Obsah:
- Lékařské video: QI s06e08 Móda - české titulky
- Co je difuzní kožní mastocytóza?
- Jaká je příčina difúzní kožní mastocytózy?
- Jaké jsou příznaky a symptomy difúzní kožní mastocytózy?
- Jak je diagnostikována difuzní kožní mastocytóza (DCM)?
- Může být léčena difuzní kožní mastocytóza (DCM)?
Lékařské video: QI s06e08 Móda - české titulky
Některé typy kožních onemocnění jsou klasifikovány jako mírné a běžně se vyskytující, například hlen, kožní onemocnění, kožní onemocnění. Na druhou stranu existují některé, které mají vážný dopad, ale nacházejí se jen u několika lidí. Jeden typ vzácné kožní nemoci, který existuje ve světě, je difúzní kožní mastocytóza aka DCM. Toto kožní onemocnění je charakterizováno hnědavými náplastmi, které jsou rovnoměrně rozloženy po celém těle jako oranžová struktura pokožky a svědění. Jaká je příčina?
Co je difuzní kožní mastocytóza?
Difuzní kožní mastocytóza (DCM) je onemocnění kůže, které je těžkou formou a zřídkajším stavem stavu známého jako mastocytóza. Samotné mastitocyty se vyskytují, když se žírné buňky hromadí v kůži a / nebo v vnitřních orgánech. Stomické buňky jsou součástí imunitního systému, který je zodpovědný za zánětlivý proces.
Jaká je příčina difúzní kožní mastocytózy?
Většina případů této nemoci není zděděna, ale existují genetické mutace. V DCM je většina případů způsobena mutacemi v get KIT. Tento gen kóduje proteiny, které jsou zodpovědné za pomoc při řízení mnoha buněčných funkcí těla, jako je růst a rozdělení buněk; životnost; a pohyb. Tento protein je také důležitý pro vývoj několika typů buněk, včetně žírných buněk.
V důsledku určitých podnětů, včetně parazitů a kousnutí hmyzem, uvolňují mastocyty řadu chemických látek, včetně histaminu. Histamin způsobuje, že krevní cévy se dilatají a mohou způsobit zduření měkké tkáně. Některé mutace v genu KIT mohou způsobit nadměrnou tvorbu žírných buněk. V DCM se žírné buňky nadměrně nahromadí na kůži, což způsobuje řadu příznaků a symptomů typického stavu.
Jaké jsou příznaky a symptomy difúzní kožní mastocytózy?
Příznaky a symptomy kožní mastocytózy se liší v závislosti na podtypu nemoci. Většina forem kožní mastocytózy jsou hnědavé skvrny, které se nerovnoměrně šíří pouze v určitých oblastech pokožky. Typ DCM však obvykle postihuje celou nebo většinu pokožky. Tato podmínka se obvykle začíná rozvíjet během dětství, zejména v novorozeneckém (novorozeneckém) období.
Většina lidí, kteří mají difúzní kožní mastocytózu (DCM), vykazují příznaky hnědočervených náplastí pokožky, někdy doprovázené velkými blistry plněné tekutinou. Charakteristiky těchto puchýřků se mohou shromáždit ve skupinách v jedné oblasti nebo se zvednout rovně; a mohou krvácet. Blistry se nacházejí hlavně v nohách a rukou nebo pokožce hlavy.
Tyto puchýře se mohou uzdravit a zmizet samy o sobě, jakmile je dítě ve věku 3-5 let, ale nikoliv s hnědými skvrnami, které zůstanou po celý život (mohou klesat při spuštění). Časem mohou tyto hnědé skvrny na kůži zesilovat a rozvíjet textury a barvy podobné těstovinám. Někdy mohou mít zesílené kožní skvrny hrubou a porézní strukturu podobnou pomerančové kůži.
Jiné příznaky, které mohou vzniknout z difúzní kožní mastocytózy (DCM), zahrnují zčervená kůže, nízký krevní tlak, závažný anafylaktický šok, hepatomegalie, průjem a krvácení z střev.
Jak je diagnostikována difuzní kožní mastocytóza (DCM)?
Kožní mastocytóza, včetně jejího podtypu DCM, může být diagnostikována fyzikálním vyšetřením, pokud lékař předpokládá, že kožní léze v těle pacienta jsou červené, svrbivé a někdy i puchýřské, i když se jemně otírají. Někdy může být provedena kožní biopsie k formalizaci diagnózy tím, že se zajistí vysoký počet žírných buněk.
Naneštěstí je někdy obtížné rozlišit kožní mastocytózu od systémové mastocytózy. Proto je možné objednat další testy, aby bylo možné dále zkoumat riziko systémových onemocnění. Biopsii kostní dřeně a speciální krevní testy lze doporučit u dospělých s kožní mastocytózou, protože tyto podmínky jsou nadále pro vysoké riziko DCM. Ovlivněné děti obvykle nepodléhají biopsii kostní dřeně, pokud krevní test neprojevuje abnormální výsledky.
Může být léčena difuzní kožní mastocytóza (DCM)?
Difuzní kožní mastocytóza (DCM) je celoživotní stav. Až dosud neexistovala žádná antidota pro kožní mastocytózu, ale existuje mnoho léčebných postupů pro kontrolu příznaků.
Obecně platí, že lidé, kteří mají tento stav, musí vyhnout se různým věcem, které mohou vyvolat nebo zhoršit příznaky, pokud je to možné. Je třeba se vyvarovat faktorů, které způsobují degradaci žírných buněk (léky NSAID, fyzická stimulace, emoční stres, hmyzové jedy a určité potraviny).
Některá léčiva, jako jsou orální antihistaminika a topické steroidy, jsou často předepsány pro zmírnění příznaků difúzní kožní mastocytózy (DCM). Dospělí s tímto onemocněním mohou také podstoupit fotosenzeoterapii s lasery UVA, které mohou pomoci snížit svědění a zlepšit vzhled pokožky; Stav se však pravděpodobně objeví v průběhu šesti až dvanácti měsíců od poslední léčby.
Lidé, u kterých je riziko vzniku anafylaktického šoku a / nebo osoby, které jsou jim nejblíže, musí být vyškoleny v tom, jak rozpoznat a léčit tyto život ohrožující reakce a kdykoli musí podstoupit injekce epinefrinu.
