Obsah:
- Lékařské video: The Vietnam War: Reasons for Failure - Why the U.S. Lost
- Co je trisomie 13 (Pataův syndrom)?
- Známky a příznaky trisomie 13 (Pataův syndrom)
- Riziko dítěte trisomie 13 se může zvýšit, pokud jste těhotná ve stáří
- Jak diagnostikovat trisomii 13?
Lékařské video: The Vietnam War: Reasons for Failure - Why the U.S. Lost
Před nějakou dobou byla země znepokojena zprávou o smrti dítěte Adam Fabumi ve věku pouhých 7 měsíců kvůli jeho nemoci. Je známo, že Adam Fabumi má Trisomii 13 nebo známý jako Pataův syndrom. Následuje úplné informace o vzácné nemoci.
Co je trisomie 13 (Pataův syndrom)?
Trisomie je stav chromozomálních abnormalit, který způsobuje, že osoba má tři kopie chromozomů. U zdravých a normálních lidí by kopie chromozomů měly mít pouze dvě. Trisomie je genetický stav. To znamená, že tato porucha může být získána pouze z dědičného dědictví rodiče.
Samotný chromozom je označen čísly. Například Downův syndrom je způsoben abnormalitami buněčného dělení na chromozomu číslo 21 (Trisomi 21). Děti se syndromem Patau mají abnormality na 13. chromozomu. Proto je Pataův syndrom také znám jako trisomie 13.
Pataův syndrom je vzácná chromozomální porucha, která postihuje přibližně jeden z každých 8000-12000 živě narozených dětí. Tato chromozomální porucha postihuje téměř všechny organické systémy v těle, které nejen inhibují růst dítěte, ale jsou také život ohrožující. Mnoho dětí narozených v trizomii 13 zemře během několika dní nebo během prvního týdne jejich života. Jen pět až deset procent dětí s tímto stavem se podařilo žít po prvním roce.
Známky a příznaky trisomie 13 (Pataův syndrom)
Některé příznaky a symptomy, které lze pozorovat u kojenců s trisomií 13, zahrnují:
- Malá hlava s plochým čelem.
- Nos je širší a rotační.
- Pozice ucha je nižší a nemůže se vytvářet normálně.
- Může dojít k poškození očí
- Rozštěpení na rtech nebo patře
- Skalpová kůra, která se těžko ztratí(cutis aplasia)
- Strukturální problémy a funkce mozku
- Vrozené srdeční abnormality
- Extra prsty a nohy (polydactyly)
- Sáček, který se připevňuje k břichu v oblasti pupeční šňůry (omphalocele), která obsahuje několik břišních orgánů.
- Spina bifida.
- Uterinní nebo varlatální abnormality.
Riziko dítěte trisomie 13 se může zvýšit, pokud jste těhotná ve stáří
Stejně jako riziko vrozených vad a dalších abnormalit, riziko budoucího dítěte mít Pataův syndrom se může zvýšit, pokud je věk matky v těhotenství přes 30 let. řada studií dokonce uvádí, že riziko vzniku Pataův syndromu je více náchylné na matky, které jsou těhotné ve věku 32 let. Přesto není dosud známý vztah mezi příčinou a účinkem.
Riziko následných dětí mít trisomii 13 se také zvyšuje, jestliže matka porodila dítě s Patauovým syndromem z předchozího těhotenství. Možnosti jsou však malé (pouze asi 1 procenta).
Jak diagnostikovat trisomii 13?
Lékaři mohou diagnostikovat trisomii 13 (Pataův syndrom) pomocí rutinního ultrazvuku během těhotenství. Výsledky vyšetření ultrazvukem však nejsou 100% přesné. Protože na ultrazvuku nelze zjistit všechny abnormality. Navíc abnormality způsobené trizomií 13 mohou být nesprávně interpretovány jako jiné poruchy nebo nemoci. Vedle ultrazvuku mohou být chromozomové abnormality známy ještě před narozením s amniocentézou a odběr vzorků choriových villusů (CVS).
Abyste předešli věcem, které nejsou žádoucí, měli byste očekávat, že matka podstoupí genetický test před plánováním těhotenství, aby zjistila případné abnormality, které se mohou objevit dříve.
