Obsah:
- Co je progeria?
- Co způsobuje, že děti mají progerické genetické abnormality?
- Jaké jsou příznaky dítěte, které má progerii?
- Jak je tato diagnóza diagnostikována?
- Jak je péče o děti s progerií?
Když zestárnete, vaše tělo zažije stárnutí a to je normální. Existují však zdravotní problémy, které způsobují, že děti jsou starší, než by měly být. Tento stav je také známý jako progeria. Abyste byli o této genetické poruše jasnější, zvažte následující recenzi.
Co je progeria?
Progeria nebo také známý jako Hutchinson-Gilford Progeria syndrom (HGPS) je vzácná genetická porucha u dětí, která způsobuje, že tělo poroste a stárne rychleji. Toto onemocnění je také známé jako onemocnění Benjamina Buttona, která je převzata ze smyšleného příběhu s názvem Zvědavý případ Benjamina Buttona.
Celosvětově má 134 dětí ze 46 zemí progerii. Toto onemocnění není zděděno od rodičů jejich dětem, ale v těle dítěte je skutečně genová chyba. Průměrná délka života dětí s tímto stavem je přibližně 13 až 14 let.
Co způsobuje, že děti mají progerické genetické abnormality?
Progeria je způsobena vzácnou genetickou poruchou způsobenou chybou genové mutace pro laminát nebo progerin. Progerin hraje důležitou roli v buněčném jádru (jádru) v těle. Abnormální mutace genu progerinu mohou způsobit, že se progerin snadno rozbije.
Když je progerin poškozen, buňky v těle se stanou nestabilní a mohou zemřít rychleji. Proto děti s progerií vykazují známky a příznaky stárnutí, které jsou rychlejší než normální lidé.
Jaké jsou příznaky dítěte, které má progerii?
Většina dětí s původně narozenými progerie vypadá zdravě, ale ve věku 10 měsíců nebo 1 roku se objeví symptomy onemocnění. Mezi běžné známky a příznaky progerie patří:
- Mít abnormální hmotnost
- Má hlavu, která je větší než velikost těla
- Čelisti a velikost obličeje se zmenšují
- Velikost očí se zvětší
- Špička nosu je řídká
- Malý stav těla
- Zvětšená velikost uší
- Krevní cévy viditelné na povrchu kůže (pavoučí žíly)
- Pomalý nebo abnormální růst zubů
- Mějte vysoký nebo ostrý hlas
- Vlasy, řasy a obočí snadno vypadnou
- Ztráta tělesného tuku a také svalů, takže se pokožka uvolňuje
- Spojovací tkáň v kůži ztuhne
- Omezený rozsah pohybu a často zažívají tuhost kloubů
Progeria neovlivňuje vývoj mozku dítěte, takže myšlení a motorické dovednosti nebudou problematické. Děti mohou ještě sedět, stát a chodit jako ostatní normální děti.
Životnost dítěte s progerií je velmi krátká. Jak stárnou, stanou se náchylnějšími k chronickým onemocněním, které by se měly objevit u starších osob, jako jsou ztráta kostní hmoty, srdeční záchvaty, mrtvice nebo ztvrdnutí tepen.
Jak je tato diagnóza diagnostikována?
Příznaky progerie, které se objevují, mohou být indikací lékaře k určení diagnózy. Lékař nicméně doporučí pacienta provést fyzickou vyšetření, vyšetření sluchu a zraku, změřit puls a krevní tlak a porovnat výšku a hmotnost dítěte s jinými dětmi jeho věku.
Dále pacienti mohou potřebovat provést další diagnózu u genetického specialisty a provést krevní test, aby zjistili jakékoliv abnormality progerinu. Všechny tyto zdravotní testy musí provádět pacient, aby nedošlo k nesprávné diagnóze.
Progeria na první pohled je téměř podobná syndromu Wiedemann-Rautenstraucha a Wernerovu syndromu. Obě tyto podmínky mohou u dětí způsobit předčasné stárnutí, z rodiče na dítě může být zděděn pouze Wernerův syndrom.
Jak je péče o děti s progerií?
Až dosud neexistuje žádný lék, který by skutečně dokázal vyléčit progerii. Výzkum na zvířatech však prokázal potenciál pro léky proti rakovině, a to FTI (inhibitor farnesyltransferázy) nebo lonafarnib k opravě poškozených buněk. Studie prokázala zlepšení kostní struktury, hmotnosti a kardiovaskulárního systému. Použití tohoto léku může zvýšit průměrnou délku života 1,6 roku.
Ačkoli neexistuje žádný specifický lék na progerii, některé léky mohou pomoci zmírnit příznaky progeria, jako jsou:
- Užívejte léky ke snížení cholesterolu nebo k prevenci tvorby krevních sraženin, aby se snížilo riziko srdečního záchvatu nebo mrtvice. Navíc pacienti dostanou terapii růstovým hormonem, aby zvýšili výšku a hmotnost dítěte, aby byly normální.
- Postupujte podle fyzikální terapie, abyste pomohli posunout rozsah pacientů, kteří mají příznaky tuhosti v kloubech.
- Provádějte chirurgický proces, například koronární bypass nebo angioplastiku ke zpomalení progrese onemocnění srdce.
