Obsah:
Lékařské video: Kariotipe, Autosom, Gonosom
Definice
Co je to karyotyp?
Karotyp je test určující velikost a tvar a počet chromozomů ve vzorku tělesných buněk. Další nebo chybějící chromozomy nebo abnormální polohy v částech chromozomu mohou způsobit problémy s růstem, vývojem a funkcí těla.
Kdy musím podstoupit karyotypový test?
Tento test lze provést:
- v pářích, kteří mají potrat v minulosti
- prozkoumat děti nebo děti, které mají neobvyklé nebo pozdní vývojové rysy
K identifikaci chromozomu Philadelphia, který se nachází u 85% lidí s chronickou myelogenní leukémií (CML), lze provést kostní dřeň nebo krevní test. Test plodové tekutiny se provádí za účelem zkoumání vývojového dítěte na problémy s chromozomy.
Prevence a varování
Co mám vědět dříve, než podstoupíte karyotyp?
Vzhledem k tomu, že při analýze chromozomů je identifikován pohlavní chromozom (XX nebo XY), tento test také určí pohlaví plodu. Některé změny chromozomů jsou příliš malé nebo slabé, aby byly detekovány karyotypy. Některé další testovací techniky jsou laskavé fluorescenční in situ hybridizaci (FISH) nebo mikročipy mohou být někdy provedeny pro další vyšetření chromozomálních abnormalit. Lidé mohou mít v těle buňky s jiným genetickým materiálem. K tomu dochází, protože včasné změny ve vývoji plodu mají za následek zvláštní rozdíly v buněčných liniích a jsou nazývány mozaiky. Příkladem jsou některé případy Downova syndromu. Dotčená osoba může mít několik buněk s dalším třetím 21 chromozomem a několika buňkami s normálním párem.
Proces
Co mám dělat před tím, než podstoupíte karyotyp?
Před provedením tohoto testu nemusíte dělat nic. Poraďte se svým lékařem o tom, co je v testu třeba, o rizicích nebo o zkušebních postupech, které je třeba provést. Protože informace získané z karyotypů mohou mít velký vliv na váš život, možná budete chtít vidět genetického specialistu (genetisis) nebo genetického poradce. Tento typ poradce je vyškolen, aby vám pomohl porozumět významu výsledků karyotypových testů pro vás, například riziku vzniku dítěte s genetickým (genetickým) stavem, jako je například Downův syndrom. Genetickí poradci vám mohou pomoci při informovaném rozhodování. Požádejte o provedení genetického poradenství před rozhodnutím o karyotypovém testu.
Jak se provádí test karyotypu?
Vzorky krve z tepen
Odborní profesionálové, kteří berou krve, budou:
- zabalte do ruky pružný pás, abyste zastavili průtok krve. To dělá zvětšení krevních cév, které usnadňují injekci jehel do cév
- vyčistěte část, která má být aplikována alkoholem
- vpichte jehlu do žíly. Může být zapotřebí více než jedné jehly.
- připojte trubku k injekční stříkačce a naplňte ji krví
- Odstraňte vazby z paží, když dostáváte krev
- připojte gázu nebo bavlnu k injekční části po dokončení injekce
- vyvíjejte tlak na část a poté oblékněte obvaz
Buněčné vzorky z plodu
Pro tento typ testu buňky shromážděné od plodu používají vzorek amniocentézy nebo chorionického vilu.
Buněčný vzorek z kostní dřeně
Pro testování karyotypů lze použít aspiraci kostní dřeně.
Co mám dělat po testu karyotypu?
Elastické kravaty jsou zabaleny kolem vašeho ramena a budou se cítit těsně. Možná nebudete cítit nic, když budete injekčně podáváni, nebo byste se možná cítili být uškrtíni. Obvazy a bavlnu můžete odstranit za 20-30 minut. Budete upozorněni, kdybyste mohli získat výsledky testů. Lékař vysvětlí význam výsledků testu. Musíte dodržovat pokyny lékaře.
Vysvětlení výsledků testů
Co znamenají výsledky testu?
Výsledky karyotypového testu jsou zpravidla k dispozici za 1-2 týdny.
Normální:
Existuje 46 chromozomů, které lze seskupit jako 22 odpovídajících dvojic a dvojice pohlavních chromozomů (XX pro ženy a XY pro muže).
Normální velikost, tvar a struktura pro každý chromozom.
Abnormální:
Existuje více než 46 chromozomů.
Velikost nebo tvar jednoho nebo více abnormálních chromozomů.
Pár chromozomů může být poškozen nebo oddělen nesprávně.
Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu.
