Obsah:
- Lékařské video: David Icke - Lev Již Nedřímá 3/4, CZ titulky, 2012, HD
- Definice a příčiny Angelmanova syndromu
- Symptomy a příznaky Angelmanova syndromu
- Ataxie
- Třes a nepokoj
- Skolióza
- Křížové oči
- Poruchy růstu a vývoje
- Pevné končetiny
- Jak lékaři diagnostikují Angelmanův syndrom?
- Prenatální diagnostika
- Postnatální diagnóza
- Existuje lék na Angelmanův syndrom?
- A co průměrná délka života pacienta?
Lékařské video: David Icke - Lev Již Nedřímá 3/4, CZ titulky, 2012, HD
Nervový systém je jedním z důležitých systémů v lidském životě. Bez normální podpory nervu se člověk rozvine v jeho vývoji. Tato abnormalita nervové funkce může nastat buď kvůli onemocnění v dospělosti nebo v děloze. Existuje vrozené onemocnění, které od narození narušilo lidský nervový systém nazývané Angelmanův syndrom.
Zvýšení porodnosti kojenců s vrozenými abnormalitami způsobuje, že mnoho vědců se snaží odhalit původ tohoto syndromu. Co se stane s dětmi a lidmi s tímto poměrně vzácným syndromem? Existuje nějaký lék na vyléčení? Podívejte se dále.
Definice a příčiny Angelmanova syndromu
Syndrom se rozumí sběr symptomů. Angelmanův syndrom je onemocnění, které napadá lidský nervový systém, takže u pacientů vznikají příznaky. Výsledkem je inhibice růstového procesu a psychomotorického zrání člověka, zejména v intelektuálních záležitostech.
Toto onemocnění se odhaduje na 1 v přibližně 12 000 až 20 000 živě narozených. Proto je tento syndrom skutečně jen zřídka nalezen.
Příčinou Angelmanova syndromu je genová mutace, která nastává před narozením dítěte. Tato genová mutace způsobuje abnormality na chromozomu 15. Tato porucha způsobuje narušení nervového systému dítěte.
Symptomy a příznaky Angelmanova syndromu
Lidé s tímto syndromem mají různé příznaky a příznaky, které lze pozorovat jak v dětství, tak iv době, kdy dítě roste. Zde jsou příznaky Angelmanova syndromu.
Ataxie
Ataxie je porucha ve formě nedostatečné koordinace mezi členy těla. Lidé s Angelmanovým syndromem budou mít obtížné provést pohyby, které vyžadují koordinaci několika částí těla, jako je například něco brát, držení předmětů, chůze a dokonce i žvýkání a polykání jídla.
Třes a nepokoj
Kvůli narušení vývoje tělesných svalů se u lidí s tímto syndromem mohou objevit třesy. Navíc několik studií říká, že trpící pacienti mají tendenci být nervózní a hyperaktivní.
Skolióza
Většina pacientů má také tvar zakřivené páteře na straně nazývané skolióza. Jeden z viditelných znaků je rozdíl v nárazu v pravé a levé výšce ramen.
Křížové oči
Ve zdravotnickém světě jsou očnící oči také známé jako strabismus. Tento jev nastane, protože kolem očí se vyskytují svaly, které oslabují, takže pozice oční bulvy se stává nerovnoměrným.
Poruchy růstu a vývoje
I když může žít až do dospělosti, dochází k narušení růstu u dětí s tímto syndromem, protože existují vývojové bariéry pro nervový systém dítěte. Občas se vyskytují záchvaty, když je pacient ještě několik měsíců.
Pevné končetiny
Většina dětí trpí tuhost ve všech čtyřech končetinách kvůli nadměrné svalové síle v oblasti.
Jak lékaři diagnostikují Angelmanův syndrom?
Toto onemocnění lze diagnostikovat jak v době, kdy je dítě ještě v děloze (prenatální), tak i po narození (postnatální).
Prenatální diagnostika
Detekce Angelmanova syndromu, když je dítě ještě v děloze, může být provedeno analýzou plodové tekutiny těhotných žen, následované vyšetřením chromozomů, aby bylo možno určit určité genetické poruchy. Pokud se zjistí abnormality chromozomu 15, je vaše dítě podezření, že má tento syndrom.
Postnatální diagnóza
Kromě sledování fyzikálních abnormalit a sledování historie vývoje dítěte, která vede k této nemoci, lze určit přesnou diagnózu pomocí analýzy chromosomů, která ukazuje abnormality na chromozomu 15.
Existuje lék na Angelmanův syndrom?
Až dosud lékařský svět nenalezl terapii, která by dokázala léčit Angelmanův syndrom. To je obtížné, protože toto onemocnění je způsobeno genetickými faktory, takže vznikly různé typy abnormalit z dělohy.
Zatím se léčba zaměřuje spíše na rehabilitaci s cílem optimalizovat vývoj a chování dětí. Lékaři navíc doporučí několik oprav k fyzickým poruchám, jako je strabismus a skolióza.
A co průměrná délka života pacienta?
Ačkoli neexistuje lék, průměrný člověk s Angelmanovým syndromem může žít ve stáří. Pacienti však musí zůstat pod dohledem a podporou druhých, aby mohli optimálně vykonávat svou činnost.
