Definice
Co je vzorkování choronických villusů?
Chorionický odběr vzorků (CVS) je test provedený na počátku těhotenství, aby se zjistilo, zda se u plodu objevují určité problémy. To se obvykle provádí, když vy nebo otec plodu máte dědičná onemocnění v rodině. Tento test lze provést tehdy, když jste těhotná ve věku 35 let - pokud máte více než 35 let, riziko invalidity se zvyšuje. Genetický materiál v buňkách choriových villusů je stejný jako u dětských buněk. Během CVS se odeberou vzorky buněk choriových villus k vyšetření. Chorionické villusové buňky se vyšetřují, aby zjistili problém. Tento postup se často provádí během posledních 10 a 12 týdnů.
Vzorek chorionického vilu se odebírá pomocí pružné tenké trubičky (katétru), která se vloží do placenty. Vzorky mohou být také odebrány dlouhými tenkými jehlami, které se vkládají do žaludku do placenty. Ultrazvuk se používá k vedení katétru nebo jehly do pravé části k odběru vzorků.
Pokud má vaše rodina v minulosti určité nemoci, CVS může být použita k nalezení genetických poruch. Tento test lze také použít k určení vrozených vad chromozomů. CVS nelze použít ke sledování vývoje a růstu dítěte.
Odběr vzorků chorionických villusů se provádí počátkem těhotenství (od 10 do 12 týdnů). To vám umožní poznat zdraví vašeho dítěte a předem rozhodnout, zda má pokračovat nebo ukončit těhotenství. Výsledky CVS mohou být k dispozici rychleji než výsledky amniocentézy.
Kdy bych měl podstoupit vzorek choronického vilu?
CVS není během těhotenství rutinně doporučováno. Tento test se používá pouze tehdy, pokud výsledky předchozích testů nebo anamnézy uvádějí, že vaše dítě je vystaveno vysokému riziku vývoje genetické poruchy. Některé podmínky, které lze zjistit pomocí CVS, zahrnují:
- chromozomální stavy, jako jsou abnormality, které zpravidla způsobují vícečetné úrovně poruch učení a různé charakteristiky fyzických znaků nebo abnormality, které mohou způsobit vývojové postižení
- genetické poruchy, jako jsou abnormality, které způsobují tlusté a lepkavé sekrece těla, inhibují funkci některých orgánů
- poruchy muskuloskeletálního systému, jako je Duchenne, genetická porucha, která způsobuje progresivní svalovou slabost a postižení
- Poruchy krve jsou jako stav, který ovlivňuje schopnost vašeho těla produkovat červené krvinky nebo ovlivňuje to, jak červené krvinky přenášejí kyslík v celém těle
- metabolické poruchy, jako je nedostatek antitrypsinu, kdy vaše tělo nemůže produkovat alfa-1 antitrypsinový protein nebo pokud vaše tělo nemůže produkovat enzym fenylalaninhydroxylázy
- Podmínky duševního zdraví, jako je křehký syndrom X, jsou podmínky, které mohou ovlivnit váš vzhled, inteligenci a chování
Stejně jako výše uvedené podmínky mohou být CVS detekovány i dalšími méně známými podmínkami. Pokud existuje možnost, že váš plod má stav, který může CVS detekovat, odborník, který se zúčastnil testu, o tom s vámi projede. Od tohoto postupu vám budou poskytnuty rady týkající se rizik a informace, které vám pomohou zvládnout výsledky testů.
Pokud zjištěný stav nelze vyléčit nebo léčit, nebo pokud způsobuje těžkou poruchu u dítěte, může se rodič rozhodnout ukončit. Pokud se však rodič rozhodne pokračovat v těhotenství, CVS poskytne včasné upozornění týkající se tohoto stavu, aby poskytl čas oběma rodičům připravit se na výzvy, jimž bude v budoucnu čelit.
Prevence a varování
Co bych měl vědět předtím, než podstoupíte vzorkování choronického vylusu?
CVS nedokáže rozpoznat vady neuronové trubice. Toto je vrozená vada, která postihuje mozku a míchu. Normální výsledky z odběru chorionských villusů (CVS) nezaručují, že vaše dítě bude zdravé.
Amniocentéza (která se obvykle provádí na konci těhotenství ve srovnání s CVS) může být také použita k vyšetření dalších onemocnění plodu, jako jsou defekty neurální trubice. Pokud CVS neukazuje jasné výsledky, může být zapotřebí provést amniocentézu. Výsledky CVS se mohou lišit v závislosti na metodě odběru vzorků.
Pokud máte vaginální infekci, použije se místo vaginálního postupu žaludek. CVS způsobuje krvácení, které může způsobit smíchání krve a vašeho dítěte. Pokud máte Rh-negativní krev, dostanete vakcínu Rh immunoglobulin (jako je RhoGAM), abyste zabránili věcem, které mohou poškodit vaše dítě, pokud má Rh-pozitivní krev.
