může také vidět riziko dalších možných zděděných poruch, jako je Downův syndrom,cystická fibróza, nebo srpkovité anémie.
Prenatální genetické testování však často vede k falešně pozitivním výsledkům
Na druhou stranu, Dr. Andrea Greinerová, specialistka na mateřskou a plodovou péči na Iowské státní univerzitní nemocnici, uvedla, že genetické screeningové testy mohou poskytnout falešně pozitivní výsledky. Tyto výsledky mohou pravděpodobně ovlivnit emoční stav budoucích matek. Po shlédnutí výsledků těchto abnormálních testů mohou věřit a obávat se, že se jejich dítě jistě narodí s genetickou poruchou.
Tato falešná víra pak může značně ovlivnit rozhodnutí budoucí matky na její těhotenství. Těhotné ženy nemyslí na potrat nebo potrat, když obdrží výsledky falešně pozitivních testů. Pospěšte si, abyste mohli podstoupit fatální rozhodnutí pod tak silným tlakem, to může určitě ovlivnit zdraví matky a plodu později.
Výsledky skríningu těhotných žen ve skutečnosti nejsou rozhodnutí kladivem. Mělo by být zřejmé, že prenatální genetické vyšetření může vykazovat špatné výsledky. Existuje také možnost, že genetické vyšetření nedokáže detekovat genetické abnormality přesně, i když je riziko skutečně přítomné.
Vzhledem k tomu, že genetický screening se zaměřuje pouze na měření míry rizika genetických abnormalit plodu, ale nemůže s jistotou dospět k závěru, zda se dítě skutečně narodí zdravotně postiženým. Takže genetické screeningové testy by měly být skutečně sledovány pomocí diagnostické kontroly, která skutečně zajistí toto riziko.
Co je diagnostické vyšetření?
Diagnostické testování je typ testu, který je přesnější a spolehlivější, což vede ke konzistentním výsledkům ve srovnání s genetickým screeningem samotným.
Diagnostické testy mohou detekovat mnoho genetických stavů způsobených vadami genů nebo chromozomů. Tyto kontroly mohou obecně říct potenciálním rodičům, zda jejich plod má určité genetické problémy nebo ne.
Greiner uvedl, že kontroly genetické diagnostiky mohou také pomáhat budoucím rodičům plánovat a připravovat sebe a podmínky domova pro děti, které mohou mít zvláštní potřeby.
Na druhé straně některé diagnostické testy mají různá rizika, jako je riziko potratu.
Potřebuji genetické a diagnostické testy najednou?
Rozhodnutí podstoupit prenatální genetické testování je zcela v rukou každé budoucí matky po projednání s partnerem a projednáním s lékařem. Ženy se také musí vrátit k otázce, jak a jak by mohly reagovat na své nejhorší možnosti.
Výsledky čistého pozitivního a diagnostického testu nelze měnit, opravit nebo léčit. Proto pokud obdržíte pozitivní výsledek, měl byste další krok, který byste měli udělat, projednat se svým lékařem o volbě léčby, léčby nebo snížení rizika během těhotenství až do pozdějšího porodu.
Ověřte sebe a svého partnera, než plánujete otěhotnět
Ne všechny typy genetického screeningu musí být provedeny, když je žena těhotná. Chcete-li předvídat riziko onemocnění u budoucího dítěte, můžete podstoupit genetické vyšetření ještě před tím, než plánujete otehotnět. Toto vyšetření může také provést budoucí otec, aby zjistil, zda nese specifický gen abnormality, který může být později zdědit jeho potomstvu.
