Obsah:
- Lékařské video: Zážitky blízké smrti z pohledu buddhismu a vědy - subt. CZ
- Co je anencefálie?
- Jak častá je anencefie?
- Anencephaly je porucha neurální trubice. Jaký je důvod?
- Jak je diagnostikována anencefalie?
- Jaká je pravděpodobnost, že dítě přežívá?
- Může se anencefálie léčit?
- Může se předcházet anencefalii?
Lékařské video: Zážitky blízké smrti z pohledu buddhismu a vědy - subt. CZ
Každý rodič chce, aby se jejich dítě narodilo do světa s dokonalou postavou. Není tedy snadné, aby rodiče čelili skutečnosti, že se jejich děti narodí zdravotně postiženými. Anencephaly je jedním z nejčastějších typů vrozených vad - někdy dokonce fatální. Jeden z 1000 těhotenství má velkou šanci na tuto těhotenskou komplikaci. Zde je kompletní přehled anencephaly, který všichni rodiče potřebují vědět.
Co je anencefálie?
Anencephaly je vážná vrozená vada, která způsobuje, že dítě se narodí bez části jeho mozku a lebky. Anencephaly je typ defektu neurální trubice. Neurální trubice je embryonální struktura, která se nakonec rozvíjí do mozku dítěte a lebky, stejně jako míchy a dalších tkání, které je doprovázejí. Nervové zkumavky se obvykle tvoří brzy v těhotenství a blíží se 28. den po oplodnění.
Anencephaly se vyskytuje, když horní část nervové trubice se zcela nezavře. Výsledkem je, že vyvíjející se mozkový mozek a mícha jsou vystaveny plodové vodě, která obklopuje plod v děloze. Vystavení plodové vodě pak způsobuje, že tkáň nervového systému se rozkládá a rozpadá.
To má za následek, že dítě se narodilo bez části mozku nazývané mozkovou a cerebellum. Tato oblast mozku je potřebná k myšlení, slyšení, vidění, emocí a koordinace pohybů. Kosti lebky jsou také částečně ztraceny nebo nejsou zcela tvořeny. To způsobuje, že zbývající část mozku často není pokryta kostí nebo kůží
Jak častá je anencefie?
Anencephaly je poměrně častá komplikace těhotenství. Přesné číslo však není známo, protože mnoho těhotenství postihujících defekty neurální trubice skončí potratem nebo mrtvým porodem. Okolo jednoho z 1000 těhotenství to pravděpodobně zažije. Podle CDC, 3 z 10 tisíc těhotenství ve Spojených státech každý rok jsou diagnostikovány s anencephaly. To znamená, že ve Spojených státech trpí přibližně 1 206 těhotenstvím, které každý rok postihuje anencefálie.
Anencephaly je častěji u novorozenců než u mužů, s poměrem 3 k 2. To může být způsobeno případy spontánního potratu nebo vyšších mrtvých porodů u samců plodů.
V asi 90% případů rodiče dětí s anencefalií nemají rodinnou anamnézu této poruchy. Pokud se však rodiče narodili s anencefálou, mají větší šanci mít další dítě s touto chorobou. Nicméně míra rekurence je poměrně nízká na úrovni 4 až 5 procent. Toto riziko se může zvýšit až o 10 až 13 procent, pokud mají rodiče dvě předcházející děti s anencefálií.
Anencephaly je porucha neurální trubice. Jaký je důvod?
Ne všechny příznaky anencefálie jsou přesně známé, co to způsobuje. Některé děti se narodily s anencefálií kvůli změnám v jejich genech nebo chromozomech. Nejvíce studovaný z těchto genů je MTHFR, gen, který poskytuje pokyny pro tvorbu bílkovin zapojených do zpracování vitamínu folátu (také nazývaného vitamín B9). Nedostatek kyseliny listové je silným rizikovým faktorem pro defekty neurální trubice.
Anencefálie mohou být také způsobeny kombinací genů a dalších faktorů, jako jsou věci související s matkou v jejím prostředí nebo to, co jedla nebo vypila, nebo některé léky, které užívala během těhotenství. Jiné mateřské rizikové faktory pro anencefázi zahrnují poškozenou plodovou tekutinu, cukrovku, obezitu, vysokou tepelnou expozici (jako horečku nebo horkou lázeň nebo saunu) na počátku těhotenství a použití některých léků proti záchvatům během těhotenství. Není však jasné, jak mohou tyto faktory ovlivnit riziko vzniku anencefálie.
Je také známo, že otcové, kteří jsou starší 40 let při plánování těhotenství, stejně jako příjem stravy a životní styl (například konzumace alkoholu), hrají důležitou roli při způsobení narušení růstu a vývoje plodu.
Jak je diagnostikována anencefalie?
Anencefalie může být diagnostikována během těhotenství nebo po narození dítěte. Během těhotenství se provádí prenatální screeningový test, aby se zjistily vrozené vady a další stavy. Anencefálie bude mít za následek abnormální výsledky v testu screeningu krve nebo sérem AFP (alfa fetoprotein) nebo může být pozorován ultrazvukem (který bude zobrazovat obrázek těla dítěte). Pokud je vaše těhotenství s vysokým rizikem vzniku anencefálie, screening by měl probíhat mezi 15. a 20. týdnem, přičemž nejlépe by měl být v 16. týdnu.
V některých případech se anencefálie projevuje pouze tehdy, když se dítě narodí.
Jaká je pravděpodobnost, že dítě přežívá?
Anencephaly je velmi závažná porucha nervového systému. Téměř všechny děti s diagnózou anencefálie umírají ještě v děloze. Dokonce i když dítě přežije v děloze, asi 40% dětí s anencefálií se narodí předčasně, ale jsou vystaveni vysokému riziku uhynutí během několika hodin nebo dnů po narození. Ve vzácných případech mohou děti s anencefálií žít týdny až měsíce.
Může se anencefálie léčit?
Neexistuje standardní lék nebo léčba pro anencefalické děti. Téměř všechny děti narozené anencefálií zemřou krátce po narození.
Přeživším však bude poskytnuta podpůrná péče. Děti budou v inkubátoru udržovány v teple a oblast zranitelného mozku bude chráněna. Někdy se používají speciální lahve, které pomáhají kojit děti, které mohou mít potíže s polykáním mateřského mléka.
Může se předcházet anencefalii?
Získání dostatečné množství kyseliny listové před počátkem těhotenství a během ní může pomoci zabránit vzniku vad neuronové trubice, jako je anencefálie. Ženy ve fertilním věku se doporučují konzumovat denně 0,4 mg kyseliny listové, a to jak prostřednictvím příjmu potravy, tak přísad. Kyselina listová je také důležitá, i když nemáte v úmyslu otěhotnět. To je jen v případě, protože vady neurální trubice se tvoří velmi brzy v těhotenství, často dříve, než si ženy uvědomí, že jsou těhotné.
U žen, které měly předchozí těhotenství postižené vadami neurální trubice, se doporučuje konzumovat 4 mg kyseliny listové, která začíná 30 dní před počatím až do prvního trimestru pod dohledem svého lékaře.
Neužívejte však kyselinu listovou více než 1 mg, ledaže by takový lékař doporučil. Vysoká dávka kyseliny listové může maskovat diagnózu perniciózní anémie způsobené nedostatkem vitamínu B12.
