Obsah:
- Lékařské video: Zachraňte Edwardse
- Co je Waardenburgův syndrom?
- Symptomy Waardenburgova syndromu
- Typ 1
- Typ 2
- Typ 3
- Typ 4
- Příčiny Waardenburgova syndromu
- Jak lékaři diagnostikují tento syndrom?
- Jak se vypořádáte s případem Waardenburg syndrom?
Lékařské video: Zachraňte Edwardse
Genetické změny v lidské DNA mohou způsobit vzácná onemocnění. Jednou z málo vzácných genetických onemocnění je Waardenburgův syndrom. Tento syndrom způsobuje ztrátu sluchu, změny barvy očí, kůže, vlasů a tvaru obličeje. Tento syndrom byl objeven oftalmologem v Nizozemsku jménem D.J. Waardenburg v roce 1951. Pojď, podívej se, co se stane úplně u lidí, kteří mají Waardenburgův syndrom.
Co je Waardenburgův syndrom?
Waardenburgův syndrom je vrozená abnormalita. Neexistuje žádný lék na tuto chorobu, ale tento syndrom lze řídit správně a lidé, kteří ji zažijí, žijí jako obvykle.
Waardenburgův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje barvu vlasů, vlasů a očí. V některých případech může tento stav genetických poruch také způsobit ztrátu sluchu.
Symptomy Waardenburgova syndromu
Existují čtyři typy Waardenburgova syndromu založené na příznacích. Jeden z 40 000 lidí se může setkat s tímto syndromem. Muži i ženy mohou mít tento syndrom. Typ jedna a dvě jsou častější než typy tři a čtyři. Nejběžnějším příznakem Waardenburgova syndromu je barva kůže a očí, které mají tendenci být bledé nebo mladé. Dalším častým příznakem je růst některých bílých vlasů v blízkosti čela.
Typ 1
Široká vzdálenost mezi pravými a levými očima, bledě modré oči nebo dvě různé barvy očí mají na pokožce vlasy a bílé skvrny a 20 procent lidí se ztrátou sluchu typu 1 kvůli problémům s vnitřním uchem.
Typ 2
V tomto typu oka vzdálenost není příliš daleko jako typ 1. Více lidí má úbytek sluchu v tomto typu než typ 1. Existují změny ve vlasech a kůži pigmenty stejně jako typ 1.
Typ 3
Tento typ je známý jako syndrom Klein-Waardenburg. Lidé s tímto typem kromě typů 1 a 2 Waardenburgových příznaků také prožívají abnormality ve svých rukou. Například prsty, které jsou roztavené nebo tvoří různé ramena. Jiné značky lidí tohoto typu mají široký nos a distanční oční vzdálenost, jako je typ 1.
Typ 4
Tento typ je známý jako syndrom Waardenburg-Shah. Symptomy tohoto typu jsou podobné typu Waardenburg typu 2, rozdíl v tomto typu ztrácí některé nervové buňky v tlustém střevě. To způsobuje, že lidé v tomto typu mají častou zácpu.
Příčiny Waardenburgova syndromu
Tento syndrom není nakažlivá porucha a nemůže být léčen léky. Tento syndrom není také způsoben faktory životního stylu.
Příčinou této poruchy je výskyt mutací (změn) u nejméně 6 různých genů v těle. Tyto mutující se geny jsou geny, které jsou odpovědné za tvorbu různých buněk, zejména melanocytových buněk.
Melanocyty jsou jedním z typů buněk, které určují barvy kůže, vlasy a oční pigmenty. Melanocyty se také podílejí na tvorbě funkce vnitřního ucha. Takže pokud je tato tvorba buněk narušena, funkce vnitřního ucha bude narušena.
Typ genu, který má mutaci, která určí, který typ Waardenburgu se vyskytuje.
Některé názvy genů zapojených do tohoto syndromu, jako jsou geny SOX10, EDN3 a EDNRB, které ovlivňují vývoj nervů v tlustém střevě. Waardenburgův syndrom 1 a 3 jsou často způsobeny mutacemi genu PAX3.
Jak lékaři diagnostikují tento syndrom?
Waardenburgův syndrom bude dále rozpoznán lékařem, pokud se objeví rozdíl ve vzhledu narozeného dítěte. Nicméně ne všichni novorozenci uvidí rozdíl. Něco nového bylo zjištěno o několik let později.
Hlášení ze stránky Zdravotní linka je několik věcí, které lékaři prozkoumají:
- Pravé a levé oči mají různé barvy
- Pigmentace vlasů není tak obvyklá
- Vnitřní roh oka vypadá jinak, známý jako canthi
- Historie rodiče nebo sourozence, který má Waardenburgův syndrom
- V některých případech se obočí připojí, jako by byly jedno
- Na kůži jsou po narození bílé skvrny
- Tvar kmene není tak obvyklý
- Když uvidíte některá z výše uvedených znaků, lékař provede vyšetřovací test
Pokud potřebujete více informací, lékař provede vyšetření DNA pomocí odběru krve. Laboratorní pracovníci budou analyzovat přítomnost DNA, která má genetickou mutaci.
Jak se vypořádáte s případem Waardenburg syndrom?
V podstatě neexistuje žádný specifický lék podávaný lidem s Waardenburgovým syndromem. Lidé s Waardenburgovým syndromem mohou žít normálním životem. Změny životního stylu také neovlivní příznaky, které se objevují v tomto syndromu.
Existuje ovšem několik léčby, které se provádějí pro zvládnutí příznaků, které vznikají, jako jsou:
- Použití sluchadel.
- Chirurgie k odstranění nebo zabránění zablokování střev.
- Použití kolostomického vaku je nástrojem pro udržení střevního zdraví u tohoto syndromu typu 4.
- Použití kosmetiky, které pokryje neobvyklé pigmenty pokožky nebo jiné make-upy, aby se přestrojilo.
- Někteří lidé s Waardenburgovým syndromem potřebují psychologickou podporu ke zvládnutí zvláštních podmínek, které mají, zejména pokud se jejich vzhled velmi liší.
