Obsah:
- Lékařské video: PV: Clinical Use of Hydroxyurea
- Co může být prokázáno výsledky krevních testů?
- Prenatální test
- Asistovaná reprodukční technika (ART)
- Jak dlouho trvá, než se objeví výsledky testu?
- Je něco jiného, co potřebuji vědět?
Lékařské video: PV: Clinical Use of Hydroxyurea
Lékař diagnostikuje talasemii pomocí krevního testu, včetně kompletní krevní obraz (CBC) a některé speciální hemoglobinové testy.
- CBC měří množství hemoglobinu a různých typů krevních buněk, jako jsou například červené krvinky, pomocí vzorků. Lidé, kteří mají talasemii, mají v krvi méně červených krvinek a hemoglobin. Lidé, kteří mají znaky alfa nebo beta thalassemia, mohou mít červené krvinky, které jsou menší než obvykle.
- Test hemoglobinu měří typ hemoglobinu ve vzorku krve. Lidé s talasemií mají problémy s alfa nebo beta globinovými proteinovými řetězci.
Většina dětí se středně těžkou až těžkou talasemií vykazuje příznaky a symptomy ve věku 2 let. Pokud má dítě podezření na talasemii, lékař provede diagnózu pomocí krevní testy, aby bylo dosaženo přesnějších výsledků.
Co může být prokázáno výsledky krevních testů?
Pokud má vaše dítě talasemii, krevní test může ukázat:
- Nízká hladina červených krvinek
- Velikost červených krvinek je menší než obvykle
- Bledé červené krvinky
- Červené krvinky se liší velikostí a tvarem
- Červené krvinky s nerovnoměrným rozložením hemoglobinu Bull's-eye pod mikroskopem
Krevní testy lze také použít k:
- Měření množství železa v krvi dítěte
- Zkontrolujte hemoglobin dítěte
- Proveďte analýzu DNA k diagnostice talasémie. Analýza DNA se také používá k určení, zda osoba nese mutovaný gen hemoglobinu nebo ne.
Prenatální test
Testy na diagnostiku talasemie lze provést před narozením dítěte. Testy použité k diagnostice talasémie u plodu zahrnují:
- Odběr vzorků chorionických villusů. Tento test se obvykle provádí kolem 11. týdne těhotenství tím, že se prozkoumá malý kus placenty.
- Amniocentéza. Tento test se obvykle provádí kolem 16. týdne těhotenství odebráním vzorku tekutiny, která obklopuje plod.
Asistovaná reprodukční technika (ART)
ART kombinuje předimplantační genetickou diagnostiku s in vitro fertilizací. Tato metoda může pomoci rodičům, kteří mají talasemii nebo defektní nosiče genu pro hemoglobin, k porodu zdravých dětí. Postup ART začíná kombinací dospělých budoucích matky s manželkou budoucího otce na speciální tabulce v laboratoři. Embryo bude testováno, aby se zabránilo poškození genů a embrya, která unikne genetickým defektům, bude vysazena v matčině lůně.
Jak dlouho trvá, než se objeví výsledky testu?
To závisí na způsobu testování a na laboratoři provádějícím hodnocení. Tento test vyžaduje speciální vybavení a ne všechny laboratoře slouží k testům. Váš vzorek může být zaslán do referovací laboratoře, takže výsledky mohou vyjít po několika dnech.
Je něco jiného, co potřebuji vědět?
Krevní transfúze mohou interferovat s vyšetřením hemoglobinopatie. Doporučuje se počkat několik měsíců po transfuzi před provedením vyšetření hemoglobinu. Ale u pacientů se srpkovitými nemocemi se vyšetření může provést po transfúzi, aby se zjistilo, zda je dostatečný hemoglobin, aby byl snížen riziko poškození srpkovitých červených krvinek.
