Obsah:
- Lékařské video: Zeitgeist Moving Forward [Full Movie][2011]
- Co způsobuje syndrom dopaminového deficitu?
- Jaké jsou příznaky syndromu dopaminového deficitu?
- Jak diagnostikujete syndrom nedostatku dopaminu?
- Existuje způsob, jak tuto situaci zvládnout?
Lékařské video: Zeitgeist Moving Forward [Full Movie][2011]
Dopamin je v těle přírodní chemikálie, která je produkována mozkem a je zodpovědná za podporu různých tělesných funkcí. Bohužel hladiny dopaminu mohou být narušeny kvůli genetickým poruchám. Tento stav je známý jako syndrom dopaminového deficitu (syndromu dopaminového deficitu), což činí nízké hladiny dopaminu v těle. Podívejte se na úplný přehled následujících syndromů deficitu dopaminu.
Co způsobuje syndrom dopaminového deficitu?
Syndrom dopaminové nedostatečnosti je vzácná genetická porucha, která se předává od rodičů k jejich dětem. To znamená, že tato podmínka nepřichází náhle, ale existovala od narození dítěte.
Syndrom, který má jiné jméno, je syndrom přenosu dopaminu a deficitu dětský parkinsonismus-dystonie to se většina z nich začala objevovat v dětství. Schopnost dítěte pohybovat se svým tělem a svaly je narušena.
Hlavní příčinou je to, že v genu existuje mutace, konkrétně SLC6A3. Obvykle by se tento gen měl podílet na produkci dopamínového transportního proteinu, který by později mohl hrát určitou roli při kontrole toho, kolik dopaminu musí přenášet z mozku do buněk těla.
Pokud oba rodiče mají jednu kopii genu SLC6A3, potom je dítě v nebezpečí, že dostane dvě kopie genu a dědí tento syndrom nedostatku dopaminu. Výsledkem je, že dopamin z mozku nemůže být optimálně rozdělen do všech částí těla, které ji potřebují.
Jak bylo vysvětleno dříve, dopamin je zapojen do různých tělesných funkcí. Počínaje zlepšením nálady, regulováním emocí, usnadněním pohybu těla. Pokud tedy tělo neobsahuje dopamin v důsledku genů, které regulují hladiny dopaminu, nefungují správně, automaticky ovlivní práci jiných částí těla.
Jaké jsou příznaky syndromu dopaminového deficitu?
Symptomy syndromu dopaminového deficitu budou vždy stejné ve všech věkových kategoriích. Ve skutečnosti jsou příznaky jedné genetické poruchy často špatně interpretovány, protože se podobají příznaku Parkinsonovy nemoci.
Následují časté příznaky syndromu dopaminového deficitu:
- Svalové křeče nebo křeče
- Tremor
- Pomalý pohyb svalů (bradykinezie)
- Tuhé svaly
- Zácpa (zácpa)
- Obtížnost polykání jídla
- Obtížnost mluvit hladce
- Obtížná regulace pohybu a polohy těla
- Snadno ztratíte rovnováhu při stojícím a chůze
- Pohyby očí jsou obtížně kontrolovatelné
Navíc mohou být společně s běžnými příznaky přítomny další příznaky, jako je refluxní žaludeční kyselina (GERD), pneumonie a nespavost.
Jak diagnostikujete syndrom nedostatku dopaminu?
Lékaři začnou diagnostikovat přítomnost genetických abnormalit v dopaminu po pozorování příznaků souvisejících s pohybem těla a rovnováhou. Poté byl zvolen test vzorkování krve k zajištění správnosti diagnózy.
Odběr vzorků mozkomíšního moku v mozku je také možný pro studium kyselých látek spojených s dopaminem.
Existuje způsob, jak tuto situaci zvládnout?
Syndrom dopaminové nedostatečnosti je progresivní onemocnění, což znamená, že v průběhu času se může stát stále závažnější. Očekává se, že lidé s touto nemocí budou mít relativně malou střední délku života.
Bohužel dosud nebylo nalezeno žádné skutečně účinné léčivo, které by léčilo tento syndrom vzácné genetické poruchy. Doporučená léčba je zaměřena více na zvládnutí symptomů, které se objevují.
Vědci se však stále snaží nalézt nejvhodnější léčbu pro léčbu syndromu dopaminového deficitu. Přinejmenším existují léky, jejichž cílem je obnovit pohybové poruchy v důsledku nízké hladiny dopaminu. Například levodopa, ropinorol a pramipexol jako léky proti parkinsonismu.
Přesto je zapotřebí dalšího výzkumu, abychom zjistili vedlejší účinky těchto léků v krátkodobém i dlouhodobém horizontu. Na druhou stranu, pokud syndrom nedostatku dopaminu způsobuje příznaky ve formě onemocnění, změna životního stylu a léčba podle nemoci jsou nejvíce schopny je překonat.
