Obsah:
- Co je Harlequin iktióza?
- Jaké jsou příznaky a příznaky?
- Je tento typ onemocnění velmi nebezpečný?
- Může být zjištěna během těhotenství?
- Jak se léčí onemocnění?
Každý rodič chce, aby se jeho dítě narodilo do světa dokonale a v dobrém zdravotním stavu. Existuje však riziko, že se děti narodí se zdravotním postižením, i když se rodiče snažili chránit své těhotenství. Protože mohou vzniknout vrozené vady kvůli genetickým faktorům. Harlequin jechytóza je stav vzácných vrozených vad v důsledku genetických mutací, které mohou být smrtelné. Podívejte se na níže uvedené informace.
Co je Harlequin iktióza?
Harlekýnová mitóza je kožní onemocnění způsobené mutací genu ABCA 12. Geny ABCA 12 slouží k tomu, aby pomohly přenášet tuk na horní vrstvu pokožky. Když mutuje gen, kůže je citlivá na sucho a praskání, protože není podporována přítomností tuku. Harlekin Iktióza je autosomální geneticky recesivní. To znamená, že toto onemocnění můžete získat pouze tehdy, když je genové poškození zděděno od obou rodičů.
Znak harlekýnové iktiózy pochází z typického kostýmu harlekýnského klauna, který má diamantovou náplast, stejně jako kůže dítěte, která má tuto chorobu. Když se narodí, dítě bude mít tlusté, hnědožluté pokožky pokrývající celé tělo a omezuje pohyb dítěte. Pak se tuhá kůže roztrhne, aby se vytvořily načervenalé a hluboké kožní trhliny, aby se ukázala dermis (vnitřní vrstva kůže).
Jaké jsou příznaky a příznaky?
Novorozenci, kteří mají zkušenosti s ikterózou Harlequin, budou mít obecně tenkou strukturu pokožky, vypadají popraskaně a vypadají rozdrcené. Kromě toho se také objeví různé další příznaky. Mezi nimi:
- Omezená schopnost dýchání.
- Ruce a nohy jsou malé, opuchnuté a zdá se, že jsou částečně ohnuté. Dále se zdá, že ruce a chodidla jsou zabaleny do "tvrdých rukavic" nebo mukoidních membrán.
- Deformované uši a nos
- Vysoká hladina sodíku v krvi.
- Malá hlava
- Víčka jsou vzhůru nohama, uvnitř se objeví venku (ektropion). Doprovázeno otokem spojivky
- Ústa je široce otevřená a rty se rozkládají
- Kloubové pohyby jsou omezené
- Katarakty
- Dehydratace
- Více počtu prstů a prstů než obvykle
- Náhlá srdeční zástava
Je tento typ onemocnění velmi nebezpečný?
Harlequin Iktióza je vzácný stav. Na základě lékařských záznamů se u této choroby vyvinulo pouze jedno dítě z 300 tisíc živě narozených dětí. I když je toto onemocnění vzácné, je velmi nebezpečné a dokonce může být smrtící.
Ano, tato nemoc má velmi vysokou míru úmrtnosti. Děti, u nichž se toto onemocnění objeví, obvykle zemřou po 2 dnech porodu. To je způsobeno těžkými záněty a dýchacími poruchami. Poruchy dýchání jsou způsobeny omezenou deformací hrudníku v důsledku hyperkeratózy a kostní deformity.
Kromě toho mají děti, které mají ikleózu Harlequin obecně také potíže s kojením, což způsobuje dehydratace a hypoglykemii. Poškozené kožní stavy způsobují uvolnění tekutiny přes kůži, takže dehydratace se zhorší. Hypoglykemie, závažná dehydratace, poruchy elektrolytů, poruchy ledvin a kožní infekce jsou příčinou vysoké mortality u dětí s tímto onemocněním.
Děti, které jsou v tomto případě úspěšně léčeny, obvykle absolvovaly řadu intenzivní péče a terapii sítnice. Stále však mají potenciál zažít řadu dalších systémových infekcí.
Může být zjištěna během těhotenství?
Ano, Ultrazvuk během těhotenství může pomoci lékařům včas zjistit riziko vrozených vad. Na ultrazvukovém vyšetření bude plod zažívající iktiózu Harlequin obecně mít otevřené ústa, rty, které vypadají široce, plochý nos a abnormální tvar ucha. Jeho nohy a ruce také vypadají nepřirozeně ohnuté. Můžete také vidět, jak se oční víčka skládají, nazývaná ektropion.
Jak se léčí onemocnění?
Manipulace s ikterózou Harlequin je rozdělena do 3 hlavních etap, a to:
- Udržujte a udržujte dýchací cesty.
- Chráňte dítě spojivku s umělými slznými kapkami 2krát denně.
- Použijte infuzi pro příjem živin a tekutin. Sledování rovnováhy elektrolytů v těle dítěte je také nutné provést.
Vedle hlavní manipulace je potřeba několik dalších způsobů léčby, jako jsou:
- Poskytování retinoidních léků (jako isotretinoin a acitretin) k prevenci popraskané kůže
- Aplikujte hydratační krém pro miminko, okamžitě po koupání a opakovaně opakovaně podáváte.
- Podávání léků proti bolesti k potlačení bolesti v důsledku zásahu do kůže.
- Oční konzultace, aby se zabránilo slepotě.
- Hospitalizace v NICU (jednotce intenzivní péče pro novorozence) pro lepší sledování stavu pacienta
- Umístění dětí do vlhkých inkubátorů za účelem ztráty tělesných tekutin a narušení tělesné teploty.