Proces
Co mám dělat před tím, než podstoupíte vzorkování choronického vylusu?
Celý močový měchýř může být zapotřebí pro odběr vzorků choriových villů, proto před naplánováním CVS vypijte spoustu tekutin. V závislosti na pozici placenty můžete být vyzváni k vyprázdnění močového měchýře před zahájením léčby. Lékař vás může požádat o podepsání formuláře souhlasu před zahájením léčby. Zvažte požádání, aby vás někdo doprovázel ve vyšetřovací den jako emoční podpora, nebo vás následně vzal domů.
Jaký je vzorek choronického vylusu?
Odběr vzorků chorionického vilu obvykle provádí perinatolog z ordinace lékaře nebo nemocnice. Nemusíte zůstat přes noc v nemocnici, pokud dojde k problému během procedury. Existují dva typy CVS, které lze provést, transabdominální (přes žaludek) chorionický vilus vzorkování nebo transcervikální (přes chorionský vilus). Výběr může záviset na tom, kde je plod a placenta v děloze.
Prostřednictvím žaludku (transabdominální)
Budete ležet na zádech na vyšetřovací tabulce se žaludkem nahý. Gel se aplikuje na váš žaludek, aby byl použit s ultrazvukovou jednotkou. Ultrazvuk (převodník) zařízení, které může dát a zachytit zvukové vlny bude běžet na žaludku. Odrazené zvukové vlny budou odeslány do počítače, aby se na obrazovce zobrazily fotografie dělohy, plodu a placenty. Váš lékař nebo ultrazvukový technik se podívá na obrázek tak, aby nasměroval jehlu k odběru vzorků choriových villusů. Úzkost srdce vašeho dítěte může být také zkontrolována během tohoto postupu pomocí ultrazvuku. Podrobnější informace naleznete v tématu Ultrazvuk plodu.
Část pokožky, která bude aplikována, je očistěna alkoholem a anestetizována léky. Lékař pak injektuje dlouhou, tenkou jehlou přes břicho a dělohu do placenty a shromažďuje vzorky buněk choriových villusů.
Po odebrání vzorků bude váš lékař poslouchat srdeční tep dítěte a zkontrolovat krevní tlak, puls a dýchání.
Prostřednictvím děložního čípku (transservary)
Budete požádáni, abyste si sundali oblečení z pásu dolů a zabalili látku kolem pasu. Pak budete ležet na zádech na zkušebním stole s nohama zvednutou a pomáhanou masáží nohou. To umožňuje lékaři vidět vaši genitální oblast.
Váš lékař umístí do vagíny nástroj se zakřivenou stranou (spekulum). Spekulum pečlivě rozšiřuje vaginální stěnu zvlášť, takže je vidět vnitřek vagíny a děložního čípku. Děložní čípka bude očištěna speciálním mýdlem.
Ultrazvuk bude použit pro pomoc lékaři k přímému nasazení katétru přes hrdlo na placentu. Ultrazvuk (převodník) zařízení, které dodává a zachycuje zvukové vlny, které budou probíhat na žaludku. Odrazené zvukové vlny jsou odesílány do počítače, aby zobrazovaly obrazy dělohy, vašeho dítěte a placenty na obrazovce. Úzkost srdce vašeho dítěte může být také zkontrolována v průběhu procedury pomocí ultrazvuku. Pokud je katetr umístěn správně, bude odebrán vzorek buněk chorionického vilu.
Po odebrání vzorku může váš lékař poslouchat srdeční tep dítěte a zkontrolovat krevní tlak, puls a dýchání.
Co mám dělat poté, co podstoupím vzorkování choronického villusu?
Po odstranění vzorku tkáně lékař použije ultrazvuk k monitorování srdečního tepu dítěte. Po proceduře může dojít k mírnému krvácení do vagíny. Vzorky tkáně budou analyzovány v laboratoři. Výsledky lze provést několik dní nebo několik týdnů, v závislosti na složitosti laboratorní analýzy.
Máte-li otázky týkající se procesu tohoto testu, poraďte se s lékařem k lepšímu porozumění.
Vysvětlení výsledků testů
Co znamenají výsledky testu?
Buňky z vašeho dítěte jsou pečlivě zkontrolovány kontrolou, zda počet a uspořádání genetického materiálu (chromozomů) je správné a vykazují genetické onemocnění. V každé buňce je obvykle 46 chromozomů uspořádaných ve 23 párech. Chromozomy mohou také vyprávět pohlaví vašeho dítěte. Trvá 1 až 2 týdny předtím, než CVS výsledky vyjdou.
Normální:
Neexistují žádné abnormality nalezené v genetickém materiálu z chorionických villus buněk.
Abnormální:
Zjištění abnormalit genetického materiálu z chorionických villusových buněk.
Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu.
