Obsah:
- Lékařské video: Audi SQ7 4x4 test - TopSpeed.sk
- Noonanův syndrom je vzácná vrozená vada
- Co způsobuje Noonanův syndrom?
- Jaké jsou příznaky a známky Noonanova syndromu?
- Jaká je správná léčba Noonanova syndromu?
Lékařské video: Audi SQ7 4x4 test - TopSpeed.sk
Žádný rodič nechce, aby se jeho dítě narodilo se zdravotním postižením. Přesto existuje mnoho nečekaných faktorů, které mohou způsobit vrozené vady dítěte. Tyto faktory často nejsou rodičem úmyslným faktorem. Noonanův syndrom je jednou ze vzácných genetických poruch, které mohou způsobit, že se děti narodí zdravotně postižené. V některých případech může být tento stav nediagnostikován, dokud dítě nevyrůstá.
Noonanův syndrom je vzácná vrozená vada
Noonanův syndrom je vrozená vada způsobená genetickou poruchou s různými příznaky, jako jsou srdeční abnormality a neobvyklé formy obličeje.
Odhaduje se, že 1 z 2500 dětí na světě se narodí s Noonanovým syndromem s různou závažností.
Co způsobuje Noonanův syndrom?
Příčinou syndromu Noonan je genová mutace, která se vyskytuje během vývoje plodu v děloze. Geny nesou zprávy, aby vytvářely proteiny, které slouží k regulaci tělesných funkcí Genetické mutace mohou ovlivnit jakoukoli funkci, kterou má protein. Noonanův syndrom se vyskytuje tehdy, když existuje alespoň 8 genů, které jsou poškozené nebo se mění funkce od těch správných.
Děti mají 50% pravděpodobnost, že se narodí s tímto syndromem, pokud zdědí kopie genových mutací od jednoho z jejich rodičů. Rodiče nemusí mít Noonanův syndrom, aby je zdědili následnému potomstvu. Ve většině případů jsou rodiče pouze nosiči genových mutací (nosičů), kteří si ani neuvědomují, že mají gen, který spouští Noonanův syndrom.
Vedle vrozených rodičovských faktorů se genetické mutace mohou také vyskytovat spontánně způsobené chybami v programu tvorby genetického kódu, který nastává během oplodnění
Jaké jsou příznaky a známky Noonanova syndromu?
Charakteristiky novorozenců se syndromem Noonan jsou spíše neobvyklé obličejové rysy, nízké postavy, srdeční vady, problémy s krvácením, kostní malformace. Existuje ještě mnoho dalších příznaků a příznaků, které se mohou u každého dítěte lišit.
Tvar tváře Noonanova syndromu je velmi typický, a to:
- Široké čelo.
- Křížové oči.
- Oční víčka klesají.
- Hluboké křivky horního okraje (filtr nebo oranžová).
- Vzdálenost oka je příliš široká a "oddělila se" bledě modrou nebo zeleno-modrou kůží uprostřed.
- Krk má tendenci být krátký a široký, s nadměrným hrudníkem na krku a nízkou vlasovou čárou na zadní straně krku.
- Rozštěpte rty.
- Nerovnoměrný tok zubů.
- Nízká pozice ucha.
- Menší dolní čelist (mikrognathie).
Až 50-70% lidí s Noonanovým syndromem má nízkou povahu. Při narození jsou obvykle dlouhé a hmotnost vypadá normálně, ale růst se zpomalí, i když stárnou. Takže dítě s Noonanovým syndromem bude vypadat kratší než ostatní děti jeho věku. Děti s Noonanovým syndromem se také mohou narodit s otoky rukou a nohou způsobené nahromaděním tekutin (lymfadema), které se mohou časem vyfoukat.
Navíc lidé s Noonanovým syndromem často zaznamenávají kostní deformity charakterizované potopenou hrudní kostí (pectus excavactum) nebo dokonce prominentní kostní kost (pectus carinatum). V některých případech existují i ti, kteří mají skoliózu.
Většina lidí s Noonanovým syndromem se také narodila s kritickými vrozenými srdečními vadami. Nejčastějším srdečním selháním u dětí s Noonovým syndromem je zúžení ventilu, který řídí tok krve ze srdce do plic (stenóza plicní chlopně). Někteří mají hypertrofickou kardiomyopatii, která zvětšuje a oslabuje srdeční sval.
U většiny dětí s Noonanovým syndromem se objevují různé krvácivé poruchy. Vychází se z nadměrných podlitin, častých krvácení z nosu nebo prodlouženého krvácení po poranění nebo operaci.
Muži, kteří se narodili se syndromem Noonan, většinou selhávají puberty. Proto většina mužů s Noonanovým syndromem má varlata, která nespadají nebo se nazývají kryptorchidismem. To může ovlivnit plodnost. Zatímco u žen, puberta přijde pozdě.
Většina dětí s diagnózou Noonanova syndromu má normální inteligenci, ale někteří trpí intelektuálními postiženími, díky nimž potřebují speciální vzdělání. Někteří pacienti trpící noční poruchou mají také problémy s viděním nebo sluchem. Děti postižené mohou mít problémy s jídlem, které se obvykle zlepšují ve věku 1-2 let.
Jaká je správná léčba Noonanova syndromu?
Noonanův syndrom nemá léky a jak je léčit zvlášť, ale může být řízen určitými způsoby podle symptomů, které se objeví. Například, jestliže se dítě také narodí se srdeční vadou, může být problém srdce překonán operací. Výškové problémy mohou být korigovány pomocí terapie růstovým hormonem tak, aby výška mohla odpovídat ostatním vhodným dětem.
U některých dětí s Noomanovým syndromem jsou slabé obličejové svaly, zejména ústa, které ovlivňují jejich schopnost mluvit a jíst. Takže je třeba řečovací terapie k překonání tohoto problému tréninkem správného pohybu svalů v ústech.
U chlapců, pokud stav varlat stále není dolů, je obvykle léčen chirurgickým zákrokem nebo se nazývá akce orchidexex.
Vzhledem k tomu, že věk postupuje, musí být děti s Noonanovým syndromem pravidelně kontrolovány, aby sledovaly příznaky. Zvýšení věku obvykle nemá z tohoto důvodu významnou zdravotní bariéru. Lidé s Noonanovým syndromem mohou žít v normálním životě.
