Obsah:
- Co je Costello syndrom?
- Co způsobuje Costellovy syndrom?
- Jaké jsou příznaky Costellovy syndromu?
- Může se Costello syndrom léčit?
Zkušenosti se zdravotními problémy pouze v jednom orgánu, jako je bolest břicha nebo průjem, vás jistě zhoršují a nepohodlí. Co když budete muset zaznamenat komplikace ze dvou nebo více problémů v orgánech nebo orgánech těla, jako u lidí, kteří mají Costellovu syndrom?
Co je Costello syndrom?
Costellovy syndrom, známý také jako faciocutanoskeletální syndrom (FCS), je vzácné onemocnění, které napadá současně řadu systémů nebo orgánů. Protože postihuje mnoho systémů těla, trpí tímto syndromem poruchy, které jsou v jejich fyzickém a duševním stavu poměrně složité.
Co způsobuje Costellovy syndrom?
Příčina vzácného syndromu Costello není dosud známa. Odborníci se však domnívají, že to má něco společného s genetickými mutacemi.
V roce 2005 zjistili výzkumníci z DuPontské nemocnice pro děti v Delaware ve Spojených státech, že přibližně 82,5% lidí postižených Costellovým syndromem mělo mutace genu HRAS.
HRAS gen je gen, který je zodpovědný za produkci proteinu zvaného H-Ras. Tato genová mutace způsobuje, že buňky těla budou dále růst a rozdělovat, i když vaše tělo to neřekne. V důsledku toho může dojít k nárůstu nádorových nádorů a nádorů v těle.
K dnešnímu dni došlo k přibližně 150 případům Costello syndromu, které byly publikovány v lékařské literatuře po celém světě. Proto není zatím jasné, jak často se tento syndrom vyskytuje, nebo rizikovými faktory, které mohou vyvolat tento vzácný syndrom.
Jaké jsou příznaky Costellovy syndromu?
Většina příznaků Costellovy syndromu není okamžitě zřejmá, když se dítě narodí. Nové příznaky se objevují, když děti začínají růst a rozvíjet se v prvních letech.
Mezi typické příznaky Costelloho syndromu patří:
- Hmotnost dítěte je při narození obtížná
- Krátká postoj těla
- Kůže se uvolňuje na krku, dlaních, prstech a chodidlech
- Mentální retardace
- Zjišťuje hyperkeratózu, což je zhrubnutí suché kůže v rukou, nohou a pažích
- Prstový kloub je flexibilní, ne těžký
- Růst benigních nádorů papillomaty kolem úst a nozdry
Lidé s Costellovým syndromem mají také výrazné charakteristiky obličeje, včetně:
- Zvětšená hlava (makrochepaly)
- Pozice ucha je nižší než normální poloha
- Velké a husté ucho
- Squint (strabismus)
- Tlusté rty
- Široký nos
Pacienti s tímto syndromem mají také hypertrofickou kardiomyopatii, což je rozšířené srdce, které oslabuje srdeční sval. Abnormální srdeční stav způsobuje abnormální srdeční tep (arytmie), vrozené srdeční vady, ke spuštění benigního nebo maligního nádoru.
Může se Costello syndrom léčit?
Costellovy syndrom může být detekován brzy po pohledu na příznaky a příznaky od narození dítěte. Lékař změří hmotnost, výšku a obvod hlavy dítěte, aby zjistil tento syndrom od počátku.
Pro další zajištění diagnózy lékař provede genetický test, aby zjistil možnost genových mutací v těle dítěte. Pokud je nalezena mutace genu HRAS, je dítě vystaveno riziku vývoje Costellovy syndromu.
V podstatě neexistuje žádná léčba nebo zvláštní léčba k překonání tohoto vzácného syndromu. Léčba není určena k léčbě onemocnění, ale pouze zmírňuje příznaky a zdravotní problémy, které existují.
Například kardiologické vyšetření je zapotřebí k odhalení srdečních vad nebo abnormalit srdce u pacientů. Mezitím se fyzická a pracovní terapie provádí na podporu růstu a vývoje pozdních pacientů z jejich věku.
Až dosud žádná ze studií neprokázala, že lidé s tímto syndromem budou krátkodobě. Tato možnost se vyskytuje pouze tehdy, pokud pacient trpí na život ohrožujícím onemocněním srdce, nádoru nebo rakoviny. Dokud zdravotní stav pacienta zůstane zdravý bez rakoviny, může žít a mít dlouhou životnost jako ostatní normální lidé.
