Obsah:
- Lékařské video: Co potřebuji brát, abych mohla otěhotnět?
- Výhody a nevýhody genetického screeningu pro těhotné ženy
- Typy screeningových testů běžně prováděných těhotnými ženami
- 1. Sekvenční obrazovka
- 2. Čtyři obrazovky mateřského séra
- 3. 20-ti týdenní ultrazvuk
Lékařské video: Co potřebuji brát, abych mohla otěhotnět?
Obecně platí, že během prvního měsíce až do třetího měsíce těhotenství se těhotným ženám nabízí řada genetických screeningových testů. Proč by se měl provést genetický screeningový test? Genetické screeningové testy mohou zhodnotit svůj plod, ať už plod máte riziko genetických poruch. Screeningové testy se obvykle provádějí během 10 až 13 týdnů během těhotenství. Kromě toho lze v druhém trimestru provést genetický screeningový test.
Informace z výsledků screeningového testu v kombinaci s dalšími rizikovými faktory, jako je věk matky a dědičná onemocnění, se používají k výpočtu možnosti plodu narozeného genetickou poruchou, jako je Downův syndrom, cystická fibróza, tay-sachové nemocinebo srpkovité anémie.
Poruchy plodu se mohou objevit kdykoli během těhotenství, ale obvykle se to děje v prvním trimestru, kdy se začnou tvořit orgány dítěte.
Tento screeningový test může pomoci potenciálním rodičům zjistit, zda jejich dítě má nízké nebo vysoké riziko vzniku abnormálních chromozomů. Jediným způsobem, jak vědět jistě, zda má vaše dítě genetickou poruchu, je provést genetický diagnostický test.
Výhody a nevýhody genetického screeningu pro těhotné ženy
Když budoucí matka čelí dilematu o tom, zda se podrobí screeningovému testu, je zde otázka, kterou musíte položit:
- Za prvé: "Chci vědět, než se narodí moje dítě, že moje dítě může mít abnormální chromozom?"
- Za druhé: "Pokud jsou výsledky testů pozitivní, co budu dělat?"
Jednou z výhod genetického screeningu je to, že potenciální rodiče zjistí, zda vaše dítě bude mít genetickou poruchu.
Ale na druhé straně, pokud jsou výsledky tohoto testu pozitivní, musíte vědět, jak budete reagovat. Můžete jít genetický poradce provádět genetické diagnostické testy, které mohou poskytnout přesnější výsledky.
Mějte na paměti, že genetické vyšetření může dát falešně pozitivní výsledky. Což znamená, že tyto falešně pozitivní výsledky dávají falešným očekáváním potenciálním rodičům, že jejich děti budou narozeny zdravotně postižené, i když nejsou. Nicméně je také možné, že genetika screeningu nezjistí chromosomální abnormality, když skutečně existují.
Proto se těhotným ženám nedoporučuje, aby podnikly kroky k potlačení těhotenství kvůli pozitivním výsledkům genetického screeningového testu. Pro potvrzení diagnózy tohoto testu jsou zapotřebí další testy.
Typy screeningových testů běžně prováděných těhotnými ženami
1. Sekvenční obrazovka
Sekvenční screening je screeningový test, který kombinuje 3 informace získané ze dvou různých období těhotenství, aby zjistil, zda plod hrozí riziko vzniku Downovho syndromu, trisomie 18 a otevřete poruchu neurální trubice (například spina bifida). První sekvenční vyšetření se provádí v prvním trimestru, přibližně v období 10-13 týdnů těhotenství. Když dostanete sekvenční akci na obrazovce, setkáte se genetický poradce. Pak se dostanete ultrazvuk. Pomocí ultrazvuku změřte tekutinu, která je za krkem plodu (nuchální průsvitnost). Po ultrazvuku se odebere matka krev. Informace z výsledků ultrazvuku a z mateřské krve budou sloučeny, aby se získaly výsledky první fáze, která se obvykle objeví o týden později. Tento výsledek vám poskytne konkrétní výsledky o riziku vašeho plodu trpícího Downovým syndromem a trisomií 18.
Pokud výsledky ukazují na dostatečně vysoké riziko a způsobí vám nepříjemné pocity, může vám být okamžitě nabídnuto, že podstoupíte genetický diagnostický test, který vám poskytne konečné odpovědi. Pokud se ale po provedení prvních výsledků nerozhodnete provést genetický diagnostický test, vrátíte se zpět do druhého trimestru, obvykle během 16-18 týdnů těhotenství. Tentokrát však jen krve. Později jsou informace o krvi a ultrazvuku této matky z prvního trimestru kombinovány a konečné výsledky tohoto testu vyjdou o týden později. S tímto konečným výsledkem zjistíte, že vaše dítě trpí Downovým syndromem, trisomií 18 a otevřené vady neurální trubice jako je spina bifida. Z tohoto výsledku se můžete rozhodnout, zda budete podrobeni dalšímu testování nebo ne.
2. Čtyři obrazovky mateřského séra
Čtyři sérum mateřské série, nebo obvykle zkráceně jako čtyřnásobná obrazovka, je druh screeningového testu, který se zabývá určitými hladinami bílkovin, které se objevují během těhotenství a které se vyskytují v mateřské krvi během druhého trimestru. Quad screening vyžaduje pouze mateřskou krevní vzorku, která se obvykle odebírá v době 15-21 týdnů těhotenství. Z získaných výsledků se můžete rozhodnout, zda budete provádět další testy nebo ne. Quad screening neposkytuje výsledky tak přesné jako sekvenční obrazovka. Čtvrtý screening je obvykle nabízen těhotným ženám, které během prvního trimestru těhotenství neprošly sekvenční screening.
3. 20-ti týdenní ultrazvuk
20týdenní ultrazvuk je ultrazvuk, který běží ve druhém trimestru, obvykle 18-22 týdnů těhotenství. Upozorňujeme, že tento ultrazvuk se liší od ultrazvuku, který se provádí k určení pohlaví. Ultrazvuk se provádí k určení, zda je plod ohrožen narozením se zdravotním postižením. Pomocí ultrazvuku uvidíte přítomnost struktur v porodních vad vašeho dítěte, jako jsou abnormální srdce, problémy s ledvinami, abnormální končetiny a abnormální způsoby vzniku mozku. Kromě toho, že je schopen vidět známky, které byly zmíněny, tento ultrazvuk může také fungovat jako screeningový test, aby se zjistilo některé genetické poruchy, jako je Downův syndrom. Pokud zjistíte abnormality, pak doktor nebo genetický poradce s vámi se o těchto výsledcích dozvíte, abyste na základě výsledků tohoto testu porozuměli rizikům těhotenství a porozprávěli jste se o možnosti dalších testů s amniocentézou (jeden typ genetického diagnostického testu).
Jedinečně, většina dětí, které vypadají "abnormálně" ultrazvukem, se skutečně narodí zdravě a bez genetických poruch. Naopak děti, které vypadají "normálně" na ultrazvuku, se skutečně narodí zdravotně postižené nebo mají genetické poruchy, které nelze pomocí ultrazvuku zjistit.
ČTĚTE TAKÉ:
- Význam genetického diagnostického testu pro těhotné ženy
- Genetické testování: technologie pro detekci rizika onemocnění
- Problémy s těhotenstvím kvůli rozdílům v rhesi Krev matky a dítěte
