Obsah:
- Lékařské video: Genetická diagnostika - Rizikové tehotenstvo
- Co je to genetický diagnostický test pro těhotné ženy?
- Rozdílem je genetický diagnostický test a screeningový test
- Kdy potřebují těhotné ženy provést genetický diagnostický test?
- Výhody a nevýhody genetického diagnostického testování
- Typy genetických diagnostických testů
- Odběr vzorků chorionických villusů (CVS)
- Amniocentéza
Lékařské video: Genetická diagnostika - Rizikové tehotenstvo
Co je to genetický diagnostický test pro těhotné ženy?
Genetický diagnostický test je test, který se provádí analýzou vzorků z krve nebo tkáně. Tento test vás bude informovat, zda vy, váš partner nebo vaše dítě má zděděný gen, který způsobuje abnormality.
Rozdílem je genetický diagnostický test a screeningový test
Vezměte prosím na vědomí, že screeningové testy a diagnostické testy jsou dvě různé věci. Screeningové testy se provádějí pomocí ultrazvuku, krevních testů nebo obou. Diagnostický test je test, který zahrnuje vložení jehly do oblasti spojené s těhotenstvím.
Výhodou screeningového testu je, že test nepředstavuje riziko potratu během těhotenství a test také poskytuje informace o možnosti postižení dítěte. Nevýhodou testu screeningu je, že test nemůže poskytnout jednoznačnou odpověď mezi ano a ne ohledně toho, zda se vaše dítě narodí zdravotně postiženým. Navíc screeningové testy poskytují pouze informace o určitých poruchách. Screeningové testy se provádějí pouze proto, aby bylo možné předpovědět přesnější rizika týkající se možnosti postižení Vašeho dítěte, nikoli diagnostikovat. Většina těhotných žen obvykle provádí screeningový test, aby zjistil, zda by měli pokračovat v dalších testech, jako jsou genetické diagnostické testy.
Výhodou genetických diagnostických testů je, že tento test diagnostikuje abnormality vašeho dítěte. Jinými slovy, tento test může poskytnout jednoznačnou odpověď mezi ano nebo ne o abnormalitě vašeho dítěte. Nevýhodou genetického diagnostického testu je tento test (i když je méně pravděpodobný) může způsobit potrat.
Kdy potřebují těhotné ženy provést genetický diagnostický test?
- Vy a váš partner chcete začít budovat rodinu, ale jeden z vás nebo váš nejbližší příbuzný má dědičné onemocnění.
- Již máte dítě, které se narodilo znemožněno. Mějte však na paměti, že ne všechny děti se zdravotním postižením se vyskytují kvůli abnormalitám v genetickém složení. Mohlo by také dojít k tomu, že se dítě narodí zdravotně postiženým z důvodu expozice jedu, infekcím nebo fyzickému traumatu před porodem. Dokonce někdy není důvod dítěte narozeného zdravotním postižením známo. Je pravděpodobné, že postižení nebylo odhaleno.
- Matka má dva nebo více potratů. Některé chromozomální abnormality u dítěte mohou způsobit potraty. Několikrát potrat může vést k genetickým poruchám.
- Matka porodila mrtvě narozené dítě s fyzickými příznaky zahrnujícími genetické poruchy.
- Těhotná matka má více než 34 let. Možnost mít děti s chromozomálními abnormalitami se zvyšuje s věkem těhotných žen
- Výsledky screeningového testu poskytují abnormální výsledky. Pokud výsledky screeningového testu indikují možnou genetickou poruchu, lékař může doporučit provést genetický diagnostický test.
