Obsah:
Lékařské video: MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. - Dystrofinopatie: průběh onemocnění a léčba (course & treatment)
Zdravý člověk má průměrnou svalovou hmotu asi 54 procent, ale lidé se svalovou dystrofií (MD) nemohou mít v konečné fázi této nemoci žádný sval.
Co je svalová dystrofie?
Svalová dystrofie nebo svalová dystrofie je skupina nemocí, které způsobují progresivní svalovou slabost a ztrátu svalové hmoty. Při svalové dystrofii dochází k interferenci genových mutací s produkcí bílkovin potřebných pro vytvoření zdravých svalů.
Tento gen mutace je často rozeznáván od rodičů, ale nevylučuje možnost, že mutační geny se budou rozvíjet nezávisle bez dědictví.
Existují různé typy svalové dystrofie - v závislosti na tom, které svaly jsou ovlivněny a jaké příznaky jsou způsobeny. Symptom nejběžnějšího druhu svalové dystrofie, MD Duchenne, se začíná v dětství, kdy se rychle pohybuje po ploché cestě. Svalová dystrofie je častější u chlapců, zatímco ženy jsou pouze nositeli přírody. Jiné typy dystrofie se nezobrazí, dokud někdo nevyrostne.
Někteří lidé se svalovou dystrofií nakonec ztratí schopnost chodit. Jiní mohou mít problémy s dýcháním nebo polykáním.
Proteiny tvořící svaly mohou být řešením svalové dystrofie
Neexistuje žádná antidota pro svalovou dystrofii, ale různé terapie mohou pomoci s tělesným postižením a dalšími problémy, které by mohly vzniknout, včetně:
- Pomoc při mobilitě, jako je lehké cvičení, fyzioterapie a fyzické pomůcky
- Skupina podpory, zabývat se praktickými a emocionálními dopady
- Chirurgie, k opravě poruch postavení, jako je skolióza
- Medicína, jako jsou steroidy ke zvýšení svalové síly nebo ACE inhibitory a beta-blokátory k léčbě srdečních problémů.
Nový výzkum hledá způsoby, jak zlepšit genetické mutace a poškozené svaly spojené s příznaky MD. Jedním z nich jsou dvě samostatné studie z Rockefellerovy univerzity a Edinburské univerzity.
Svaly se skládají z milionů hustých buněk. Dokonce i u dospělých se tyto svaly budou dále regenerovat, aby opravily škody, které mohou být způsobeny různými věcmi, nemocemi nebo zraněním.
Hlášení od Věda Dailyzatímco některé nové svaly jsou tvořeny z proteinů v kmenových buňkách, které jsou zodpovědné za strukturu a funkci svalů, mutace vznikají z fragmentů pericytu a PIC, což je skupina kmenových buněk, které mohou produkovat tuk nebo sval.
Zatím vědci vědí, že bílkoviny se skutečně podílejí na tvorbě svalů, ale stále nevědí, jak tyto bílkoviny ovlivňují geny odpovědné za rozvoj zdravých svalů.
"Tvorba buněk, která je založená na našem výzkumu, je založena na komplexním bílkovině zvaném laminin," řekl Yao Yao, odborný asistent na University of Minnesota.
Rozvoj nových léčiv působením na lamininovou cestu může zmírnit mnoho příznaků svalové dystrofie, řekl Yao dále.
Yao výzkum ukázal, že ztráta lamininu v těle by mohla přinejmenším způsobit některé formy svalové dystrofie. Přesněji řečeno, Yao a jeho tým zaměřil výzkum na lamininu v pericytech a PICs.
Yao a tým provedli studii na skupině myší, která vykazovala nedostatek lamininu v těle. Zjistili, že tato skupina myší měla menší tělesný tvar než jiné normální myši a měla svalovou hmotu pod normální hodnotou. Ve skutečnosti mají pericyty a PIC pouze malou část svalových kmenových buněk, které by neměly vykazovat takové dramatické výsledky.
Yao a tým zdůvodnili, že nahrazení lamininu v této tkáni by mohlo pomoci krysám se zotavit. Tato myšlenka je však pro lidi poměrně obtížná. I když skupina myší vykazovala významné změny - adice tkáně a svalovou sílu - injekce lamininu u lidí by však vyžadovala stovky injekcí, takže laminin mohl být správně absorbován do tkáně.
Vědci pak zaměřili svou pozornost na pochopení, jak laminin ovlivňuje pericyty a PIC k vytvoření svalů. Zjistili, že laminin ovlivňuje, které geny jsou aktivovány a ne.
Jedním z "jedinečných" genů je gpihbp1, který se obvykle nachází v kapilárních pericytech. Bylo prokázáno, že gen gpihbp1 přispívá k tvorbě tuku. Když chybí laminin, gpihbp1 se již nebude aktivovat v pericytech a PICs.
Na základě řady těchto myšlenek vědci předpokládají, že gpihbp1 by mohl přimět k tomu, aby se kmenové buňky změnily na svaly spíše než na tuk. Dostávají kolem těch pericytů a lamininových defektů aktivitu gpihbp1 a zjistí, že se tyto buňky vyvíjejí do nových svalů.
Výzkumný tým nyní hledá léky, které mohou zvýšit hladinu gpihbp1 v pericytech a PICs, s cílem poskytnout východisko pro mnoho příznaků této nemoci.
ČTĚTE TAKÉ:
- Žena z mouky, proč?
- Věděli jste, že TB je v Indonésii číslo 1 zabiják?
- Nebuďte líní, pokud můžete cvičit doma
