Obsah:
- Co je Edwardův syndrom?
- Symptomy a příznaky Edwardova syndromu
- 1. Mikcefalie
- 2. Dolní pozice ucha
- 3. Prsty se vzájemně překrývají
- 4. Srdeční abnormality
- 5. Poruchy růstu a rozvoje
- Jak doktoři diagnostikují Edwardův syndrom?
- Prenatální diagnostika
- Postnatální diagnóza
- Existuje léčba pro Edwardův syndrom?
- A co jeho délka života?
Slyšení syndromu nazvaného "Edward" může způsobit, že se někteří lidé ptají, jaká nemoc je. Ano, Edwardův syndrom byl skutečně pojmenován podle svého zakladatele John Hilton Edward v roce 1960. Edwardův syndrom je porucha, která se vyskytuje kvůli abnormalitám v počtu chromozomů, ke kterým dochází od doby, kdy je plod stále v děloze.
Zvýšení porodnosti kojenců s vrozenými abnormalitami způsobuje, že mnoho vědců se snaží odhalit původ Edwardova syndromu. Co se stane s dětmi, které se narodily s onemocněním známou jako trisomie 18? Podívejte se na recenzi níže.
Co je Edwardův syndrom?
Za normálních okolností mají lidé v každé tělesné buňce (46) 23 chromozomů sestávajících z 22 párů tělesných chromozomů a dvou chromozomů určujících pohlaví. Edwardův syndrom je abnormalita, jestliže existuje další chromozom na 18. chromozomovém páru v důsledku problému během oplodnění.
Jinými slovy, osoba má trizomii (tri = tři) 18 a celkový počet chromozomů je 47. Tento syndrom se odhaduje na 1 v přibližně 6 000 živě narozených.
Symptomy a příznaky Edwardova syndromu
Lidé s Edwardovým syndromem vykazují řadu příznaků, které lze vidět, a to jak jako dítě, tak i když dítě narůstá.
1. Mikcefalie
Děti, které se narodily s touto poruchou, mají průměrnou velikost hlavy (mikrocefalii) ve srovnání s normálními lidmi v jejich věku. Tato abnormální velikost hlavy může později ovlivnit růst a vývoj dítěte.
2. Dolní pozice ucha
Vedle velikosti hlavy je také abnormální poloha dítěte s tímto syndromem. U většiny lidí je výška obou uší rovnoběžná s polohou očí. U tohoto syndromu je pozice ucha pod oční čárou, takže je známa jako nízké uši.
3. Prsty se vzájemně překrývají
Poruchy prstů jsou jednou z charakteristik tohoto poměrně vzácného syndromu. Lze najít překrývající se na prstech pacienta, například mezi překrývajícím se indexem a prostředními prsty.
4. Srdeční abnormality
Srdeční defekt, který se běžně vyskytuje v tomto syndromu, je nedokonalá stěna mezi verandou a srdcovou komorou, známou také jako vyzařované srdce.
5. Poruchy růstu a rozvoje
Životnost dítěte s Edwardovým syndromem je poměrně malá. Když děti vyrůstají jako děti, zpravidla dochází ke zpoždění růstu a vývoje ve srovnání s lidmi obecně. Pokud jde o intelektuály, průměrná osoba má mentální retardaci s IQ pod normální hodnotou a má poruchy kognitivního vývoje.
Jak doktoři diagnostikují Edwardův syndrom?
Tato porucha může být diagnostikována jak tehdy, když je dítě ještě v děloze (prenatální) a po narození (postnatální).
Prenatální diagnostika
Detekce Edwardova syndromu, když dítě je ještě v děloze, může být provedeno analýzou mateřské plodiny matky tak, aby bylo možno identifikovat určité genetické poruchy.
Postnatální diagnóza
Kromě pozorování fyzikálních abnormalit a sledování anamnézy vývoje dítěte, která vede k této nemoci, lze provést určitou diagnózu pomocí analýzy chromosomů, která indikuje přidání páru chromozomů 18
Existuje léčba pro Edwardův syndrom?
Až dosud odborníci nenalezli léčbu, která by vyléčila Edwardův syndrom. To je obtížné, protože toto onemocnění je způsobeno genetickými faktory, takže z dělohy vznikly různé druhy abnormalit. Dostupná léčba je určena k podpoře vývoje dítěte, takže osoba může provádět různé denní aktivity nezávisle.
A co jeho délka života?
Většina dětí s tímto syndromem zemře ještě v děloze nebo v prvních letech života. Malé procento pacientů může pokračovat v růstu až do dospělosti, ale musí zůstat pod zvláštním dohledem kvůli mnoha fyzickým a psychickým abnormalitám.
