Obsah:
- Lékařské video: WONDER Trailer (2017)
- Co jsou chromozomální abnormality?
- Jak zjistit chromozomální abnormality?
- Amniocentéza
- Odběr vzorků chorionických villusů (CVS)
Lékařské video: WONDER Trailer (2017)
Matka se musí postarat o její těhotenství, aby se její dítě narodilo zdravě. Někdy se však někteří děti mohou narodit s chromozomálními abnormalitami, o nichž není známo, že jsou příčinou. Ve skutečnosti existují způsoby, jak zjistit, zda dítě v děloze má chromozomální abnormality nebo ne, což se děje před narozením dítěte.
Co jsou chromozomální abnormality?
Než začnete diskutovat o tom, jak ji zjistit, co je třeba udělat, abyste zjistili, zda má dítě chromozomy, nebo ne, měli bychom nejprve vědět, jaké jsou chromozomální abnormality.
Chromozomální abnormality se vyskytují, když jsou v chromozomu nebo v genetické modifikaci chromozomů v děloze přítomny defekty. Tato chromozomální abnormalita může být ve formě dodatečného materiálu, který může být připojen k chromozomu nebo přítomnosti části nebo všech chybějících chromozomů nebo defektních chromozomů.
Jakékoli přidání nebo snížení chromozomového materiálu může narušit normální vývoj a funkci v těle dítěte. Existuje tedy mnoho různých typů způsobených touto chromozomální abnormalitou. Například Downův syndrom má tři chromozomy číslo 21 nebo Edwardův syndrom má další chromozomové číslo 18 a mnoho dalších.
Jak zjistit chromozomální abnormality?
Některé testy lze provést za účelem zjištění chromozomálních abnormalit během těhotenství, včetně:
Amniocentéza
Amniocentéza je test provedený pro diagnostiku chromozomálních abnormalit a defektů neurální trubice, jako je spina bifida. Amniocentéza se provádí odebíráním vzorků z plodové vody, která obklopuje plod.
Amniocentéza se obvykle provádí těhotnými ženami, u kterých je vysoké riziko chromozomální abnormality v 15-20 týdnu těhotenství (druhý trimestr), ale může být provedena kdykoliv během těhotenství. Těhotné ženy, které mají vysoké riziko výskytu chromozomálních abnormalit, jsou také těmi, kteří porodí více než 35 let nebo kteří provedli screeningový test abnormality mateřského séra.
Amniocentéza se provádí vložením jehly žaludku matky do děložního vaku dítěte v děloze, aby se získal vzorek dětské plodové vody. Nápověda ultrazvuk potřebné k vedení vkládání a vypouštění jehel. Přibližně tři polévkové lžičky plodové vody jsou potom odstraněny jehlou. Buňky amniotní tekutiny se pak v laboratoři používají pro genetické testování. Výsledky se obvykle vyskytují přibližně od 10 dní do 2 týdnů, v závislosti na každé laboratoři. Riziko potratu po amniocentéze je 1/500 až 1/1000 těhotenství.
Ženy, které jsou těhotné s dvojčaty, musí být odebrány z dětské plodové vody a studovat každé dítě. To závisí na pozici dítěte a placenty, množství tekutiny a anatomii ženy, protože někdy nelze provést amniocentézu. Mějte na paměti, že plodová buňka obsahuje buňky, které obsahují genetické informace.
Odběr vzorků chorionických villusů (CVS)
Pokud amniocentéza zahrnuje odběr vzorků plodové vody, CVS zahrnuje odebírání vzorků z placentární tkáně. Tkáň v placentě má stejný genetický materiál jako v plodu, takže tato tkáň může být testována na chromozomální abnormality a některé další genetické problémy. CVS však nemůže testovat poruchy otevřené neurální trubice. Proto těhotné ženy, které prošli testem CVS, mohou také potřebovat krevní test ve druhém trimestru, aby zjistili riziko poruch neurální trubice, protože CVS nemůže poskytnout výsledky testů.
CVS se obvykle provádí u těhotných žen, které mají riziko chromozomálních abnormalit nebo které mají v anamnéze genetické vady. CVS lze provést v gestačním věku mezi 10-13 týdny (první trimestr). Nicméně CVS může vyvolat riziko potratu kolem 1/250 až 1/300.
CVS se provádí vložením malé trubičky (katétru) do vagíny nebo děložního čípku (vyberte si jednu) do placenty. Vstup a výdaj těchto malých trubek jsou také řízeny ultrazvuk. Pak se odebírá malý kus placentární tkáně, která je odeslána do laboratoře pro genetické testování. Výsledky CVS obvykle trvají přibližně 10 dní až 2 týdny, v závislosti na každé laboratoři.
Dvojčata těhotných žen obvykle vyžadují vzorky z každé placenty, ale to nelze vždy udělat z důvodu obtížnosti postupu a polohy placenty. Některé těhotné ženy mají tento postup zakázáno, například u těhotných žen s aktivní vaginální infekcí (například herpes nebo kapavka). Těhotné ženy, které po provedení tohoto postupu nezískaly přesné výsledky, mohou vyžadovat amniocentézu jako následnou léčbu. Neúplné nebo nejednoznačné výsledky mohou nastat, protože lékař může vzít vzorky, které nemají dostatek tkáně k růstu v laboratoři.
ČTĚTE TAKÉ
- 10 věcí, které musíte udělat během prvního trimestru těhotenství
- Různé věci, které způsobují, že ženy jsou náchylné k potratu
- Faktory, které způsobují riziko výskytu Downovho syndromu Baby
