Obsah:
- Co je Battenova nemoc?
- Co způsobuje Battenovu chorobu?
- Jaké jsou příznaky Battenovy nemoci?
- Existuje lék na Battenovu chorobu?
V kategorii vzácných onemocnění jsou zahrnuty stovky nemocí. Obecně platí, že nová nemoc může být považována za vzácnou, pokud počet nalezených případů je menší než 1 z 2 000 lidí v populaci. Battenova nemoc je jednou z velmi vzácných onemocnění. Tato podmínka je hlášena tvyskytující se přibližně u 2 až 4 z každých 100 000 lidí ve Spojených státech.
Až dosud nebyla podána podrobná zpráva o počtu případů Battenovy choroby v Indonésii. Zde je vše, co potřebujete vědět o Battenově nemoci.
Co je Battenova nemoc?
Batten je fatální vrozená porucha nervového systému, která napadá motorický systém těla. Symptomy obvykle začínají v dětství. Tento stav je také známý jako Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten nemoc nebo Juvenile CLN3.
Batten je nejčastější formou skupiny poruch nazývaných neuronální ceroidní lipofuscinózy nebo NCL. NCL se vyznačuje abnormální akumulací určitých tukových a granulárních látek v nervových buňkách mozku a dalších tělových tkáních způsobených genetickými mutacemi. Jednoduše řečeno, některé genetické mutace v těle dítěte narušují schopnost tělních buněk likvidovat toxický odpad. To může způsobit srážení určitých oblastí mozku a způsobit řadu příznaků nervových poruch a dalších fyzických symptomů.
Batten je jednou z příčin předčasné smrti dětí a dospělých. Toto onemocnění se nejčastěji vyskytuje u lidí severoevropského nebo skandinávského původu.
Co způsobuje Battenovu chorobu?
Batten je autosomální recesivní onemocnění. To znamená, že mutace genu, který způsobuje toto onemocnění, může být snížen od rodiče k dítěti. Dítě narozené rodiči, který oba nese mutace genů způsobujících onemocnění, má 25% pravděpodobnost vývoje této nemoci.
Toto onemocnění bylo původně rozpoznáno v roce 1903 Dr. Frederikem Battem a teprve v roce 1995 byly identifikovány první geny, které způsobily NCL. Od té doby bylo zjištěno, že více než 400 mutací u 13 různých genů způsobuje různé formy onemocnění NCL.
Naše buňky obsahují tisíce genů seřazených podél chromozomů. Lidské buňky obsahují 23 párů chromozomů, celkem 46 párů. Většina genů kontroluje tvorbu alespoň jednoho proteinu. Tento protein má různé funkce a zahrnuje enzymy, které působí k urychlení molekulárních chemických reakcí. NCL je způsobena abnormálními mutacemi genů. Výsledkem je, že buňky nefungují správně, aby produkovaly potřebný protein, aby vedly k rozvoji příznaků spojených s touto chorobou.
Jaké jsou příznaky Battenovy nemoci?
Symptomy Battenovy choroby jsou charakterizovány progresivní nervovou ztrátou, která se zpravidla objeví ve věku od 5 do 15 let. Symptomy obvykle začínají ztrátou vidění, která se objevuje rychle. Děti a adolescenti, kteří tuto chorobu dostávají, často dosáhnou úplné slepoty ve věku 10 let.
Děti, které mají tuto chorobu, mají také problémy s řečí a způsoby komunikace, kognitivní pokles, změny chování a motorický pokles. Často se potýkají s chůzí a snadným pádem nebo s nestabilitou kvůli obtížnému vyvážení těla. Časté změny v chování a osobnosti zahrnují poruchy nálady, úzkost, psychotické příznaky (jako smích a / nebo pláč bez rozumu) a halucinace. Poruchy řeči, jako je koktání, mohou také nastat jako příznak této nemoci.
U některých dětí mohou být počáteční příznaky charakterizovány epizodickými záchvaty (recidivou) a ztrátou fyzických a duševních schopností, které byly dříve získány. To znamená, že děti mají vývojové nevýhody. Jak stárneme, záchvaty dítěte se zhoršují, známky demence jsou jasné a motorické poruchy jsou podobné jako u Parkinsonovy nemoci u starších osob. Jiné časté příznaky, které se objevují v pozdním dospívání až do rané dospělosti, zahrnují záchvaty svalů a svalové křeče, které způsobují slabost nebo paralýzu rukou a nohou a nespavost.
Ve většině případů zhoršení nervové a duševní práce způsobené touto chorobou způsobuje, že osoba leží bezmocně v posteli a nemůže snadno komunikovat. Nakonec může tento stav vést k život ohrožujícím komplikacím ve věku dvaceti až třicátých let. Vzhledem k tomu, že genetické mutace, které způsobují tento stav, se velmi liší, mohou se příznaky Battenovy nemoci také velmi lišit pro každou osobu.
Existuje lék na Battenovu chorobu?
V současné době neexistují žádné léky k léčení Battenovy nemoci. Tento stav však lze zvládnout pomocí speciální terapie, která pomůže udržet kvalitu života dětí a jejich rodin.
Americký úřad pro kontrolu potravin a léčivých přípravků (FDA) schválil alfa ceriponázu jako léčbu, která zpomaluje ztrátu chůze u dětí ve věku od 3 let. Záchvaty mohou být někdy sníženy nebo kontrolovány pomocí antikonvulzivních léků a příznaky jiných zdravotních problémů mohou být léčeny podle jejich stavu, kdy vzniknou. Fyzická terapie může také pomoci pacientům udržovat tělesnou funkci co nejdéle.
Některé zprávy zjistily, že vývoj této choroby může být zpomalen konzumací vitamínů C a E a diety s nízkým obsahem vitamínu A. Léčba však nezabrání smrtelnému výsledku této nemoci. Vědci z celého světa stále hledají účinné léčení Battenovy nemoci.
