Obsah:
- Lékařské video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
- Co je Hunterův syndrom?
- Jak se vyskytuje Hunterův syndrom?
- Dopad Hunterova syndromu
- Co lze udělat pro překonání Hunterova syndromu?
Lékařské video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Nejenže jsou sestaveny orgány a živiny, lidské tělo má také různé enzymy, které hrají roli při rozkládání molekul živin. Je-li hladina enzymu nedostatečná, tělo bude mít obtížné rozbít molekulu a způsobit nahromadění, které škodí tělu. Špatné, které může způsobit, že tělo nedostatek enzymů, je vrozený syndrom Hunter syndrom.
Co je Hunterův syndrom?
Hunterův syndrom je také známý jako mukopolysacharidózy II (MPS II), je vzácné onemocnění způsobené molekulárním nahromaděním mukopolysacharidy.Tyto molekuly se hromadí kvůli nedostatku enzymu iduronátové sulfatázy k rozpadu molekuly cukru. Jméno této nemoci je převzato ze jména vynálezce Charlesa Huntera, který se v roce 1917 podařilo najít a vysvětlit abnormality Hunterova syndromu.
Toto onemocnění je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje pouze u jednoho ze 100 000 až 170 000 narozených dětí a je děděna v rodině. Hunterské případy jsou častější u chlapců a jsou velmi vzácné u dívek.
Hlavním účinkem Hunterova syndromu je poškození různých orgánů a tkání, ke kterým dochází pomalu. Včasná léčba a celoživotní kontrola s cílem minimalizovat příznaky jsou potřeba trpícími.
Jak se vyskytuje Hunterův syndrom?
Kvůli nedostatku iduronátového sulfatázového enzymu u pacientů s Hunterovým syndromem způsobuje akumulace mukopolysacharidů trvalé poškození. Molekula je uložena v buňce, takže může způsobit poškození tkání na úrovni orgánů.
Dokonce i když běží velmi pomalu, poškození může ovlivnit vzhled, duševní vývoj, varhany a způsobit tělesné postižení. Poškození může být zahájeno ve věku dítěte, ale dosud nezpůsobilo viditelné příznaky
Mít rodinu s historií Hunterova syndromu a mužského pohlaví je faktorem, který dělá dítě, které je vystaveno riziku vzniku Hunterova syndromu. Genetické abnormality v Hunterově syndromu mohou být také charakteristické dopravce což je stav, kdy osoba má talent pro Hunterův syndrom a nezpůsobuje příznaky, ale může zvýšit riziko vzniku dítěte s Hunterovým syndromem.
Většina žen je dopravce při snižování povahy Hunterova syndromu. Takže pokud je matka dopravce proto je o 50% vyšší riziko porodu chlapce s Hunterovým syndromem.
Dopad Hunterova syndromu
Hunterův syndrom obecně ovlivňuje vzhled dítěte s fyzickými příznaky, jako jsou:
- Líce rostou a roste
- Nos vypadá široce
- Ztuhnutí rtů a zvětšení jazyka
- Hlava má tendenci být větší
- Kůže má tendenci být hustší a tvrdší
- Stav ruky bývá krátký s prsty, které jsou příliš zakřivené
- Pozdní růst.
Některé fyzické funkce mohou také nastat u pacientů s Hunterovým syndromem:
- Klouby mají tendenci být tuhé, takže mají potíže s pohybem
- Ruce mají tendenci být slabší a často zažívají brnění
- Snadnější výskyt infekcí, zejména těch, které souvisejí s respiračním traktem
- Máte problémy s dýcháním, zejména během spánku
- S častějším poškozením sluchu a ušními infekcemi
- Často se vyskytují průjmy a jiné poruchy trávení
- Po poškození srdeční chlopně
- Zvětšená játra
- Mít hustší nebo silnější kosti.
Kromě fyzických podmínek mohou příznaky kognitivních poruch, jako jsou potíže s myšlením a učením, potíže s mluvením a hyperaktivita, také nastávají, když děti vstoupí do věku batolat. Přesto, dítě s Hunterovým syndromem může být stále veselé a vykazovat náklonnost jako děti obecně.
Co lze udělat pro překonání Hunterova syndromu?
Vzhledem k tomu, že způsobená škoda má tendenci být progresivní (stále horší a delší) a trvalá, musí být provedena včasná diagnostika a léčba. Je možné provést substituční terapii enzymem, aby se zabránilo poklesu tělesných funkcí, jako jsou:
- Chůze, lezení po schodech a jiné formy fyzického pohybu obecně
- Snížení rizika ztužení kloubů
- Zlepšete funkci dýchacích cest
- Udržujte proces růstu a fyzického vzhledu tváře
Nicméně ztracená enzymová substituční terapie nemůže zpomalit vývoj onemocnění v mozku.
Způsoby léčby, jako jsou transplantace kostní dřeně získané od vhodných dárců, mohou pomoci tělu produkovat proteiny a enzymy ztracené kvůli prožitku Hunter syndromu. Léčba symptomů, které se objevují na funkci dýchacích cest, srdce, gůsty a nervu, je rovněž zapotřebí k potlačení příznaků.
Děti, které zažívají Hunterův syndrom, potřebují také pomoc při aktivitách, jako je povzbuzování dětí k aktivnímu pohybu, zavádění dětí svým věkovým přátelům a pomoc dětem při učení.
