Obsah:
- Co je syndrom Treacher Collins?
- Jaké jsou příznaky a symptomy syndromu Treacher Collins?
- Příčiny syndromu Treachera Collinsa
- Jak zacházet s Treacher Collins syndromem u dětí?
Možná jste slyšeli o filmech Zázrak nebo možná jste sami sledovali v kině. Tento rodinný film z roku 2017 vypráví příběh dítěte jménem Auggie, který má syndrom Treacher Collins, vzácnou porodní vadu, která mění tvar obličeje, takže musí nosit astronautskou přilbu, aby se nestal materiálem pro lidi v okolí. V reálném světě se jeden z 50 000 dětí narodí na světě syndromem Treachera Collinsa.
Co je syndrom Treacher Collins?
Treacher Collins syndrom (TCS) je vzácný zdravotní stav způsobený mutacemi genů, které ovlivňují vývoj tvaru obličejové kostry a lebky.
Tento stav má mnoho jmen, jako je mandibulofaciální disostóza, Treacher Collins-Franceschetti syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Kleinův syndrom a zygoauromandibulární dysplázie.
Jaké jsou příznaky a symptomy syndromu Treacher Collins?
Symptomy tohoto syndromu se obvykle u každého dítěte liší. Obecně platí, že děti narozené dítětem TCS mají tvar uší, víček, lícních kostí a kostí, které jsou vadné nebo nejsou plně vyvinuty. Některé děti TCS mají velmi malé čelisti a bradu (mikrognaty), stejně jako rozštěpené rty.
Různé příznaky a symptomy, které se obvykle objevují:
- Vnější okraj oka se nakloní.
- Víčka klesají.
- Kosti, které jsou menší než normální velikost.
- Počet zubů je menší než běžné číslo.
- Kůže vyrůstá před uchem.
- Ušní lalok je malý nebo vůbec žádný.
- Úbytek sluchu
- Poruchy dýchání
- Obtížnost spánku a stravování.
Některé děti mohou mít velmi mírné příznaky, jiné jsou poměrně závažné. Ve vážných případech mohou abnormální kosti obličeje blokovat nebo zavírat dýchací cesty dítěte, což způsobuje život ohrožující dýchací potíže. Děti mají také obvykle problémy se zuby a očima, které mohou vést k infekci.
Příčiny syndromu Treachera Collinsa
Syndrom TCS je způsobeno mutacemi v jednom ze tří genů, které řídí růst kostí a tkání kolem tváře, a to TCOF1, POLR1C a POLR1D. Mutace způsobují, že proces tvorby kostí a tkáně obličeje neprobíhá optimálně, zatímco je ještě v děloze, což způsobuje abnormální tvar obličeje.
Citováno z lékařských zpráv Dnes asi 90-95% případů TCS na světě je způsobeno mutacemi genu TCOF1. Tato mutace se obvykle objevuje brzy v těhotenství, takže růst dítěte nedochází tak, jak by měl. Přibližně 40% dětí, které prožívají TCS, nesou geny zděděné od svých rodičů, zatímco zbývajících 60% nemá genů zděděných od rodičů.
Jak zacházet s Treacher Collins syndromem u dětí?
Léčba syndromu Treacher Collins bude přizpůsobena symptomům, které se objeví, a závažnosti stavu. Strategie léčby zahrnuje nejen pediatry, ale také zásah specialistů nebo specialistů, jako jsou lebky a obličeje, specialisté na ORL, oftalmologové, zubní lékaře, genetiky a odborníky na slyšení.
Léčba obvykle začíná při narození. Důvodem je, že děti s TCS mají potíže s dýcháním kvůli úzkým dýchacím cestám. Silné problémy s dýcháním jsou obvykle napomáhány řezáním přední části krku, která má za cíl vytvořit díru tak, aby mohla zasunout trubku do průduchu. Tento postup se nazývá tracheostomie a obvykle se provádí v případě nouze, aby se otevřel dýchací cesty.
Kromě toho mají děti s TCS také obvykle problémy s jídlem, takže potřebují do žaludku podávací hadici, která je umístěna v nosu.
Pro zlepšení tvaru obličeje chirurg může navrhnout plastickou chirurgii podle konkrétního problému a přizpůsobit věk dítěte. Obecně doporučeným chirurgickým výkonem je:
- Rozštěpová operace je obvykle prováděna ve věku 1 až 2 let.
- Operace očí, čelisti a očí se obvykle provádí ve věku od 5 do 7 let.
- Operace uší se provádí ve věku nad 6 let.
- Oprava tvaru čelisti se provádí před 16letým dítětem.
Děti, které vyrůstají s tímto syndromem, stále potřebují pravidelné oční vyšetření, aby zjistily problémy se zrakem, pohyby očí a problémy s podrážděním rohovky, protože jejich oční víčka se nemohou zcela uzavřít. Lékaři se také budou zabývat ztrátou sluchu spárováním sluchadel a řečovou terapií.
