Obsah:
- Crouzonův syndrom je forma abnormality lebky z kraniosynostózy
- Jaké jsou příznaky Crouzonova syndromu?
- Příčiny Crouzonova syndromu
- Správná léčba Crouzonova syndromu
První tři měsíce těhotenství jsou nejdůležitějším obdobím vývoje plodu v děloze. Na druhé straně jsou v tomto období také děti nejvíce ohroženy rizikem vrozených vad. Crouzon syndrom je jedna forma vrozené vady, která se může objevit, charakterizovaná abnormalitami kosti lebky dítěte. Jaké jsou příčiny a příznaky Crouzonova syndromu? Podívejte se na recenze zde.
Crouzonův syndrom je forma abnormality lebky z kraniosynostózy
Crouzonův syndrom je vzácná vrozená vrozená vada. Tato podmínka je způsobena lebkovou kost, která se míchá před časem. Lebka kosti není celý rám, ale kombinace sedmi různých kostních desek, které jsou navzájem propojeny pružnou tkání nazývanou sutura.
Předpokládá se, že kosti lebky se mohou pomalu rozšířit po růstu objemu mozku dítěte během dělohy. Pak, jak čas běží, stehy se ztuhnou a nakonec se přiblíží ke spojení sedmi kostních desek do neporušených kostí lebky.
Pokud existuje jedna nebo více švů, které se uzavírají rychleji než by měly, v důsledku toho se mozek dítěte nemůže vyvíjet optimálně, protože je narušený již spálenými kosti lebky. Tento syndrom má za následek tvar lebky a kostra obličeje, která se stává defektním.
Crouzonův syndrom je známkou kraniosynostózy. Crouzon syndrom postihuje asi 5 procent všech dětí narozených kraniosynostózou. Tento syndrom se může objevit v prvních měsících věku dítěte a pokračuje v růstu až do dvou nebo tří let věku.
Jaké jsou příznaky Crouzonova syndromu?
Symptomy Crouzonova syndromu se mohou lišit od dítěte k dítěti. Obecně se ale pravděpodobně objeví následující příznaky nebo příznaky:
- Neobvyklý tvar obličeje.
- Středová plocha je mělká, což může způsobit potíže s dýcháním.
- Vysoké čelo.
- Oči široké a prominentní.
- Povrchová oční dutina, která může způsobit problémy se zrakem.
- Squint (strabismus).
- Nos je jako malý zobák.
- Zubní problémy.
- Nízká pozice ucha.
- Úbytek sluchu kvůli možnosti úzkého zvukovodu
Méně častým příznakem Crouzonova syndromu je rozštěp.
Neúměrný tvar lebky může později způsobit prodloužené bolesti hlavy, poruchy zraku a psychické problémy.
Příčiny Crouzonova syndromu
Crouzonův syndrom je způsoben mutací nebo změnami v jednom ze čtyř FGFR genů. Obvykle to ovlivňuje FGFR2 a FGFR3 geny (méně časté).
Geny nesou zprávy, aby vytvořily proteiny, které fungují pro regulaci tělesných funkcí. Genetické mutace mohou ovlivnit jakoukoli funkci, kterou mají určité proteiny.
Když se dítě vyvine v děloze, protein FGFR 2 signalizuje tvorbu kostních buněk. Tato genová mutace značně zvýší sílu signálu, což způsobí, že se lebka dítěte roztaví příliš rychle.
Děti potřebují pouze jednu dědičnou kopii genové mutace od jednoho rodiče, aby mohly zažít Crouzonův syndrom. Máte-li tento stav, každé z vašich dětí má 50% šanci zdědit to. Tento vzorec dědičnosti se nazývá autosomální dominantní.
U přibližně 25 až 50 procent osob s Crouzonovým syndromem se genové mutace objevují spontánně. To znamená, že děti nemusejí být rodiče od rodičů s Crozonovým syndromem v minulosti, aby mohli mít tento stav.
Správná léčba Crouzonova syndromu
Mírný případ Crouzonova syndromu nemusí být nutně léčen. Děti, které mají závažnější příznaky, však musí navštívit kraniofaciální specialista, který se specializuje na léčbu lebky a neonatálních obličejových abnormalit.
V závažnějších případech může lékař provést chirurgický zákrok k otevření švů a vytvořit prostor pro růst mozku. Po operaci musí vaše dítě nosit speciální helmu po dobu několika měsíců, aby změnila jeho lebku.
Operace lze provádět také k:
- Snižuje tlak uvnitř lebky.
- Opravte štěrbinu.
- Oprava špatné čelisti.
- Vyrovnání křivých zubů.
- Opravte oční problémy.
Kromě toho mohou děti s poruchami sluchu používat sluchadla pro posílení zvuku. Děti s tímto stavem mohou také potřebovat terapii řeči a jazyka.
Kromě chirurgické léčby mohou děti s Crouzonovým syndromem a jejich rodiny provést genetické poradenství, aby získali podporu. Tato terapie často pomáhají překonat psychologické účinky genetických podmínek.
