Obsah:
- Lékařské video: TOP 5 TEST OSOBNOSTI #2 | Co o vás říkají jednotlivé části těla
- Alfa thalassemia
- Beta-thalassémie
- Riziko thalassemie
- Komplikace talasémie
Lékařské video: TOP 5 TEST OSOBNOSTI #2 | Co o vás říkají jednotlivé části těla
Typ talasémie, kterou máte, závisí na počtu genových mutací, které jste z vašich rodičů zdědili, a které části molekuly hemoglobinu jsou ovlivněny mutacemi. Čím silnější je mutační gen, tím silnější je vaše talasémie. Molekula hemoglobinu je vyrobena z částí alfa a beta, které mohou být ovlivněny mutacemi.
Alfa thalassemia
Čtyři geny se podílejí na tvorbě řetězce alfa hemoglobinu. Dostanete dva ze svých rodičů. Pokud dědíte:
- Jeden gen, který mutuje, budete mít známky nebo příznaky thalassemie. Proto jste nemocným nositelem a můžete ho šířit svým dětem.
- Dva geny se mutují, příznaky a příznaky talasémie budou mírné. Tento stav se může nazývat alfa-thalassemia minor nebo vám může být řečeno, že máte povahu alfa-talasémie.
- Tři geny mutují, příznaky a příznaky budou středně závažné až závažné. Tento stav se také nazývá nemoci hemoglobinu H.
- Čtyři geny se mutují, tento stav se nazývá velkou fetalis nebo hydrops alfa thalassemia. Tento stav zpravidla způsobuje, že plod zemře před porodem nebo novorozencem zemřít ihned po narození.
Beta-thalassémie
Při tvorbě řetězce beta hemoglobinu se podílejí dva geny. Získáte jeden od každého z vašich rodičů. Pokud dědíte:
- Jeden gen, který mutuje, budete mít slabé příznaky a příznaky. Tento stav se nazývá menší beta-talasémie nebo je označován jako znak beta-thalassemie.
- Dva geny mutují, příznaky a příznaky budou středně závažné až závažné. Tento stav se nazývá beta-thalassemia major, také známá jako anémie Cooley. Děti, které se narodily se dvěma defektními beta-hemoglobinovými geny, jsou při porodu obvykle zdravé, ale v prvních dvou letech života zaznamenávají příznaky a symptomy. Mírnější stav, nazývaný beta-thalassemia intermedia, může také nastat u dvou mutačních genů.
Riziko thalassemie
Mezi faktory zvyšující riziko talasemie patří:
- Rodinná historie talasémie. Thalassemie se předává z rodičů dětem přes mutovaný gen hemoglobinu. Pokud máte rodinnou anamnézu talasemie, můžete mít zvýšené riziko tohoto stavu.
- Některá plemena. Thalasémie se vyskytuje nejčastěji u lidí z Itálie, Řecka, Blízkého východu, asijského a afrického původu.
Komplikace talasémie
Možné komplikace talasémie zahrnují:
- Přebytečné železo. Lidé s talasemií mohou dostat v těle příliš mnoho železa, a to buď samotné onemocnění nebo krevní transfúze. Příliš mnoho železa může poškodit vaše srdce, játra a endokrinní systém, který zahrnuje žlázy, které produkují hormony, které regulují procesy v celém těle.
- Infekce. Lidé s talasemií mají zvýšené riziko infekce. To platí zejména tehdy, pokud jste odstranili slezinu.
V případě těžké talasémie mohou nastat následující komplikace:
- Deformita kostí. Thalassemia může způsobit rozšíření kostní dřeně, což způsobuje rozšíření kostí. To může mít za následek abnormální kostní strukturu, zejména v obličeji a v lebce. Kosti kostní dřeně, která má rozšíření, také způsobuje, že kosti jsou tenké a křehké, což zvyšuje pravděpodobnost zlomenin.
- Zvětšená slezina (splenomegalie). Slezina pomáhá tělu bojovat s infekcemi a odfiltruje nežádoucí látky, jako jsou staré nebo poškozené krevní buňky. Talasémie je často doprovázena ničením velkého množství červených krvinek, což slezinu způsobuje, že slezina pracuje těžší než obvykle, což způsobuje zvětšení sleziny. Splenomegalie může způsobit, že anémie je horší a může snížit věk transfuzovaných červených krvinek. Pokud je slezina příliš velká, může být nutné ji odstranit.
- Rychlost růstu se zpomaluje. Anémie může zpomalit růst dítěte. Puberty mohou být také zpožděny u dětí s talasemií.
- Problém se srdcem. srdeční problémy, jako je městnavé srdeční selhání a abnormální srdeční rytmy (arytmie), mohou být spojeny se závažnou talasemií.
Lidé se středně těžkou talasemií pro těžké formy jsou obvykle diagnostikováni v prvních dvou letech života. Pokud jste zaznamenali některé známky a příznaky talasemie u kojenců nebo dětí, sdělte to svému rodinnému lékaři nebo pediatři. Můžete se pak obrátit na lékaře, který se specializuje na poruchy krve (hematologie).
