Obsah:
- Lékařské video: The Vietnam War: Reasons for Failure - Why the U.S. Lost
- Co je Rettův syndrom?
- Rett syndrom napadá dívky
- Symptomy Rettova syndromu u dětí
- Jaké jsou příčiny Rettova syndromu?
- Jak diagnostikovat Rettův syndrom
- Léčba Rettova syndromu
- Alternativní medicína pro Rettův syndrom
Lékařské video: The Vietnam War: Reasons for Failure - Why the U.S. Lost
Před rokem 2015 malé dítě z Londýna pojmenované Rhea Kara získalo finanční prostředky tím, že darovalo své obrazy, aby pomohlo svým spolužákům, kteří měli Rettův syndrom. Rhea se omlouvala, když viděla svého přítele, který měl problémy se svým tělem a Rhea chtěla s tímto přítelem něco udělat. Výsledky své charity Rhea podařilo překonat cíl, který stanovil, a obdržel cenu od tehdejšího britského premiéra Davida Camerona. Co vlastně je Rettův syndrom?
Co je Rettův syndrom?
Rettův syndrom je vzácné onemocnění, které je poruchou mozku, ke které dochází u žen. Tato nemoc je obvykle zjištěna, když je dítě staré nebo dva roky. Obvykle jsou rodiče nebo pečovatelé dětí s Rettovým syndromem spíše ohromeni, aby se o své děti starali. Ve skutečnosti neexistuje žádná léčba, která by tuto nemoc mohla léčit. Včasná diagnóza a léčba však může pomoci této dívce a její rodině překonat tento syndrom.
Dříve byl Rettův syndrom klasifikován jako autismus. Nicméně, jakmile vědci objeví příčinu Rett (typ mutace), je toto onemocnění klasifikováno jako neurologická porucha, která má známou příčinu. Jinými slovy, pokud dítě trpí syndromem Rett doprovázeným příznaky autismu, znamená to, že dítě má abnormalitu porucha autistického spektra (ASD).
Většina dívek s Rettovým syndromem může přežít alespoň ve středním věku. Výzkumní pracovníci stále sledují vývoj žen s touto chorobou, protože tato nemoc byla identifikována pouze za posledních 20 let.
Stav lidí s Rettovým syndromem se obvykle v průběhu času nezlepšuje, ačkoli může být zmírněn řadou terapií. Toto onemocnění je onemocněním trpícím trpělivými. Někdy se může stav člověka s Rettovým syndromem zhoršit, ale ve velmi pomalém tempu, nebo může také zůstat stabilní.
Rett syndrom napadá dívky
Rett syndrom je genetická porucha, která téměř vždy napadá dívky. Toto onemocnění je velmi vzácné, pouze jedna z 10 000 až 15 000 děvčat je postižena touto chorobou.
Obecně platí, že děti, u kterých se vyvinul Rett syndrom, se zpočátku zdají být normální. Pouze v případě, že se dítě pohybuje od 6 měsíců do 18 měsíců, začínají se projevovat příznaky duševních změn a sociální interakce dítěte.
Symptomy Rettova syndromu u dětí
I když to není vždy zjištěno, pomalý růst hlavy je prvním příznakem dítěte trpícího Rettovým syndromem. Snížení zdraví svalů může být také počáteční příznaky. Poté dítě obvykle ztrácí způsob, jak správně používat ruce. Obvykle dítě stlačuje a třese ruce dohromady.
Když dítě začne věk 1 až 4 roky, bude schopnost socializovat a mluvit s dítětem zhoršit. Dítě přestane mluvit a má extrémní společenské obavy, aniž by chtělo komunikovat s jinými lidmi.
Vedle postižení duševního stavu dítěte Rettův syndrom napadá také svaly a koordinaci. Dítě bude neohrabaně chodit nebo mít pevný silniční styl. Dívky, které mají Rettův syndrom, mají také špatnou koordinaci dýchacích cest.
Jaké jsou příčiny Rettova syndromu?
Většina dětí, které mají rettový syndrom, vykazují mutace genů na chromozomu X. Až dosud nebyly provedeny žádné studie, které by přesně ukázaly, co tyto geny dělají, nebo co způsobuje mutace v genech, dokud nedojde k tomuto syndromu Rett. Věří, že mutace v genu může ovlivnit jiné geny, které se podílejí na vývoji dítěte.
Ačkoli Rettův syndrom je genetická porucha, toto onemocnění není dědičným onemocněním. Tato nemoc se vyskytuje kvůli mutaci v DNA dítěte. Neexistují žádné rizikové faktory, u kterých bylo zjištěno, že způsobují toto onemocnění, ledaže onemocnění zpravidla napadá dívky. Metody prevence této nemoci také nebyly nalezeny.
Pokud se tento Rett syndrom objevuje u mužů, obvykle chlapec zemře bezprostředně po narození. Je to proto, že muži mají pouze jeden chromozom X (ženy mají dva X chromozomy), toto onemocnění se stává velmi vážným a fatálním pro chlapce.
Jak diagnostikovat Rettův syndrom
Rettův syndrom lze diagnostikovat z chování samotné dívky. Rodiče mohou zpočátku diagnostikovat Rettův syndrom a potom s lékařem projednat o nemoci, kterou má dívka. Genetické testování je jednou z metod detekce této nemoci. Asi 80% žen s Rettovým syndromem je diagnostikováno z genetického testování. Genetické testování může také předpovědět, jak závažný je rett syndrom u dítěte.
Léčba Rettova syndromu
Léčba dostupná pro Rettův syndrom je zaměřena na pomoc dívce žít co možná nejlépe s podmínkami, které zažívá. Například fyzická terapie, která pomáhá pohybovat, mluvit o terapii, aby pomohla vypořádat se s problémy, o nichž dítě hovoří, o terapii, která pomáhá dítěti provádět každodenní činnosti (jako koupání a oblékání) bez pomoci ostatních.
Odborníci se domnívají, že tyto terapie mohou pomoci dětem s Rettovým syndromem s jejich rodiči normálně. Přestože se skutečně normální život nemusí vyskytnout, je velmi možný pokrok od stavu dítěte.
Tam jsou také léky, které pomáhají s pohybovými problémy u dětí s rett syndromem. Léky mohou také pomoci při řízení útoků. Bohužel však neexistuje lék na Rettův syndrom.
Alternativní medicína pro Rettův syndrom
Zde je seznam dalších terapií pro děti s Rettovým syndromem:
- Hudební terapie
- Hydroterapie, terapie, která zahrnuje koupání nebo pohyb ve vodě
- Terapie podporovaná zvířaty, například terapie na koni
Přestože neexistují konkrétní důkazy o tom, zda jsou tyto terapie účinné nebo ne, rodiče, kteří tuto léčbu aplikovali, hlásí dobrý vývoj, který zažívají jejich děti.
Nicméně je stále vhodné, aby rodiče chtěli tuto alternativní léčbu aplikovat na své děti, nejprve promluvte s lékařem nebo terapeutem o výhodách a rizicích a jak může být tato léčba v souladu s plánovaným lékařským ošetřením.
ČTĚTE TAKÉ:
- 5 věcí, které potřebujete vědět, když má vaše dítě onemocnění srdce
- Proč děti ulehčují uši?
- Jak vzdělávat děti s ADHD
