Obsah:
- Fakta o fanconi anémii
- Příčiny fanconi anémie
- Symptomy Fanconiho anémie
- Komplikace Fanconiho anémie
- Fanconiova diagnóza anémie
- Léčba anemie Fanconi
Fanconiho anémie je porucha krve, při níž kostní dřeň nevytváří dostatečné množství krvinek a nevytváří abnormální typy krevních buněk.
Kostní dřeň je houbovitý materiál v kostech, který produkuje bílé a červené krvinky a krevní destičky. Červené krvinky přenášejí kyslík v těle a bílé krvinky pomáhají bojovat s infekcemi; Trombocyty pomáhají srážení. Všechny tyto buňky zemřou po určité době a jsou neustále nahrazovány.
Fakta o fanconi anémii
Fanconiova anémie je genetická podmínka. Tato podmínka znamená pokles v rodině, předávaný z generace na generaci. Většina lidí s anamií fanconi je diagnostikována ve věku od 2 do 15 let. Lidé, kteří trpí anémií, mohou žít pouze 20 až 30 let. Zdravotní pokroky však lépe léčí.
S fanconi anémií se zvyšuje riziko některých typů rakoviny, jako je leukémie. Vzhledem k tomu, že děti s anemií roste do dospělosti, u nich dochází ke zvýšenému riziku dalších nádorů, jako jsou nádory v ústech nebo jícnu; ženy jsou vystaveny většímu riziku vzniku rakoviny reprodukčních orgánů.
Příčiny fanconi anémie
Do této nemoci bylo spojeno třináct genů. Pokud má jeden z vašich rodičů fankoniovou anemii, můžete nosit gen a předat ho svým dětem, i když nemáte tento stav. Dvě skupiny lidí, židé Ashkenazi a Afrikaner, mají vyšší riziko vývoje poruchy.
Symptomy Fanconiho anémie
Zde jsou některé příznaky a příznaky Fanconiho anémie:
- vrozené vady zahrnující ledviny, ruce, nohy, kosti, páteř, zrak nebo sluch
- nízká porodní hmotnost
- potíže s jídlem
- nedostatek touhy jíst
- učení
- zpožděný nebo pomalý růst
- malá hlava
- únavu
- anémie nebo nízké krevní obrazy
Selhání kostní dřeně, nazývané také aplastická anémie, znamená, že vaše tělo nevytváří dostatek červených krvinek, bílých krvinek nebo krevních destiček. Pokud vaše tělo nedělá dostatek červených krvinek, může dojít k anémii. Když vaše tělo nevytváří dostatek bílých krvinek, riskujete infekci. Konečně, pokud vaše tělo nevytváří dostatečné množství krevních destiček, máte ohrožené problémy s krvácením.
Jiné příznaky se mohou objevit později. Například ženy s anemií Fanconi mohou menstruovat pomaleji než jejich vrstevníci a mají potíže s otěhotněním nebo podstupují porod nebo mohou mít časnou menopauzu.
Komplikace Fanconiho anémie
Anemie Fanconi může způsobit:
- opožděný růst nebo rozvoj
- infekcí, zejména pneumonie, neštovice a hepatitidy
- únavu
- trávicí problémy
- určité druhy rakoviny
- smrti
Fanconiova diagnóza anémie
Fanconiova anémie obvykle není diagnostikována při narození, přestože se děti s tímto stavem narodily. Diagnóza se často provádí na základě:
- rodinná historie
- osobní anamnéza
- příznaky
- růst a měření rozvoje těla
- krevní test
- testování kostní dřeně
- genetické testování. Může vám být doporučeno podívat se na genetika, lékaře, který se specializuje na nemoci přenášené z rodiče na dítě prostřednictvím genů. Genetika může poskytnout specifické testování. Bratři dětí s Fanconi anémií musí také být testován.
Léčba anemie Fanconi
Lékaři mají mnoho přístupů k léčbě této anémie. V závislosti na vašem věku a na tom, jak dobře funguje vaše kostní dřeň, je to možná léčba:
- Antibiotika k boji proti infekci.
- Chirurgie k opravě vrozených vad nebo trávicích problémů.
- Transfuze krve (považovaná za krátkodobou volbu).
- Léky, které tělu pomáhají, zvyšují účinnost krevních buněk.
- Transplantace krvetvorných buněk a dřeně dřeně, kde dostanete krevní buňky od jiných lidí. Pokud budou úspěšné, darované buňky umožní tělu, aby sám o sobě vytvářel červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky.
- Androgenní terapie.
- Syntetický růstový faktor. To je lék, který tělu pomáhá produkovat více červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček.
- Genetická terapie.
