Obsah:
- Lékařské video: WONDER Trailer (2017)
- Co je onemocnění bublina?
- Příčina onemocnění onemocnění bublinky
- Symptomy onemocnění onemocnění bubliny
- Léčba onemocnění onemocnění bublinky
Lékařské video: WONDER Trailer (2017)
Slyšeli jste někdy o chorobě s bublinkami? Může to znít jako značka gumy, pokud nepřidáte slovo "nemoc". Potřebujete však vědět, že toto je jeden z názvů onemocnění imunitního systému a může ohrozit život postižených. Zvažte následující hodnocení týkající se onemocnění onemocnění bublinky.
Co je onemocnění bublina?
Toto onemocnění má skutečně název Severe Combined Immunodeficiency (SCID). To představuje vzácnou a fatální skupinu vrozených vad způsobené příliš slabým nebo nepřítomnost odpovědi imunitního systému v těle.
Tato nemoc je však lépe známa jako onemocnění s bublinkami, protože se vyskytuje u samců. Při narození dítě musí svůj život strávit v zárodku bez izolace (sterilní bubliny).
Toto onemocnění nastává, protože imunitní systém nemůže chránit tělo před virovými, bakteriálními a plísňovými infekcemi. Bez funkčního imunitního systému jsou pacienti s SCID náchylní k opakujícím se infekcím, jako je pneumonie, meningitida a neštovice. Pacienti mohou zemřít ještě před 1 až 2 roky, pokud nedostanou správnou léčbu.
Příčina onemocnění onemocnění bublinky
Příčina onemocnění SCID závisí na různých genetických podmínkách. Následuje čtyři příčiny SCID, a to:
- Při hlášení z NCBI je polovina případů SCID odvozena z chromozomu X matky. Chromozom je poškozen, aby se zabránilo vývoji T-lymfocytů, které hrají roli při aktivaci a regulaci dalších buněk v imunitním systému těla.
- Nedostatek enzýmu adenosin deaminázy (ADA), který způsobuje, že lymfoidní buňky nezrastie správně, činí imunitní systém méně než normální a stává se velmi slabým. Tento enzym je potřebný tělem, aby se zbavil toxinů v těle. Bez tohoto enzymu mohou toxiny šířit a zabíjet lymfocyty.
- Nedostatek nukleosidové purinové fosforylázy, který je také výsledkem problému s enzymem ADA, který je charakterizován neurologickými abnormalitami.
- Nedostatek molekul MHC třídy II, což jsou speciální proteiny nalezené na buněčném povrchu a hrají důležitou roli v transplantaci kostní dřeně. To způsobuje narušení imunitního systému.
Symptomy onemocnění onemocnění bubliny
Hlášení ze společnosti Medicine Net, obvykle tři měsíce staré děti mají tendenci zažít drozd nebo plenu vyrážku, která se nehojí. Může i nadále oslabovat kvůli chronické průjem, takže dítě může přestat růst a zhubnout. Některé děti vyvíjejí další závažná onemocnění, jako je pneumonie, hepatitida a otravy krve.
Viry, které nejsou škodlivé pro běžné děti, mohou být u dětí s SCID velmi nebezpečné. Například virus Varicella zoster příčiny neštovic, které mohou vyvolat závažné infekce v plicích a mozku u dětí s SCID.
Léčba onemocnění onemocnění bublinky
Nahlášení z webu WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, vedoucí výzkumu a členka oddělení transplantace kostní dřeně v St. Jude dětská výzkumná nemocnice říkala, že po desetiletích výzkum začal najít lék na tuto chorobu. Šest ze sedmi dětí, které byly léčeny pomocí terapie založené na genu po dobu čtyř až šesti týdnů, se nyní může dostat z nemocnice po ambulantní péči. Zbývá jen jedno dítě, čeká na proces budování své imunity.
Genetická terapie upřednostňuje poškozené hojení chromozomů X. Dosavadní poznatky ukazují, že tento účinek bude trvat celý život, takže léčba bude provedena jednou, ne opakovaně. Tato terapie se provádí za použití viru HIV, který byl upraven tak, aby přinesl nový genetický materiál, který změní poškozenou genetickou složku míchy.
To však nestačí. K přípravě míchy pro genetické změny předtím dostalo dítěti lék na chemoterapii busulfanem. Podávání chemoterapeutických léků se provádí pomocí infuzního zařízení uspořádaného s počítačem, takže dávkování je vhodné pouze k přípravě na zavedení genetické změny a nic víc.
Až dosud vědci stále monitorují tyto děti, aby zjistili, zda zůstávají stabilní a nemají žádné vedlejší účinky z léčby. Vědci také chtějí zjistit, jak těla těchto dětí reagují na očkování. Nicméně ve zjištěních zatím výzkumníci jsou docela optimističtí, že tato léčba přináší trvalé výsledky.
