Obsah:
- Lékařské video: Dominion (2018) - full documentary [Official]
- Co je galaktosemie?
- Jaké jsou příčiny galaktozémie?
- Kdo je ohrožen galaktosemií?
- Jaké jsou příznaky galaktozémie?
- Jaké jsou komplikace galaktozémie?
- Jak je diagnostikována galaktosemie?
- Jak léčit galaktosemii?
Lékařské video: Dominion (2018) - full documentary [Official]
Než se rozhodnete mít děti, měli byste zkontrolovat vaši rodinnou anamnézu galaktosemie. Pokud je přítomen, může být vaše dítě ohroženo tímto stavem.
Co je galaktosemie?
Galaktozémie je stav, který zabraňuje trávení galaktózy, což je jednoduchý cukr v mléčných výrobcích. Galaktosemie znamená příliš mnoho galaktózy v krvi, která se nepoužívá. Jedná se o genetickou poruchu zděděnou v rodině.
Při trávení mléčných výrobků je laktóza rozdělena na galaktózu a glukózu. Lidé s galaktosemií nemohou tolerovat žádnou formu mléka (lidské nebo zvířecí). Musí být opatrní u jiných potravin obsahujících galaktózu. Vaše tělo může mít příliš mnoho galaktózy nahromaděné v krvi a může způsobit vážné zdravotní potíže, pokud nebude ponecháno.
Pokud jsou děti s galaktosemií podávány mléko, látky z galaktózy se hromadí v dětském systému. Tyto látky poškozují játra, mozek, ledviny a oči. Pokud nebude ponecháno žádné ošetření, až 75% dětí s galaktosemií přežije.
Mezi různé typy galaktozémie patří:
- Klasické a klinické varianty galaktosemie (aka typ 1 galaktozémie): vzácná genetická metabolická porucha.
- Duarte galaktozémie varianta: mnohem častější než klasické nebo klinické varianty galaktozémie v mnoha populacích.
- Nedostatek galaktoinázy (aka typ 2 galaktozémie)
- Nedostatečná epimeráza (aka typ 3 galaktosemie).
Jaké jsou příčiny galaktozémie?
Tato podmínka je zděděna od rodičů. Děti s galaktosemií dostanou genové mutace od svých rodičů, ale rodiče nemusí mít tyto podmínky. Říká se, že každý z rodičů nese jednu kopii genu, který způsobuje galaktozémiu a tento stav se dědí autosomálně recesivním vzorem.
Kdo je ohrožen galaktosemií?
Genetika od rodičů rozhodne, zda má dítě galaktosemii. Pokud oba rodiče mají gen, existuje 25% pravděpodobnost, že se dítě narodí s onemocněním a 50% pravděpodobnost, že dítě bude nositelem genových defektů.
Jaké jsou příznaky galaktozémie?
Galaktozémie obvykle při narození nevykazuje žádné příznaky. Po několika dnech nebo po konzumaci mléka může dojít ke vzniku žloutenka, průjmu, zvracení a kojenců, kteří nemají také přírůstek hmotnosti. Konkrétněji jsou příznaky, které se vyskytují:
- Záchvaty
- Podráždění
- Letargi
- Je obtížné jíst - děti odmítají jíst mléko
- Špatná váha
- Žloutnutí kůže a bílých očí (žloutenka)
- Zvracení.
U dětí s galaktosemií se při narození často podává dietní galaktozémie, ale stále existuje riziko dlouhodobých komplikací.
- Rozšíření srdce
- Porucha ledvin
- Katarakta v oku
- Poškození mozku
- Řečové a jazykové potíže
- Pohybové a motorické dovednosti jsou opožděné
- Porucha učení
- Ovariální selhání může nastat u dívek.
Jaké jsou komplikace galaktozémie?
Může se objevit komplikace galaktozémie:
- Katarakty
- Cirhóza jater
- Vývoj řeči je zpožděn
- Nepravidelná perioda menstruace, snižuje funkci vaječníků způsobující selhání vaječníků
- Mentální postižení
- Těžká infekce bakteriemi (E coli sepsis)
- Tremor (otřesy) a nekontrolovaná funkce motoru
- Smrt (pokud je v jídle galaktosa).
Jak je diagnostikována galaktosemie?
Diagnóza galaktosemie se obvykle provádí v prvním týdnu života s krevním testem jako součást standardního vyšetření novorozence.
Testy na kontrolu galaktosemie zahrnují:
- Krevní kultura pro bakteriální infekce (E coli sepsis)
- Enzymová aktivita v červených krvinkách
- Ketony v moči
- Prenatální diagnostika přímým měřením enzymů galaktosa-1-fosfát uridyltransferázy.
Výsledky testů mohou ukázat:
- Aminokyseliny v moči nebo v krevní plazmě
- Rozšíření srdce
- Tekutina v žaludku
- Nízká hladina cukru v krvi
Jak léčit galaktosemii?
Do dnešního dne neexistují žádné léky, které by léčily galaktosemii. Léčba vyžaduje omezení přísné stravy laktózy / galaktózy. Lidé s tímto stavem se musí vyvarovat veškerého mléka, výrobků obsahujících mléko (včetně sušeného mléka) a jiných potravin obsahujících galaktózu. Přečtěte si štítky výrobků, abyste se ujistili, že vy nebo vaše dítě s tímto stavem nesnáší potraviny obsahující galaktózu.
Rodiče kojenců s diagnostikovanou galaktosemií musí použít vzorec, který neobsahuje galaktózu. Děti mohou být krmeny:
- Sójová směs
- Jiné mléko bez laktózy
- Formula na bázi masa nebo nutramigen (vzorec hydrolyzátového proteinu)
- Doporučené doplňky vápníku.
Dokonce i po přechodu na mléko bez galaktosy může vaše dítě ještě mít sepsu, jestliže už předtím požil galaktózové potraviny. Antibiotika se obvykle používají k prevenci sepsy u dětí.
Někdo s tímto stavem nikdy nebyl schopen strávit potravu galaktózou. Nicméně, s lékařskou péčí a vývojem, většina dětí s galaktozémií nyní žije normálně.
