Obsah:
Lékařské video: Medical vocabulary: What does Chromosome Breakage mean
Definice
Co je chromozomální karyotyp?
Chromozomové karyotypy se používají ke zkoumání struktury chromozomů v osobě, aby zjistila, zda existuje genetické onemocnění spojené s chromozomem.
Normální chromozomové sady se skládají ze 22 párů autozomů a dvojice pohlavních chromozomů (XY pro muže a XX pro ženy). Změny v chromozomech mohou nastat buď v důsledku vrozené nebo získané později. Změny počtu, struktury a uspořádání a velikosti chromozomů mohou způsobit abnormality a různé typy onemocnění. Mezi běžné chromozomální abnormality patří duplikace, delece, translokace, inverze nebo přeskupování genů na chromozomech.
Kdy bych měl podstoupit chromozomální karyotyp?
Tento test je užitečný při hodnocení a diagnostice vrozených vad. Například:
- mentální retardace
- hypogonadismus
- Primární amenorea
- genitálie, která není zjevně muž nebo žena
- akutní leukémie (leukémie) chronické myeloidy
- potrat, prenatální diagnostiku závažné vrozené nemoci (zvláště v případě mladých těhotných žen), jako je Turnerův syndrom, Klinefelter, Down a jiné genetické poruchy. Lékař může také provést test, aby zjistil příčinu porodu nebo potratu.
Prevence a varování
Co mám vědět dříve, než podstupujete chromozomový karyotyp?
Váš lékař může použít různé části těla k odběru vzorků chromozomů. Pro diagnostiku tohoto onemocnění je velmi vhodná zejména sběr periferní krve:
- akutní myeloidní leukémii
- akutní myelogenní leukémie
- chronická myeloidní leukémie
- chronická myelogenní leukémie
- obecná leukémie
- lymfom
Před provedením této operace je důležité znát varování a bezpečnostní opatření. Máte-li nějaké dotazy, poraďte se s lékařem o dalších informacích a pokynech.
Proces
Co mám dělat dříve, než podstoupíte chromozomový karyotyp?
Obvykle není před zkouškou nutná žádná zvláštní příprava. Můžete požádat svého lékaře o potřebu testů a jejich komplikací. Vzhledem k tomu, že výsledky testu mohou později ovlivnit váš život, je lepší předem kontaktovat onkologa ohledně genetických problémů. Oni jsou vyškoleni, aby si přečetli výsledky analýzy chromozomů a mohou poradit o nemoci a o tom, jak se to týká a jak se předává vašim dětem. Lékař vám pomůže správně rozhodnout. Proto je velmi doporučeno konzultovat s nimi před tímto testem.
Jaký je proces chromozomálního karyotypu?
Vzorky pro analýzu chromozomů lze získat z různých zdrojů. Leukocyty v periferních žilách jsou pro tento test nejsnadnější a nejčastěji používané. Biopsie kostní dřeně a chirurgické vzorky jsou také někdy používány. Během těhotenství lze analýzu vzorků získat pomocí amniocentézy a CVS biologických vzorků. Fetální tkáň nebo výrobky během těhotenství mohou být analyzovány za účelem určení příčiny potratu.
Analýza ústních slizňových buněk je levnější, ale při provádění této analýzy neposkytuje přesné výsledky o jiných buňkách.
Co mám dělat po podání chromozomálního karyotypu?
Co je třeba udělat po tomto testu, závisí na metodě nebo vzorku. V případě krevní zkoušky:
- lékař nebo zdravotní sestra vezme krev pro test cholesterolu a triglyceridů. Úroveň bolesti závisí na schopnosti sestry, v žilním stavu a citlivosti na bolest
- po dokončení sběru krve potřebujete obvaz a jemně zatlačte na část injekční žíly, aby se zastavilo krvácení. Po dokončení testu se můžete vrátit k normálním aktivitám
Pro odběr vzorků v jiných pozicích musíte vyhledat konkrétní místo pro injekci. Výsledky testů obvykle vyjdou po několika měsících. Pokud jsou vaše výsledky abnormální, protože se jedná o genetické onemocnění, obvykle musí vaše rodina provést tento test. Také byste měli konzultovat s lékařem o léčbě.
Máte-li otázky týkající se procesu tohoto testu, poraďte se s lékařem k lepšímu porozumění.
Vysvětlení výsledků testů
Co znamenají výsledky testu?
Normální výsledky:
- ženy: 44 autozomů a 2 X chromozómy; závěr chromozomů: 46, XX
- muž: 44 autosomů + 1 X chromozom, 1 Y chromozom; závěr chromozomů: 46, XY
Abnormální výsledky: Pokud se výsledek liší od 2 výsledků:
- vrozené vady
- rozvoj akupunktury inteligence
- pomalý růst
- puberta je zpožděna
- neplodnost
- hypogonadismus
- primární amenorea
- nejasné genitálie
- chronická myeloidní leukémie (leukémie)
- nádor neoplasie
- potrat
- trisomie 21 (trisomie 21) (mentální retardace)
- Tay-Sachův onemocnění
- srpkovitá anémie
- Turnerův syndrom
- Klinefelterův syndrom.
Pokud máte otázky týkající se výsledků testů, poraďte se se svým lékařem.
Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu.
