Obsah:
Lékařské video: Jaromír Šrámek - Syndrom náhlého úmrtí kojenců (Pátečníci 9.12.2016)
Downov syndrom je nejčastější genetická chromozomální porucha. Tato podmínka způsobuje poruchy učení u dětí.
Citace z Kompas.com, výskyt Downovho syndromu nebo Downova syndromu na celém světě se odhaduje na 1: 700 porodnosti, přibližně 8 milionů dětí s Downovým syndromem. Na základě výsledků průzkumu z roku 2010 dospěli lidé s Downovým syndromem v Indonésii k více než 300 000 dětem.
Downov syndrom není obvykle dědičné onemocnění. Downov syndrom (DS) je genetická porucha, ke které dochází, když dítě, které je koncipováno, má další chromozom 21, buď úplné nebo pouze částečné, které se tvoří během vývoje vajíčka, spermatu nebo embrya.
Jak se může syndrom Downu vyskytnout?
Hlášení od mayoclinic.org, asi 4% dětí s DS má dvě plné kopie a jednu kopii části chromozomu 21, která se k sobě připojuje na různých chromozomech, označovaných jako translokace Downovho syndromu. Syndrom dolů translokace je jediný typ DS, který může být odvozen od jednoho z rodičů. Jen jedna třetina případů transplantovaných DS byla zděděna od jednoho rodiče.
Nosič (dopravce) nemohou vykazovat žádné známky nebo příznaky DS, ale mohou snížit proces translokace na plod, což způsobí dodatečný genetický materiál z chromozomu 21.
Riziko snížení translokace DS bude záviset na pohlaví rodiče nesoucího chromozom 21, který byl přeskupen:
- Pokud je otec dopravcem (dopravce), Riziko DS je kolem 3%
- Je-li matka dopravcem (dopravce), riziko DS se pohybuje od 10-15%
Jsem vystavena riziku porodu dítěte Downovho syndromu?
Přestože vědci již vědí, jak se vyskytuje DS, stále ještě neví o tom, proč se tento stav může objevit. To může ztěžovat pochopení, zda riskujete mít dítě s Downovým syndromem.
"Některé teorie tvrdí, že Downův syndrom je vyvolán tím, jak dobře tělo matky metabolizuje kyselinu listovou, ale mnozí také oponují této teorii, protože tolik zmatku týkající se faktorů, které ovlivňují výskyt Downův syndrom ", říká Kenneth Rosenbaum, MD, vedoucí genetické a metabolické divize a zástupkyně ředitele kliniky Downův syndrom v dětském národním zdravotním středisku ve Washingtonu D.C, parents.com.
Některé věci mohou zvýšit vaše riziko, že dítě s Downovým syndromem nazývá rizikový faktor. Rizikové faktory se mohou lišit u každého typu syndromu Down, ale obvykle zahrnují:
1. Věk matkaběhem těhotenství
Downov syndrom se může objevit v jakémkoli věku, když jste těhotná, ale tato příležitost se s věkem bude zvyšovat. Riziko, že děti s genetickými problémy, včetně DS, bude obsahovat děti, se pravděpodobně zvyšuje, když věk ženy dosáhne v době těhotenství 35 let nebo starší. 25 let staré ženy v těhotenství mají riziko 1: 1 200 mít dítě DS, zatímco ženy ve věku 35 let v těhotenství mají riziko až 1: 350. U 49letých těhotných žen se riziko zvyšuje na 1:10. Přesto se mnoho dětí s DS narodilo ženám mladším než 35 let kvůli nárůstu porodnosti v mladém věku.
Zjistili, že v lůně žen, které se blížily věku menopauzy a riziko neplodnosti také vzrostlo, schopnost výběru defektních embryí se snížila a zvýšilo se riziko, že dítě, které si myslí, by zažíval úplný pokles vývoje. Oba vědci se domnívají, že pokles této selektivní schopnosti je přizpůsobivou odpovědí ženy a může vysvětlit důvody, proč DS zvyšuje věk ženy.
2. Už předtím porodili dítě s Downovým syndromem
Ženy, které měly plod s DS, mají riziko 1: 100, aby měli dítě poté také DS.
3. Počet sourozenců a vzdálenost narození
Podle výzkumu Markuse Neuhäusera a Svena Krackowa z Ústavu lékařské informatiky, biometrie a epidemiologie v německé univerzitní nemocnici v Essenu závisí riziko dětí narozených u DS také na tom, kolik sourozenců a kolik je nejmladší dítě s dítětem.Riziko mít dítě s DS je vyšší u matek, které jsou těhotné poprvé ve vyšším věku. Toto riziko se také zvýší, pokud se vzdálenost mezi těhotenstvím dostane dál.
Jak mohu vědět, jestli mám děti s Downovým syndromem?
Americká akademická asociace a gynekologové doporučují lékaře, aby provedli testy screeningu a prenatální diagnostiku DS a dalších genetických poruch u pacientů s vysokým rizikem DS. Nicméně nyní se očekává, že všichni lékaři budou doporučovat oba tyto testy pro všechny ženy, které plánují těhotenství.
Během týdne 11-14 těhotenství lékař provede krevní test kombinovaný s ultrazvukem, který kontroluje tloušťku zadního krku plodu nuchální průsvitnost). Oba tyto postupy mohou detekovat DS až na 82-87 procent, s minimálním rizikem pro sebe a plod.
Jste-li ve věku 35 let a starší a je známo, že máte jiné rizikové faktory, lékař Vám také doporučuje provést test fetální DNA během prvního trimestru těhotenství. Tento test má 99% přesnost ve výsledcích, protože tento test bude třídit malé části vaší fetální DNA, které cirkulují v krvi během těhotenství.
Ve vašem druhém trimestru mohou další krevní testy (více screeningových markerů nebo čtyřnásobný screening) detekovat DS až do 80% přesnosti.
Pokud některý z těchto testů naznačuje vysoké riziko, můžete provést diagnostický test, jako je například amniocentéza nebo vzorek chorionického vilu (CVS). Mělo by být zřejmé, že oba tyto postupy nesou riziko potratu, i když se považují za nízké.
Downov syndrom nelze zabránit
Určete, zda chcete spustit screeningu nebo ne, je osobní volbou, která se týká nejen vaší budoucnosti, vašeho dítěte. Série testů však může také pomoci lékaři, aby věděli, zda váš plod v děloze má další potenciálně život ohrožující problémy, jako je vrozené srdeční onemocnění.
Zda riziko riskuje, že vaše dítě trpí Downovým syndromem, uvědomte si, že DS došlo před koncepcí.
"V průběhu těhotenství nemůžete dělat nic, co by zvýšilo nebo zamezilo riziku, že vaše dítě dostane syndrom Down," řekl Rosenbaum. Nejlepší věc, kterou můžete udělat, je přijmout zdravou výživu, vzít prenatální vitamíny a obohatit své znalosti o Downov syndrom, abyste se připravili na všechny možnosti.
ČTĚTE TAKÉ:
- Jaký je důvod, proč se v průběhu těhotenství stýkala touha?
- Potlačte tak nevolnost a zvracení ranní nemoci
- Exkluzivní kojení je prokázáno, že zabraňuje obezitě u dětí. Proč?