Výhody a nevýhody genetického diagnostického testování
Při provádění genetického diagnostického testování samozřejmě rodiče obdrží informace předem o možných abnormalitách, které dítě může zažít. Tyto informace jsou užitečné pro rodiče, kteří připravují to, co je potřeba pro své děti, které mohou mít zvláštní potřeby. Pozitivní výsledky genetických diagnostických testů se samozřejmě nemohou měnit. Rodiče se musí samy sebe ptát, jestli později výsledky tohoto genetického diagnostického testu způsobí, že se budou obávat pokračování těhotenství nebo dokonce uklidnit jejich srdce, se pár rozhodne jej přerušit, protože diagnóza je získána z výsledků testů.
Typy genetických diagnostických testů
CVS je diagnostický test, který se obvykle provádí v prvním trimestru těhotenství, přibližně mezi 10 až 13 týdny těhotenství. Hlavním účelem CVS je obvykle zjistit, zda má dítě normální počet chromozomů (46 chromozomů). Takže CVS se obvykle provádí k určení genetických abnormalit u kojenců, jako je Downův syndrom, trisomie 18, trisomie 13 a další abnormality způsobené abnormálními chromozomy. CVS lze také využít ke zjištění genetických rizikových stavů ve vašem dítěti, které mohou být způsobeny dědičností nebo výsledky screeningu nosiče.
Existují dva způsoby, jak provést CVS, a to buď vložením jehly přes žaludek matky nebo přes děložní krvácení do placenty. Malá část placenty je potom odebrána a odebrána do laboratoře pro genetické testování. Výsledky CVS obvykle vyjdou po 1-2 týdnech po ukončení procedury.
Riziko CVS spočívá v tom, že matka může mít potrat. Ale šance jsou velmi malé, asi 1 z 250 dětí nebo 1 z 300 dětí. Těhotné ženy, které podstoupí CVS, musí podstoupit krevní test v druhém trimestru těhotenství, aby zhodnotily riziko, že dítě bude mít vrozené vady v důsledku nedokonalých nervových trubek během růstu embrya.
Amniocentéza je diagnostický test, který se obvykle provádí v druhém trimestru těhotenství, přibližně mezi 15-18 týdny těhotenství. Tento test však lze provést kdykoli během těhotenství. Účel této amniocentézy je ve skutečnosti podobný CVS, kterým je určit, zda má dítě normální číslo chromozomu (46 chromozomů). Takže se také provádí amniocentéza k určení genetických poruch u dětí, jako je Downův syndrom, trisomie 18, trisomie 13 a další abnormality způsobené abnormálními chromozomy. Amniocentéza může být také použita ke zjištění genetických rizikových stavů ve vašem dítěti, které mohou být způsobeny dědičností nebo výsledky screeningu nosiče. Rozdíl oproti CVS, Amniocentesis se také běžně provádí, aby zjistil, zda existuje možnost, že dítě má vrozený vad v důsledku neúplné neurální trubice během růstu embrya.
Amniocentéza se provádí vložením jehly přes žaludek matky do plodové vody, kde je dítě v děloze. Asi 3 lžíce amniotickej vody jsou beženy jehlou s pokyny od USG. V plodové buňce se nacházejí buňky, které se později používají v laboratoři pro genetické vyšetření. Riziko potratu po provedení Amniocentézy je mnohem menší než CVS, přibližně u 1 z 500 dětí u 1 z 1000 dětí.
Předtím, než uděláte CVS nebo Amniocentesis, musíte se setkat s genetickým poradcem, abyste se seznámili s anamnézou abnormalit rodiny a také s podrobnostmi postupu, který má být proveden. Budete odkazováni na ultrazvuk, v němž odborný mateřský fetální lék (MFM) přijme CVS nebo Amniocentesis. Po CVS nebo Amniocentéze se můžete vrátit domů nebo pokračovat v práci. Během prvních 24 hodin se však doporučuje vyhnout se namáhavým aktivitám.
ČTĚTE TAKÉ:
- Genetické testování: technologie pro detekci vašeho onemocnění
- Cévní mozková příhoda častěji útočí na chlapečka než na holčičku
- Opakující se potrat: Jaké jsou příčiny a jak je překonat?
