Obsah:
Lékařské video: Dominion (2018) - full documentary [Official]
Zkuste si přitisknout tváře. Ne, zkuste to tvrdší. Hurt?
Možná si myslíte, že nepochopení bolesti je zázrak. Nebudou žádné slzy, nebudou žádné léky proti bolesti, žádná trvalá bolest. Ve skutečnosti není schopnost cítit bolest nebezpečnou věcí.
Bolest, pro většinu z nás, je velmi nepříjemný pocit. To však slouží k důležitému účelu, který nás varuje před potenciálně život ohrožujícími zraněními. Pokud stoupáte na skleničku nebo příliš tvrdě bouchnete, bolest na odpuštění vám řekne, abyste okamžitě dostali lékařskou pomoc. Tak co když se nikdy necítíš špatně?
Neschopnost cítit bolest se nazývá CIP (vrozená citlivost na bolest). CIP je velmi vzácný stav - v dosavadní vědecké literatuře bylo zaznamenáno pouze 20 případů.
Co je vrozená citlivost na bolest (CIP)?
Vrozená citlivost na bolest (CIP) je vrozený stav, který způsobuje, že osoba není schopna a nikdy pocítí bolest v žádné části těla, když je zraněna.
Někdo, kdo má CIP, může cítit různé typy dotyku, ostré a tupé, ale nemohou to cítit. Například věděli, že nápoj je horký, ale necítil, že vroucí voda spálila svůj jazyk. Postupem času může nedostatek citlivosti na bolest způsobit hromadění zranění a zdravotních problémů, které mohou ovlivnit očekávanou délku života.
Ashlyn Blocker, 16letá teenagerka z Gruzie, Spojené státy. Jako novorozené dítě sotva mluví a když začnou vycházet mléčné zuby, nevědomky žvýká velkou část jazyka. V jeho dětství Blocker spálil kůži své dlaně na ohnivém kameně a působil jako obvykle dva dny se zlomeným kotníkem. Byl napaden a hnědý stádem mravenců, namočil ruce na vroucí vodu a zranil se mnoha jinými způsoby, aniž by cítil trochu bolesti.
Mnoho lidí, kteří mají vrozenou necitlivost na bolest, má také ztrátu smyslového pachu (anosmia). V některých případech způsobuje CIP neschopnost člověka vůbec se potit. Nicméně, žijící s imunitou vůči fyzické bolesti nedává lidem s CIPA necitlivou citovou bolest. Mohou a budou cítit emoční stres, jako je stres, nervozita, smutek a vybuchující hněv, stejně jako ostatní lidé.
Než budeme vědět, co by mohlo být hlavní příčinou CIP, bylo by lepší, abychom nejprve porozuměli procesu bolesti.
Kde se objeví bolest?
Nervový systém určuje miliony nesčetných pocitů, které každý den cítíme po celém těle. Nervový systém se skládá z mozku, kraniálních nervů, míchy, míchy a dalších těl, jako jsou ganglií a senzorické receptory. Nervy jsou způsoby poselství od těla po páteř, aby šly do mozku. Pokud je váš prst rozřezaný na papír, signální receptor na dosah ruky posílá zprávu o bolesti do mozku, což vám pomůže reagovat na křik "Ouch!" Nebo proklínání drsných slov.
Periferní nervy jsou důležité, abyste cítili bolest. Tyto nervy skončí v receptoru, který má pocit dotyku, tlaku a teploty. Někteří z nich skončí v nociceptoch, kteří mají pocit bolesti. Nociceptoři vysílají signály bolesti ve formě elektřiny v souladu s periferními nervy, které pak procházejí páteří a dostanou se do mozku. Myelin je obal kolem nervů mozku, který pomáhá s proudem elektřiny - více myelinu, tím rychleji se dostává do mozku.
Nervová vlákna, která nesou zprávu o bolesti z nociceptorů, jsou ve dvou verzích (s myelinem nebo bez něho), což znamená, že zpráva o bolesti může dříve či později běžet na trati. Cesta, která se projevuje hlášením bolesti, závisí na typu nemoci: na rychlé cestě probíhá silná bolest, zatímco bolest je pomalejší na pomalé cestě. Celý tento proces se nestává lidem s CIP.
CIP je považována za formu periferní neuropatie, protože ovlivňuje periferní nervový systém, který spojuje mozku a míchu se svaly a buňkami, které detekují pocity jako dotyk, pach a bolest. Studie však zjistily, že nervové vedení u lidí s CIPA je v pořádku, takže neexistují žádné důkazy o ztrátě zprávy o bolesti.
Některé studie ukazují snížení funkce nebo dokonce nepřítomnost nervových vláken - buď s myelinem nebo bez něj. Při absenci nervových vláken nemůže tělo a mozek komunikovat. Zpráva o bolestech nedosáhla mozku, protože jim nikdo neposlal.
Co způsobuje, že člověk vůbec necítí bolest?
CIP je autosomální recesivní porucha. To znamená, že pro někoho, kdo má CIP, musí dostat kopii genu od svých rodičů. Každý rodič musí mít jednu kopii mutačního genu na autosomálním chromozómu, chromozómu, který není příbuzný pohlaví. Autozomální recesivní porucha znamená, že obě strany jsou nositeli genových mutací, které nemohou vykazovat známky a příznaky onemocnění.
Je známo, že řada genů hraje roli v riziku, že někdo zdědí CIP. Nejčastější příčinou je gen SCN9A. Tento gen se podílí na přenosu elektrických signálů do nervů. Další studie ukázaly, že možná viníkem je mutace v genu TRKA (NTRK1), který slouží k regulaci růstu nervů.
Ve vzácných případech může být CIP způsobena genetickými mutacemi PMRD12. Geny PRDM12 hrají klíčovou roli v modifikaci proteinu nazývaného chromatin, který by měl být vázán na DNA z chromozomu a působit jako kontrolní přepínač pro aktivaci nebo deaktivaci dalších genů na chromozomu. Chromatin hraje velkou roli při tvorbě nervových buněk, takže tato mutace v genu PRDM12 může vysvětlit, proč se nemohou objevit bolestivé nervy správně u lidí, kteří nemohou cítit bolest.
