Obsah:
- Dva typy vrozené nadledvinové hyperplasie
- 1. Klasická práva
- 2. Neklasické PRÁVA
- Symptomy vrozené nadledvinové hyperplasie
- Co mohou dělat rodiče a zdravotničtí pracovníci?
Vrozená adrenální hyperplazie je vrozené onemocnění, které se vyskytuje v orgánech nadledvin. Nadledvinka je malý orgán umístěný nad ledvinami a v těle každého člověka je pár. Každá nadledvina má velmi důležitou funkci při produkci hormonů a reguluje několik fyziologických funkcí. Někdo, kdo má tuto nemoc, bude mít poruchy metabolismu, vytrvalosti, reprodukční hormony a krevní tlak.
Abnormality adrenální hyperplazie způsobují malou nebo žádnou produkci hormonu kortizolu a aldosteronu. Hormon kortizol, také známý jako stresový hormon, hraje rovněž roli v procesu metabolismu krevního cukru. Zatímco hormon aldosteron hraje roli při regulaci hladin elektrolytů a pomáhá funkci ledvin.
Vrozená adrenální hyperplazie nebo zkrácená jako HAK je vzácné onemocnění, ale může způsobit celoživotní zdravotní potíže. Odhaduje se, že s touto vrozenou poruchou se narodí pouze jedno z 15 000 dětí. Při správné manipulaci a kontrole mohou lidé s touto poruchou stále žít normálním životem.
Dva typy vrozené nadledvinové hyperplasie
1. Klasická práva
Klasický typ je nejčastější, s fyzickými příznaky, které se začaly projevovat u kojenců a dětí. Například tělo je příliš vysoké a znak puberty se objevil dříve. V tomto typu nadledvin nemůže produkovat hormon kortizol a aldosteron, ale začne produkovat příliš mnoho hormonů reprodukčního testosteronu.
2. Neklasické PRÁVA
Jedná se o mírnější typ, kdy se fyzické příznaky vyskytují ve vyšším věku, jako u dospívajících a mladých dospělých. Tělo non-klasických lidí s HAK může stále produkovat hormon aldosteron, ale může být nedostatečný v kortizolu. Produkce testosteronu je také méně v porovnání s klasickou HAK.
Symptomy vrozené nadledvinové hyperplasie
Klasická kongenitální nadledvová hyperplasie má fyzické známky, které byly identifikovány od kojenců a dětí, včetně:
- Větší pohlavní orgány; rozšíření klitorisu u dívek a zvětšení penisu u samců
- Ztráta hmotnosti
- Je velmi těžké zvýšit váhu
- Časté zvracení bez příčiny
- Dehydratováno
- Růst je velmi rychlý ve věku dětí, ale v dospělosti je kratší
- Dospívající dívky mají nepravidelný menstruační cyklus
- V dospělosti jsou muži i ženy vystaveni riziku potíží s dětem.
Klasická kongenitální nadledvová hyperplasie se může vyskytnout a vůbec nevykazovat žádné příznaky, ale ženy s tímto stavem se mohou setkat:
- Zhoršený menstruační cyklus
- Zvuk je příliš těžký
- Mají více vlasů na obličeji (například knírek)
- Neplodná (těžké mít děti)
- Výška bývá v dospělosti krátká
Jiné příznaky, které se mohou vyskytnout u klasické i neklasické vrozené adrenální hyperplasie u žen i mužů:
- Obezita
- Lehčí kostní hmota
- Máte problémy s akné
- Mají vysokou hladinu cholesterolu
Jednou z komplikací, která může nastat, je nadledvinová krize. Tato událost bývá vzácná, ale velmi nebezpečná pro někoho, kdo má vrozenou nadledvinovou hyperplazii. Tento stav způsobuje pokles krevního tlaku a hladiny cukru v krvi a prožívá šok, což způsobuje smrt.
Dávejte pozor, pokud osoba s vrozenou nadledvinovou hyperplázií dehydratuje, průjem a zvracení bez příčiny.
Co mohou dělat rodiče a zdravotničtí pracovníci?
Včasná diagnóza této choroby je důležitá, aby mohla být provedena včasná léčba.
Vrozená adrenální hyperplazie může být zjištěna, protože dítě je stále v děloze zkoumáním vzorků plodové tekutiny z dělohy a placentálních buněk. Vzhledem k tomu, že u narozených dětí byla vyšetření HAK provedena ve formě řady fyzických vyšetření, krev, moč a genetické testy.
Pokud může být diagnostikována vrozená adrenální hyperplazie, když je dítě v děloze, může být léčba kortikosteroidní hormonální terapií provedena. To je tak, že se dítě narodí s normálními pohlavními orgány. Existují však vedlejší účinky na těhotné ženy, jako jsou nepohodlí, zvýšený krevní tlak a nálada.
Celoživotní léčba se doporučuje u klasických pacientů trpících HAK hormonální substituční terapií, která má zmírnit příznaky. To by mělo začít, když má dítě příznaky rané puberty. Jiné léčby, jako je metoda genitální chirurgie, jsou specifické pro ženy, takže pohlavní orgány jsou viditelné a fungují normálně.
