Obsah:
Lékařské video: Veronika: Skutečné příběhy žen s rakovinou prsu (3. díl)
Definice
Co je to genetický test na rakovinu prsu (genetický test rakoviny prsu)?
Genetický test rakoviny prsu, známý také jako BRCA, je krevní test pro kontrolu specifických změn (mutací) v genech, které pomáhají kontrolovat normální vývoj buněk. Pokud se v tomto genu objeví změny nazývané BRCA 1 a BRCA 2, lékař bude schopen určit riziko vzniku rakoviny prsu a dělohy. Test genu BRCA nemůže detekovat samotnou rakovinu. Tento test se provádí pouze u osob s rodinným původem, kteří mají v anamnéze rakovinu prsu nebo dělohy a někdy i ty, kteří trpí jednou z těchto onemocnění. Genetická konzultace před a po testu BRCA je velmi důležitá pro pochopení přínosů, rizik a možných výsledků, které lze získat z tohoto testu.
Žena má vysoké riziko rozvoje rakoviny prsu nebo dělohy, pokud změní v genu BRCA 1 nebo BRCA 2. Muži s touto změnou genu jsou také s vysokým rizikem vzniku rakoviny prsu. Jak muži, tak ženy, u kterých dochází ke změnám v tomto genu, mají vysoké riziko jiných typů rakoviny. Změny v tomto genu mohou být redukovány prostřednictvím rodiny otce nebo matky.
Kdy mám podstoupit genetický test rakoviny prsu (test genetické rakoviny prsu)?
Lidé, kteří se nacházejí v rodině, která by mohla mít mutaci BRCA, nebo pokud má člen rodiny rakovinu prsu nebo dělohy, je nejdůležitější pro provedení testu genu BRCA. Pokud souhlasí s tím, že provedou genetický test a zjistí, že nemají mutaci genu BRCA, pak ostatní členové rodiny tuto zkoušku nepotřebují.
Někteří lidé mají vysoké riziko snížení genových změn BRCA 1 nebo BRCA 2. Aškenazi židovské ženy (jejichž předkové pocházejí z východní Evropy) mají tendenci nosit gen BRCA. Někteří odborníci doporučují testování genů u žen, které pocházejí z židovského původu Ashkenazi, pokud mají jednu nebo obě tyto skutečnosti:
- mají příbuzné prvního stupně, kteří mají rakovinu prsu nebo dělohy ve věku 50 let nebo mladší. Prvním příbuzným jsou rodiče, mladší sourozenci nebo sourozenci a děti
- dva příbuzní druhého stupně na stejné straně rodiny trpí rakovinou prsu nebo dělohy. Rodinní příbuzní druhého stupně jsou tety krve a strýcové, neteři a prarodiče
Pokud nejste Ashkenazi židovští potomci, někteří odborníci doporučují testování genu, pokud máte jeden nebo více z následujících:
- dva příbuzní prvního stupně měli rakovinu prsu, z nichž jedna byla diagnostikována před dosažením věku 50 let
- tři nebo více příbuzných prvního a druhého stupně měli rakovinu prsu, která byla diagnostikována v různých věkových kategoriích
- příbuzní první a druhé úrovně mají v minulosti rakovinu prsu a dělohy
- příbuzní prvního stupně měli rakovinu v obou prsou
- dva nebo více příbuzných rakoviny dělohy
- jeden z příbuzných trpěl oběma druhy rakoviny (prsu a dělohy)
- příbuzní mužů s rakovinou prsu
Pokud nesplňujete tato kritéria, je méně pravděpodobné, že budete mít změny v genu BRCA 1 nebo BRCA 2. Jen 2 ze 100 dospělých žen mají vysoké riziko změn genu BRCA.
Prevence a varování
Co mám vědět dříve, než podstoupím genetický test na rakovinu prsu (genetický test rakoviny prsu)?
U žen s rodinným zázemím, kteří nemají rizikové faktory pro změny v BRCA, tento genetický test nemá tendenci poskytovat užitečné informace týkající se rizika rakoviny prsu. Ženy z rodinného prostředí, které mají průměrné riziko, zřídka získají pozitivní výsledek testu. Zkouška genu BRCA se nedoporučuje osobě bez rizikových faktorů, protože tento test může poskytnout falešně pozitivní výsledky. V některých případech jsou odebírány jiné typy vzorků z analýzy DNA, včetně vzorků slin nebo biopsie kůže.
