Obsah:
- Lékařské video: Five Nights at Freddy's: Sister Location - Part 1
- Co je to Prader-Willi syndrom?
- Jaké jsou příčiny této často hladové poruchy?
- Jaké jsou příznaky a symptomy Prader-Williho syndromu?
- Může se Prader-Willi syndrom vyléčit?
Lékařské video: Five Nights at Freddy's: Sister Location - Part 1
Po jídle můžete očekávat, že se budete cítit plní. Ale ne tak, pokud jste diagnostikováni s genetickou poruchou známou jako Prader-Willi syndrom. Tato porucha, jejíž zdravotní název je poměrně obtížná, se nazývá způsobení hladovění člověka, přestože hodně jedl. Zde jsou všechny informace, které potřebujete vědět o syndromu Prader-Williho.
Co je to Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom (PWS) je genetická porucha, která ovlivňuje chuť k jídlu, růst, metabolismus, stejně jako kognitivní a behaviorální funkce člověka. PWS je charakterizován nízkým svalovým tonusem (slabým svalovým kontrakcí), krátkým vzrůstem kvůli nedostatečnému růstovému hormonu, kognitivnímu postižení, poruchám chování, pomalému metabolismu, který může způsobit, že je hladný, ale nikdy se necítí plný.
Stížnosti jsou často hladem, které není kontrolováno - a to buď omezením přístupu k jídlu, terapií, udržováním hmotnosti a léky - může způsobit přejídání a vést k obezitě, která může být smrtelná.
Odhaduje se, že jeden z 12 000 až 15 000 lidí na světě má PWS. PWS se mohou vyskytnout v jakékoliv rodině, jak mužům, tak ženám, a ve všech závodech po celém světě. Ale i přesto, že je považována za vzácnou poruchu, je PWS jedním z nejčastějších typů poruch příjmu potravy a je nejčastějším genetickým příčinou obezity.
Jaké jsou příčiny této často hladové poruchy?
Prader-Williho syndrom není znám. Ale tato porucha příjmu potravy je poruchou genetické mutace, která se vyskytuje v okamžiku koncepce nebo v jeho blízkosti z neznámých důvodů. Chromozomy v normálním lidském těle číslo 46, ale syndrom Prader - Willi je vždy způsoben mutací na 15. chromozomu, který je odvozen od otce.
Tato mutace způsobuje, že zhruba sedm genů na chromozomu zmizí nebo není dokonale vyjádřeno. Derivát chromozomu tohoto otce hraje roli při regulaci chuti k jídlu a pocitu hladu a sytosti. Proto nedostatek genu nebo postižení v důsledku mutací může způsobit, že osoba je často hladná, aniž by se cítí plná.
PWS lze také získat po porodu, pokud se hypotalamusová část mozku poškodí kvůli zranění nebo operaci.
Jaké jsou příznaky a symptomy Prader-Williho syndromu?
Symptomy Prader Williho syndromu se mohou lišit u každého jedince a mohou se s věkem změnit.
Známky a symptomy Prader-Williho syndromu u novorozenců, včetně:
- Má speciální obličejové charakteristiky - oči, které jsou příliš malé v podobě mandlí, příliš malé čelo a horní okraj vypadá tenký.
- Slabé sací reflexe - způsobené nedokonalou svalovou hmotou, která ztěžuje proces kojení.
- Nízká míra odpovědí - je znatelně těžké se probudit ze spánku a zvuk plačí je pomalý.
- Hypotonia - charakterizovaná nízkou periodou svalů nebo tělem dítěte je při dotyku velmi měkká.
- Neúplný vývoj pohlavních orgánů - snadnější rozpoznávání u mužů, jako jsou příliš malé nebo špetky, nebo varlata, která nespadají z břišní dutiny, zatímco u žen se genitální části, jako je klitoris a labia, zdají být příliš malé.
Příznaky a symptomy Prader-Williho syndromu u dětí až do dospělosti, včetně:
Jiné příznaky mohou být zjištěny pouze tehdy, když pengap vstoupí do věku dětí a usadí se po celý život. To způsobuje, že Prader Willi syndrom je vhodným způsobem zacházeno.
- Jedení hodně a získání váhy rychle - může se objevit od věku dvou let a způsobit, že dítě trpí neustálým hladem. Abnormální stravovací návyky, jako je konzumace syrových potravin, dokud nedojde k jídlu. Někdo se syndromem Prader Willi je velmi ohrožen obezitou a jejími komplikacemi, jako je diabetes mellitus, kardiovaskulární onemocnění, spánková apnoe a onemocnění jater.
- Hypogonadismus - charakterizovaný příliš malou produkcí pohlavních hormonů, takže nemá zkušenosti s normálním vývojem pohlavních a fyzických orgánů, pozdní puberty k neplodnosti.
- Fyzický vývoj a růst nejsou dokonalé - charakterizují se kratší výšky v dospělosti, příliš tenké svaly a příliš mnoho tělesného tuku.
- Kognitivní poruchy - například potíže při myšlení a řešení problémů. Přestože indexový ukazatel může ještě bez významných kognitivních poruch učit poruchy učení.
- Motorické poruchy - schopnost chodit, stát a sedět Syndrom dítěte Prader Willi pomalejší než jeho věk dítěte.
- Poruchy řeči, jako je potíže s řečnými slovy a artikulací, mohou přetrvávat, dokud nejsou dospělí.
- Poruchy chování - například ukazují tvrdohlavost a podrážděnost a potíže s ovládáním emocí, když nedostanou potravu, kterou chce. Oni také mají tendenci mít kompulzivní opakující se vzorce chování.
- Jiné tělesné postavy - mají příliš malé ruce a nohy, zakřivenou páteř (skoliózu), poruchu v pase, poruchu slinné žlázy, poruchy zraku, vysokou toleranci k bolesti, kůži, vlasům a očím mají tendenci být bledší
Může se Prader-Willi syndrom vyléčit?
Prader - Williho syndromu nelze zabránit a nemůže být zcela vyléčen. Ale příznaky mohou být kontrolovány, pokud dostanete diagnózu co nejdříve. Prader Williho syndrom lze identifikovat a odlišit od jiných genetických poruch jako je Downův syndrom založené na historii příznaků, které člověk prožívá.
Včasné odhalení může být provedeno, když novorozenec vykazuje příznaky hypotonie, která není známa, a pokud dítě má slabé reflexe při kojení. Zahájení diagnózy vyžaduje testy DNA a metylace fluorescenční in situ hybridizaci (FISH) k detekci genetických poruch.
Pokud je vaše častá hladová příčina kvůli syndromu Prader-Williho po testování v nemocniční laboratoři správná, lékař vám poradí, abyste užívali hormonální terapii pro maximalizaci růstového hormonu a sexuální uvolnění pro vývoj genitálií. Kromě toho potřebujete také přísnou dietu, která kontroluje chuť k jídlu a příjem kalorií. Sociální a pracovní terapie a terapie duševního zdraví jsou také potřebné k tomu, abyste se lépe připravili na společenskou komunikaci v prostředí.
