Obsah:
- Lékařské video: Vše o psech: Psí nemoci
- Co je to hemochromatóza?
- Jaké jsou příznaky hemochromatózy?
- Jak je hemochromatóza diagnostikována a léčena?
- O nedostatku alfa-1 antitrypsinu
- Jaké jsou příznaky nedostatku alfa-1 antitrypsinu?
- Jak jsou diagnostikovány a léčeny nedostatky alfa-1 antitrypsinu?
- Je toto zděděné onemocnění jater nebezpečné?
Lékařské video: Vše o psech: Psí nemoci
Existují dva nejčastější typy dědičných onemocnění jater, jmenovitě hemochromatóza a alfa-1 antitrypsin. Pokud váš lékař říká, že máte jednu z těchto dědičných onemocnění jater, musíte se s vaší rodinou dozvědět více o této nemoci. Když máte znalosti o své nemoci, můžete ovládat a motivovat se více v procesu léčby a pomoci svým příbuzným zabránit riziku vzniku této nemoci.
Co je to hemochromatóza?
Hemochromatóza je onemocnění, při kterém se železo shromažďuje v játrech a dalších orgánech. Tato nemoc je jednou z nejčastějších dědičných onemocnění. Morbidita dosahuje jednoho z každých 200 lidí, kteří mají toto onemocnění. Když někdo ve vaší rodině trpí touto poruchou, jsou ohroženi i jiní lidé.
Sekundární forma hemochromatózy není genetická a je způsobena jinými onemocněními, jako je talasémie, genetické poruchy krve, které způsobují anemii.
Přebytek železa spojený s hemochromatózou častěji postihuje muže než ženy. Vzhledem k tomu, že ženy ztrácejí krev v průběhu menstruace, ženy nemusí vykazovat známky přebytku železa až po menopauze. To znamená, že muži ve vaší rodině jsou vystaveni vyššímu riziku vývoje této nemoci. hemochromatóza je častější u lidí západoevropského původu.
Jaké jsou příznaky hemochromatózy?
Symptomy hemochromatózy mohou zahrnovat:
- Onemocnění jater
- Bolesti kloubů
- Únava
- Úbytek hmotnosti bez příčiny
- Ztmavnutí pokožky se často označuje jako "bronzování"
- Bolest žaludku
- Ztráta sexuálního vzrušení
Lidé s hemochromatózou mohou také mít známky diabetu a srdečních onemocnění a mohou rozvinout rakovinu jater, cirhózu, atrofii varlat a neplodnost.
Jak je hemochromatóza diagnostikována a léčena?
Pokud máte podezření, že máte hemochromatózu, musíte provést krevní test v nemocnici, abyste hledali přebytečné železo v krvi. Pokud se ve vašem těle objeví přebytečné železo, lze provést genetický test krve (test DNA hemochromatózy). Genetické testy se také používají k prozkoumání rodinných příslušníků, u kterých existuje podezření, že mají pozitivní genetický test. Cílem léčby je odstranění přebytečného železa z těla a snížení symptomů nebo komplikací, které vyplynuly z této nemoci.
Nadbytečné žehličky se odstraňují z těla postupem nazvaným flebotomie. Během zákroku se každý týden odebere z vašeho těla půl litru krve po dobu až dvou nebo tří let, až dojde k poklesu tvorby železa.
Po této počáteční léčbě, flebotomie se sníží. Frekvence se liší podle jednotlivých okolností.
Abyste udrželi hladinu železa na nízké hladině, měli byste se vyvarovat tvorbě železa, které se nejčastěji vyskytuje u vitaminů. Pokud máte hemochromatózu, lékař nebo odborník na výživu může udělat správnou stravu pro vás. Také byste se měli vyvarovat alkoholu.
Pokud vaše hemochromatóza způsobila cirhózu, je riziko rakoviny jater vyšší. V důsledku toho byste měli provádět screening pravidelně.
O nedostatku alfa-1 antitrypsinu
U tohoto typu dědičných onemocnění jater může být významný jaterní protein, známý jako alfa-1 antitrypsin, nedostatečný nebo s nízkou hladinou normálu v krvi. Lidé s alfa-1 antitrypsinem jsou schopni produkovat tento protein; Toto onemocnění však zabraňuje vstupu do krevního oběhu a nakonec se hromadí v játrech.
Protein alfa-1 antitrypsin chrání plicy před poškozením způsobeným přirozenými enzymy. Když je hladina bílkovin příliš nízká nebo chybí, mohou se plicy poškodit, způsobit potíže s dýcháním a u mnoha lidí skončit s tímto onemocněním. Lidé s touto nemocí jsou také vystaveni riziku vzniku cirhózy.
Jaké jsou příznaky nedostatku alfa-1 antitrypsinu?
Během expozice alfa-1 antitrypsinu pocítíte dušnost nebo sípání, protože je to první příznak v plicích. Můžete také zaznamenat nevysvětlitelnou ztrátu hmotnosti hruď ve tvaru hrudníku, který je obecně spojen s výskytem emfyzému. To je také známka stavu. Když onemocnění postupuje, některé příznaky emfyzému nebo cirhózy zahrnují:
- Únava
- Chronický kašel
- Otoky kotníků a nohou
- Žloutenka (žlutá na kůži)
- Kapalina v břiše (ascites)
Jak jsou diagnostikovány a léčeny nedostatky alfa-1 antitrypsinu?
Pokud máte nějaké fyzické známky jako hruď ve tvaru hrudníku a dýchací potíže, může váš lékař mít podezření, že máte alfa-1 antitrypsin. Váš lékař vám může doporučit krevní test. To testuje specificky protein alfa-1 antitrypsinu a pomůže potvrdit diagnózu.
Neexistuje žádná definice léčby k léčení alfa-1 antitrypsinu, ale nahrazení bílkovin v krevním oběhu může léčit vás. Odborníci nicméně neví, jak účinná je tato technika a kdo by ji měl přijmout. Další přístup k léčení alfa-1 antitrypsinu zahrnuje léčbu komplikací, jako je emfyzém a cirhóza. Patří mezi ně antibiotika pro potírání infekcí dýchacích cest, vdechování léků pro snazší dýchání a diuretika a další léky ke snížení tvorby tekutin v žaludku.
Musíte se vyvarovat alkoholu, přestat kouřit a jíst zdravé jídlo. Vaše návyky mohou pomáhat udržovat příznaky a komplikace zhoršující. Lékař nebo odborník na výživu může doporučit dietu, která je pro vás to pravé.
Protože toto onemocnění postihuje plíce, lidé s tímto stavem budou náchylnější k infekcím dýchacích cest. Váš lékař proto může doporučit očkování proti chřipce a pneumonii, které vám pomohou zabránit této infekci. Pokud máte pocit, že máte nachlazení nebo kašel, okamžitě kontaktujte svého lékaře, abyste zahájili léčbu co nejdříve. Někdy se může stav plic nebo jater poškodit i přes léčbu. V takových případech může být potřeba transplantace jater.
Je toto zděděné onemocnění jater nebezpečné?
Při správné léčbě není hemochromatóza a deficience alfa-1 obvykle fatální. Nicméně komplikace spojené s tímto onemocněním mohou způsobit smrtelné stavy. Pro lidi s dědičným onemocněním jater je velmi důležité dělat věci, které jim mohou udržet zdravé.
