Obsah:
- Lékařské video: TEDxPrague Cyril Höschl Vrozené x naučene 480p
- Co je křehký syndrom X?
- Charakteristika a symptomy syndromu křehkého X
- Poruchy růstu a vývoje
- Poruchy chování
- Fyzické abnormality
- Jak lékaři diagnostikují toto onemocnění?
- Diagnóza během těhotenství (prenatální)
- Postnatální diagnóza
- Může být křehký syndrom X léčen?
- Očekávaná délka života
Lékařské video: TEDxPrague Cyril Höschl Vrozené x naučene 480p
V poslední době vykazují statistické údaje zvýšení počtu dětí narozených vrozenými abnormalitami. Poruchy pocházející z dělohy se zvyšují s rostoucím počtem rizikových faktorů, včetně věku, kdy je matka těhotná k expozici nebezpečným chemikáliím během těhotenství. Jedna vrozená porucha, která je poměrně vysoká, ale není široce známá, je křehký syndrom X, známý také jako Martin-Bellův syndrom.
Co je křehký syndrom X?
Syndrom znamená sběr symptomů, takže křehký syndrom X znamená soubor symptomů, které vznikají kvůli křehké X. Tento syndrom se odhaduje na 1 z asi 5 000 mužů a 1 u asi 6 000 žen.
Křehký syndrom X je způsoben genetickou poruchou, kdy se plod rozvíjí v děloze. Tato porucha začíná, když dojde k abnormalitě ve formě nadměrného opakování segmentu DNA, který kóduje protein "CGG". Výsledkem je, že v genech dochází k mutacím Křehké X duševní zpomalení 1 (FMR 1) tak, aby se dlouhý konec chromozomu X stal křehkým.
Tato křehkost nakonec způsobuje příznaky a fyzické vlastnosti u narozených dětí. Různé faktory také hrají roli při způsobování tohoto syndromu u dětí, například rodiče mají podobný stav nebo je plod vystaven určitým chemikáliím.
Charakteristika a symptomy syndromu křehkého X
Tato porucha má různé příznaky a příznaky, které lze vidět, a to jak od batole, tak i od doby, kdy dítě roste. Křehký syndrom X je indikován růstovými poruchami, poruchami chování a fyzickými poruchami.
Poruchy růstu a vývoje
Děti s křehkým syndromem X obvykle mluví pozdě než děti ve věku a mají tendenci koktání. V případě intelektuálů má průměrná osoba mentální retardaci s IQ pod normálním stavem a má poruchu vývoje myšlení.
Navíc dochází k problémům s pamětí, takže děti často obtížně zachycují nové informace, například při rozpoznávání tváře a jména osoby nebo při zmínce o názvu objektu.
Poruchy chování
Děti s křehkým syndromem X vykazují poměrně typické chování. Děti mají tendenci vyhnout se očnímu nebo fyzickému kontaktu se svými partnery.
Příznaky mohou být také nalezenyporucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), včetně obtížnosti zaměřování a hyperaktivity. Dalším chováním, které je zcela jedinečné, je to, že děti často opakovaně pohybují nepřetržitě, např. Dělají pohyby, jako by tleskaly.
Fyzické abnormality
Některé z následujících typických zobrazení lze nalézt v křehkém syndromu X.
- Velké a prominentní uši
- Dlouhá tvář
- Strop je vysoký a zakřivený
- Hypotonie (nízký tonus svalů)
- Velké varlata u chlapců (zejména po pubertě)
Jak lékaři diagnostikují toto onemocnění?
Tato porucha může být diagnostikována jak tehdy, když je dítě ještě v děloze (prenatální) a po narození (postnatální).
Diagnóza během těhotenství (prenatální)
Detekce křehkého syndromu X, když je dítě ještě v děloze, může být provedeno analýzou plodové plodové vody u těhotné ženy, takže mohou být známy určité genetické poruchy u dítěte.
Postnatální diagnóza
Kromě sledování anamnézy růstu dítěte a fyzikálního vyšetření, které vede k této nemoci, lze určitou diagnózu provést pomocí molekulárních technik, například metodou polymerázovou řetězovou reakci (PCR).
Může být křehký syndrom X léčen?
Až dosud lékařský svět nenalezl léčbu, která by mohla léčit křehký syndrom X. To je obtížné, protože toto onemocnění je způsobeno genetickými faktory, takže vznikly různé typy abnormalit z dělohy.
Dostupná léčba je určena k minimalizaci příznaků, které vznikají, jako je hyperaktivita a poruchy nervového systému. Kromě toho se také provádí behaviorální terapie a stimulace vývoje řeči, jazyka a paměti.
Očekávaná délka života
Lidé s tímto syndromem mohou žít do dospělosti. Pacienti mohou také provádět jednoduché činnosti pod zvláštním dohledem, pokud se rutinně podrobí rehabilitační terapii. Pokud máte ještě další otázky k tomuto tématu, poraďte se s lékařem přímo.