Proces
Co mám dělat dříve, než podstoupím genetický test rakoviny prsu (genetický test rakoviny prsu)?
Genetická konzultace se důrazně doporučuje před a po testu BRCA, aby vám pomohla pochopit přínosy, rizika a možné výsledky tohoto testu. Test BRCA vám dává příležitost poznat více lékařských informací a změnit svůj životní styl. Genetické konzultanti byli vyškoleni, aby s vámi mluvili o testu a výsledky zahrnují lékařské informace a emocionální podmínky.
Tento test může způsobit úzkost před sebou i po něm. Před zkouškou se poraďte s genetickým konzultantem, který vám pomůže připravit a vypořádat se s vaší starostí. Přemýšlejte o tom, co budete dělat, když budou vaše výsledky testů pozitivní. Měli byste například uvažovat o následujících opatřeních:
Pro rakovinu prsu: roční mamografie nebo MRI, rutinní klinické studie prsu, prevence mastekomie (odstranění obou prsou), odstranění dělohy, užívání léků (tamoxifen) nebo dětí s věkem do 30 let.
Pro rakovinu dělohy: odstranění dělohy (ooporektomie) poté, co máte dítě nebo po dosažení věku 35 let.
Jaký je proces genetického testování rakoviny prsu (genetický test rakoviny prsu)?
Lékařský personál zodpovědný za užívání krve provede tyto kroky:
- zabalte elastické pásy kolem horní části ramene, abyste zastavili průtok krve. To dělá zvětšení krevních cév, které usnadňují injekci jehel do cév
- vyčistěte část, která má být aplikována alkoholem
- vpravte jehlu do nádoby. Může být zapotřebí více než jedné jehly
- připojte trubku k injekční stříkačce a naplňte ji krví
- Odstraňte vazby z paží, když dostáváte krev
- připojte gázu nebo bavlnu k injekční části po dokončení injekce
- vyvíjejte tlak na část a poté oblékněte obvaz
Co mám dělat poté, co podstoupím genetický test na rakovinu prsu (genetický test rakoviny prsu)?
Trvání testů trvá několik týdnů. Setkáte se s vaším genetickým konzultantem, abyste studovali výsledky testů, diskutovali o vašich důsledcích a volbách.
Máte-li otázky týkající se procesu tohoto testu, poraďte se s lékařem k lepšímu porozumění.
Vysvětlení výsledků testů
Co znamenají výsledky testu?
Normální (tzv. Negativní)
Nebyly nalezeny žádné změny v genech BRCA 1 nebo BRCA 2. Negativní výsledky a rizika pro celou vaši rodinu je třeba zvážit společně. Je-li známo, že jeden člen rodiny má změnu BRCA, může být chtít vyšetřit další člen rodiny. Pokud váš rodinný příslušník, který má rakovinu prsu nebo dělohy, má negativní výsledek pro změnu testu BRCA, může se stát, že také změna genu nebude. V tomto případě máte stejné riziko rakoviny jako lidé obecně, který je založen na věku a osobní a rodinné historii.
Pouze asi 5% až 10% případů rakoviny prsu a dělohy souvisí se změnami v genech BRCA 1 nebo BRCA 2. Pokud máte rodinu s karcinomem prsu nebo dělohy v anamnéze, riziko vzniku rakoviny je vysoké, přestože výsledky BRCA jsou negativní. Může dojít ke změnám jiných genů, které zpravidla způsobují rakovinu.
Abnormální (nazývá se pozitivní)
Existují změny v genech BRCA 1 nebo BRCA 2. Ženy, u kterých došlo ke změnám genu BRCA 1 nebo BRCA 2, vykazují 35 až 84% riziko vzniku rakoviny prsu a mezi 20% až 40% riziko vzniku rakoviny dělohy během jejich života. Toto číslo zobrazuje úroveň rizika a závisí na osobní a rodinné historii.
Muži se změnou v BRCA 1 mají vysoké riziko rakoviny prsu a případně dalších typů rakoviny, jako je pankreas, rakovina varlat nebo prostaty. Muži se změnami BRCA 2 mají vysoké riziko vzniku rakoviny prsu, pankreatu a prostaty.
Ne nutně (tzv variant nejistého významu nebo VUS)
Účelem tohoto výsledku je, že máte změnu genu, ale pro lékaře je obtížné vědět, zda je změna významná a zda tato změna genu má něco společného s rizikem vzniku rakoviny.
Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu.
