Obsah:
- Co je to Kallmannův syndrom?
- Symptomy a příznaky Kallmannova syndromu
- Ne nebo pozdní puberty
- Anosmia
- Další poruchy
- Jak se s touto nemocí zabývat?
- A co jeho délka života?
Puberta nebo puberta je přechodné období, které normálně zažije každé dítě, které vyroste. Toto období je důležité, protože v člověku dochází k mnoha změnám, jak fyzickým, tak psychickým. Ukázalo se však, že ne všechny děti budou mít pubertu kvůli genetické poruše, Kallmannovým syndromem. Zde jsou příčiny tohoto vzácného genetického stavu.
Co je to Kallmannův syndrom?
Sbírka abnormalit v této nemoci byla poprvé předložena genetikem jménem Franz Josef Kallmann v roce 1944. Kallmannův syndrom je onemocnění způsobené genetickou mutací, která zahrnuje poruchy reprodukčních hormonů doprovázené zápachem zápachu (zápachu). Odhaduje se, že se tato nemoc vyskytuje u jednoho z 50 000 až 100 000 lidí.
Symptomy a příznaky Kallmannova syndromu
Ne nebo pozdní puberty
Vzhledem k tomu, že tato porucha může mít vliv jak na muže, tak na ženy, klinické příznaky závisejí na pohlaví postiženého dítěte. U Kallmannova syndromu dochází k narušení tvorby hormonů v některých částech mozku, kde je hormon užitečný pro stimulaci tvorby pohlavních hormonů z varlat (testosteronu) nebo vaječníků (estrogen a progesteron).
Výsledkem je, že hladiny testosteronu u mužů a estrogenu a progesteronu u žen prokazují pokles množství v těle. U každého pohlaví se vyskytuje selhání sekundárního pohlavního růstu, včetně poruchy funkce produkce spermií u mužů a poruch růstu prsu a menstruace u žen. Navíc to povede k výskytu neplodnosti nebo neplodnosti u dítěte při dospívání.
Anosmia
Anosmie je neschopnost pachu nervů zachytit určité zápachové podněty, takže nelze rozlišovat mezi různými typy pachů. Při Kallmannově syndromu dochází k poruchám v oblasti mozku, které působí k produkci pohlavních hormonů při přijímání a zpracování různých druhů pachů. V důsledku toho trpí i pacienti s poruchami pengidu.
Další poruchy
Vedle dvou hlavních příznaků uvedených výše se někdy mohou u pacientů objevit i jiné poruchy. Mezi tyto poruchy patří neúplná tvorba ledvin, rozštěpení rtu, ztráta sluchu a abnormality zubů.
Jak se s touto nemocí zabývat?
Vzhledem k narušení hladin hormonů u Kallmannova syndromu je hlavním léčením této choroby hormonální substituční léčba (hormonální terapie). V závislosti na věku osoby, kdy je diagnostikována, je množství hormonální náhrady upraveno na úroveň normálního pohlavního hormonu v tomto věkovém rozmezí.
Toto ošetření se provádí v dlouhodobém horizontu, aby se vytvořila rovnováha hladin pohlavních hormonů v těle dítěte. Jiné terapie jsou přizpůsobeny symptomům, které se objeví a jsou u pacienta pociťovány.
A co jeho délka života?
Pacienti s Kallmannovým syndromem mají vysokou střední délku života, průměrný pacient může přežít do stáří. Pacienti se však obvykle spoléhají na dlouhodobou hormonální léčbu za cenu, která je dostatečně velká, aby mohla žít jako lidé obecně.
