Obsah:
- Lékařské video: Q&A 270 - Hypersensitive, Lipedema, Diamond Blackfan Anemia
- Jaké jsou příznaky a symptomy DBA?
- Jak lékaři diagnostikují DBA?
- Jaké jsou příčiny a rizikové faktory pro DBA?
- Jaké jsou léčby pro DBA?
- Terapie kortikosteroidy (prednison, prednisolon)
- Krevní transfúze
- Chelatační terapie
- Transplantace kmenových buněk
Lékařské video: Q&A 270 - Hypersensitive, Lipedema, Diamond Blackfan Anemia
Diamondova análie (DBA) je vzácná krevní porucha spojená s vrozenými vadami nebo abnormálními znaky. U DBA kostní dřeň nevytváří dostatek červených krvinek k přenosu kyslíku po celém těle.
Jaké jsou příznaky a symptomy DBA?
Pacienti trpící DBA mají časté příznaky anémie, jako je bledá kůže, slabost, rychlý srdeční tep a srdeční šelest. V některých případech neexistují žádné zjevné fyzické příznaky z DBA. Přesto asi 30-47% pacientů s DBA má vrozené vady nebo abnormální rysy, které obvykle zahrnují obličej, hlavu a ruce (zejména palce). Dále trpící pacienti s DBA mohou také mít defekty srdce, ledvin, močových cest a genitálních orgánů. Děti, které trpí DBA, mají tendenci být kratší pro svůj věk a mohou trpět puberty později než normální děti.
Jak lékaři diagnostikují DBA?
DBA je obvykle diagnostikována během prvního roku. Některé testy mohou být použity k detekci DBA. Jedním z testů, které doktoři dokáží udělat, je aspirace kostní dřeně. Tento test zahrnuje jehlu vloženou do kosti pro extrakci malého množství tekutiny z kostní dřeně před vyšetřením pod mikroskopem. Mohou být také provedeny krevní testy, aby se zjistilo, zda má pacient genetický základ pro DBA nebo určité abnormality látek spojených s DBA.
Jaké jsou příčiny a rizikové faktory pro DBA?
Na základě lékařských záznamů v rodině má více než polovina pacientů s DBA genetické příčiny. Lékaři dosud nenašli příčinu.
Pokud má někdo DBA, existuje 50% šance, že jejich děti budou mít i DBA.DBA ovlivňuje chlapce a dívky a může napadnout jakoukoli rasovou a etnickou skupinu.
Jaké jsou léčby pro DBA?
Pro řešení velmi nízkého počtu červených krvinek jsou dvě nejčastější volby, a to léčba kortikosteroidy a transfúze krve. Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk může být navíc posouzena lékařem. Odborníci doporučují nejlepší možnosti léčby podle stavu pacienta.
Terapie kortikosteroidy (prednison, prednisolon)
Kortikosteroidy mohou pomoci těm, kteří trpí DBA, tím, že vytvoří více červených krvinek. Tento lék je tvrdý lék, který lze použít k léčbě různých stavů. Kortikosteroidy pro léčbu nejsou stejné jako anabolické steroidy spotřebovávaných sportovci a skupinami lidí ke zvýšení svalového tonusu.
V mnoha případech je tato léčba často doporučována lékaři pro pacienty s DBA. Lékaři přesně neví, jak fungují kortikosteroidy, ale přibližně 80% pacientů trpících DBA, kteří užívají kortikosteroidy, začnou produkovat více červených krvinek.
Krevní transfúze
Transfúze krve je jedním ze způsobů, jak zvýšit počet červených krvinek. Prostřednictvím transfuzí krve mohou pacienti dostat zdravou krev od dárců. Někteří lidé potřebují pouze krevní transfuzi, pokud je hemoglobin příliš nízký. Někteří lidé však potřebují pravidelné krevní transfúze po dlouhou dobu. Tento stav se nazývá transfuze krve.
Při léčbě krevních transfuzí se krev podává prostřednictvím permanentního žilního nebo intravenózního (IV) zařízení. Krevní transfúze se obvykle podávají každé čtyři až šest týdnů v léčebně, v nemocnici nebo v ambulantním transfuzním centru.
Někteří z důvodů, proč trpí DBA, jsou pravidelně naplánováni k transfuzi krve:
- Jiné léčby (jako jsou kortikosteroidy) jsou neúspěšné
- Nežádoucí účinky z jiných způsobů léčby nejsou pro tělo přijatelné
- Anémie je velmi závažná nebo způsobuje komplikace
Chelatační terapie
Jedním z rizik chronické transfuzní terapie je nahromadění železa v těle. Krev obsahuje hodně železa. Protože tělo nemá přirozený způsob, jak se zbavit železa, v těle se hromadí železo v transfuzním krvi. Tato podmínka se nazývá přetížení železa nebo přebytečné železo. Železo, které se nadále hromadí, se změní na jedy, které ohrožují zdraví ostatních orgánů v těle. Železo nelze před transfuzí odstranit z krve, protože železo je důležitou součástí hemoglobinu (bílkoviny v červených krvinkách, které nesou kyslík). Naštěstí může být zabráněno přetížení železa a poškození orgánů Chelatační terapie.
Chelatační terapie používejte léky k odstranění určitých kovů, jako je železo, z těla. Tyto léky váží železo a uvolňují ho močí nebo výkaly.
Transplantace kmenových buněk
Transplantace kmenových buněk může obnovit funkci červených krvinek. Doposud je transplantace kmenových buněk běžnou léčbou DBA.
Nicméně fyzické problémy (které souvisejí s DBA, ale nejsou příbuzné kostní dřeni), jako jsou rozštěpy rtů nebo srdeční abnormality, nebudou léčeny. Kromě toho trpící pacienti s DBA budou stále mít gen DBA, takže je stále 50% pravděpodobnost, že onemocnění bude v budoucnu předáno dětem.
Transplantace kmenových buněk je postup, který je poměrně drahý a nebezpečný, že u některých pacientů může způsobit smrt nebo závažné chronické onemocnění. Transplantace proto není hlavní volbou léčby. Jiné léčby, jako je steroidní léková terapie (kortikosteroidy) a krevní transfuzní terapie, bývají první variantou léčby, pokud je to možné. Než se rozhodnete projít transplantací, ujistěte se, že budete konzultovat o výhodách a nevýhodách tohoto postupu s lékařským týmem.
