Obsah:
- Poznejte pentalogie společnosti Cantrell, když srdce bere mimo rám hrudníku
- Známky a příznaky pentalogie společnosti Cantrell
- Příčina pentalogie společnosti Cantrell
- Jak diagnostikovat pentalogie společnosti Cantrell?
- Může se tato porucha léčit?
Už jste si někdy představovali, jestli vaše srdce bere mimo vaše hrudník? Samozřejmě to bude děsivé. Protože můžete pocit tepu srdce pouze při stisknutí hrudníku. Existuje jedna abnormalita, díky níž se srdce táhne mimo tělo tak, aby bylo jasné, jak je skutečně srdce. Tato porucha se nazývá Pentalogie Cantrellu. Jak se to může stát?
Poznejte pentalogie společnosti Cantrell, když srdce bere mimo rám hrudníku
Pentalogie Cantrellu je velmi vzácné a složité onemocnění. Za normálních podmínek se srdce nachází za hrudní dutinou, která je chráněna hrudní klecí. Nicméně tato porucha způsobuje, že srdce pacienta je přímo pod kůží, a to jak srdce jako celek, nebo jen jeho část, která je mimo rámec hrudníku.
Termín enta penta "z řečtiny, který znamená andakan pět" znamená, že tato porucha zahrnuje pět kombinací vrozených vad, které mohou zahrnovat hrudní kůru, membránu, tenkou membránu pokrývající srdce (perikardium), břišní stěnu a samotné srdce. Nicméně, většina dětí s touto poruchou nemá vždy pět vad, nazvaných pentalogie společnosti Cantrell neúplné.
Podle Národní organizace vzácných onemocnění (NORD) je toto onemocnění postiženo pouze pěti dětmi na milion živě narozených dětí. Bohužel děti, které se narodily s tímto stavem, často netrvají dlouho. Studie z roku 2008 zjistila, že u 58 dětí bylo pentalogie společnosti Cantrell, 64 procent nebo 34 dětí zemře několik dní po narození. Ve většině případů je tento stav smrtelný bez chirurgického zákroku, který může napravit vrozené vady.
Známky a příznaky pentalogie společnosti Cantrell
Specifické příznaky a závažnost pentalogie společnosti Cantrell může se u každého pacienta lišit. Některé děti mohou mít slabé vady s neúplnými abnormalitami. Nicméně nejtěžší známky a formy této poruchy jsou, když dítě má ektopii cordis a omphalocele.
Ektopie cordis je těžký stav, kdy celé srdce nebo jeho část je mimo hrudní dutinu. Zatímco omfalocele je abnormalita břišní stěny, která způsobuje, že části střeva dítěte a další břišní orgány vyčnívají pupkem. Ve skutečnosti by střeva a orgány v normálním žaludku měly být pokryty tenkou membránou žaludku (peritoneum).
Kromě toho, že trpíte srdečními abnormalitami mimo rány hrudníku, trpíte pentalogie společnosti Cantrell také potenciálně dochází k několika dalším poruchám, jako je zpomalení funkce plic, potíže s dýcháním, embolie a narušení funkce srdce. Kromě toho, baby s pentalogie společnosti Cantrell riziko vzniku širší vnitřní infekce v břišní dutině.
Příčina pentalogie společnosti Cantrell
Příčina tohoto abnormality nad srdcem není jistá. Nicméně teorie naznačuje, že tato porucha může nastat kvůli problémům ve vývoji embryonální tkáně v ranném těhotenství, což je přibližně 14 až 18 dní po počátečním pohledu. Někteří výzkumníci mezitím hlásí, že genetické poruchy hrají roli při vývoji této poruchy, i když je třeba další výzkum.
Jak diagnostikovat pentalogie společnosti Cantrell?
Diagnóza pentalogie společnosti Cantrell mohou být známy od prvního trimestru přes ultrazvukové vyšetření. Tato intrauterinní diagnóza mentality není možná před 12. týdnem těhotenství, protože střevní herniace žaludku je normálním výskytem vývoje plodu. Mezitím abnormality břišní stěny, které se běžně vyskytují po 12 týdnech, jsou omfalocele, pentalogie společnosti Cantrell, a gastroschisis.
Echokardiografie se také obvykle provádí k posouzení stavu plodového srdce pomocí zvukových vln, které vytvářejí obrazy srdce. Kromě toho je zapotřebí MRI (zobrazování magnetickou rezonancí), aby se zjistila míra určitých abnormalit v břišní stěně a poškození perikardu.
Může se tato porucha léčit?
Léčba pentalogie společnosti Cantrell závisí na specifických symptomech pozorovaných u každého pacienta, včetně velikosti a typu abnormalit v břišní stěně, srdečních anomálií a některých typů ektopie. Obvyklá léčba je chirurgická intervence v srdci, bránice a další abnormality nalezené v těle pacienta.
Chirurgický zákrok, který je třeba provést ihned po narození, je oprava homofalocele. V závažných případech někteří lékaři doporučí včasnou operaci bezprostředně po porodu oddělit peritoneální dutinu (břišní dutinu) a perikardiální (dutinu srdce). Potom se pokusí druhá fáze operace obnovit pozici srdce do hrudní dutiny.
