Obsah:
- Co je syndrom Dandy Walker?
- Symptomy a charakteristiky syndromu Dandy Walkerova syndromu
- Příčiny syndromu Dandy Walkerovy choroby
- Diagnostika a léčba syndromu Dandy Walker
Dandy Walkerův syndrom byl poprvé objeven Walter Dandy a Arthur Walker v roce 1914. Tato abnormalita je velmi vzácná, odhaduje se, že postihuje pouze jeden z 10 000 až 30 000 nových narozených dětí. Jaké jsou vlastnosti a jak se s nimi zachází? Viz níže.
Co je syndrom Dandy Walker?
Dandy Walkerův syndrom je vrozená porucha mozku, která zahrnuje čtvrtou komoru a cerebellum. Tento syndrom je charakterizován zvětšenou čtvrtou komorou, nepřítomností cerebelární vermis, zadní středovou linií mozkové kůry, která je zodpovědná za koordinaci pohybů těla.
Různé části cerebellum se vyvíjejí abnormálně, což vede k poruchám pozorovaným skenováním. Středová část cerebellum (vermis) je nepřítomná nebo velmi malá a může být v abnormální poloze.
Dutina plná tekutiny mezi mozkovým kmenem a cerebellum (čtvrtá komora) a lebka, která obsahuje cerebellum a mozek (zadní fossa) je velmi velká. Tento stav může způsobit hydrocefalus nebo zvětšení tekutiny v mozku.
Ve skutečnosti může tato porucha doprovázet hydrocefalus, nebo ne. Některé studie však ukazují, že 70-90% pacientů trpí hydrocefalusem, přestože příznaky se mohou objevit až po narození. Tato porucha často vede k pohybovým poruchám, koordinaci, procesům myšlení,náladua další neurologické funkce.
Symptomy a charakteristiky syndromu Dandy Walkerova syndromu
Některé z příznaků, které mohou mít děti s tímto syndromem, jsou:
- Poruchy vývoje motorů u kojenců, jako je plazování, chůze a koordinaci.
- Hydrocephalus.
- Snadno se rozčílí a těžko se uklidní.
- Nevolnost a zvracení.
- Záchvaty.
- Nedostatečná koordinace svalů.
- Oční kýta.
- Tam jsou abnormality v obličeji, končetinách a srdci.
Příčiny syndromu Dandy Walkerovy choroby
Tento syndrom byl spojen s chromozomálními abnormalitami, a to přidáním kopie jednoho chromozomu v každé buňce (trisomie). Tato podmínka je nejčastější u lidí s trisomií 18 (extra kópie chromozomu 18), ale může se objevit také u lidí s trisomií 13, trisomií 21 nebo trisomií 9. Tento stav může být také spojen s vymazáním nebo kopírováním (duplikace) určité chromozomy.
Navíc další studie ukázaly, že syndrom Dandy Walker může být způsoben faktory prostředí, které ovlivňují časný vývoj před porodem. Například expozice plodu látkám, které způsobují vrozené vady (teratogeny). Kromě toho mají matky s diabetem větší riziko, že budou mít děti s syndromem Dandy Walker ve srovnání se zdravými matkami.
Diagnostika a léčba syndromu Dandy Walker
Tento syndrom lze diagnostikovat pomocí MRI vyšetření, CT vyšetření, angiografie a ultrasonografie (USG).
Hydrocefalus spojený se syndromem Dandy Walker může být léčen chirurgicky, aby se vložila trubice, která má za cíl řídit tekutinu, která obklopuje mozek, a pomáhá vypouštět tekutinu do jiných částí těla, které mohou absorbovat tekutiny.
Některé léčebné terapie, které lze provést, zahrnují speciální vzdělávání, fyzikální terapii a další lékařské, sociální nebo odborné služby. Genetické poradenství se doporučuje také rodinným příslušníkům, kteří mají děti s tímto syndromem.
Očekávaná délka života dítěte s tímto syndromem závisí na závažnosti jeho stavu. Vzhledem k tomu, že symptomy nebo stížnosti na toto onemocnění jsou velmi závažné, může mít dítě s Dandy Walkerovým syndromem kratší životnost. Tento stav může dokonce vést k celoživotním komplikacím, které způsobují rychlejší riziko úmrtí.
